Le immunodeficienze primitive sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva (PI).

Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

Per saperne di più sulle immunodeficienze primitive e secondarie clicca qui.

Infermiere

L’obiettivo della sperimentazione è quello di valutare efficacia e sicurezza di una terapia con immunoglobulina endovenosa al 10%

Kedrion Biopharma, azienda internazionale specializzata nella produzione e distribuzione di farmaci plasmaderivati, ha annunciato che l’ultimo paziente dello studio clinico CARES10 (Clinical Assessment of phaRmacokinetics, Efficacy, Safety of a 10% Ig) ha completato il trattamento. La sperimentazione, di Fase III, valuta l'efficacia, la sicurezza e la farmacocinetica di un’immunoglobulina endovenosa (IVIG) al 10% in pazienti affetti da immunodeficienza primitiva (IP)

Immunoglobuline

La preoccupazione dei pazienti: “Non esistono alternative terapeutiche”

“Siamo molto preoccupati per la carenza di prodotto che viene segnalata dalle aziende in relazione alla disponibilità di immunoglobuline, prodotto salvavita per i pazienti con immunodeficienze primitive”, dichiara Alessandro Segato, Presidente AIP OdV. “I nostri pazienti, affetti da deficit congeniti del sistema immunitario, sono già oggi profondamente segnati dagli impatti della pandemia in corso. Le segnalazioni di carenze di immunoglobuline, principale farmaco plasmaderivato e prodotto salvavita per i nostri pazienti, aggiungono motivi di preoccupazione ad una situazione già molto complessa”.

Terapia genica

Presentati i risultati della prima applicazione del trattamento sugli esseri umani: raggiunti gli obiettivi di efficacia e sicurezza

Un recente studio pubblicato su Nature Medicine ha analizzato i risultati preliminari della terapia genica su nove pazienti affetti da malattia granulomatosa cronica (CGD) legata al cromosoma X. Questa forma di immunodeficienza primitiva, dovuta a mutazione del gene CYBB, ha una prevalenza media di 1 caso su 217.000 persone a livello mondiale ed è caratterizzata da suscettibilità alle infezioni da parte di funghi e batteri e dalla presenza di granulomi.

Lino Globulino

Il progetto di AIP Onlus “Buon sangue non mente” vuole sensibilizzare alla donazione di plasma e sangue

L’Associazione Immunodeficienze Primitive (AIP) presenta in anteprima il progetto di comunicazione “Buon Sangue non mente” che vede protagonista “Lino Globulino”, il primo supereroe del sistema immunitario, e che prevede alcuni spot video ed una serie di fumetti animati. La conoscenza del sistema immunitario e l’efficacia terapeutica delle infusioni di immunoglobuline, grazie alle donazioni di plasma, sono entrambe tematiche molto attuali, anche in relazione allo sviluppo di un trattamento per la COVID-19, come del resto è urgente pensare anche ai bambini che, soprattutto in questo periodo difficile, hanno necessità di strumenti che li aiutino a interpretare la realtà in modo responsabile.

Decalogo su immunodeficienze e Coronavirus

AIP e IPINET hanno stilato un apposito decalogo rivolto alle persone immunocompromesse

L’Associazione Immunodeficienze primitive (AIP OdV) e l’Italian Primary Immunodeficieces Network (IPINet) hanno stilato una lista di raccomandazioni rivolte in modo specifico ai pazienti con immunodeficienze primitive (IDP) e le loro famiglie, nel tentativo di fornire a queste persone dei suggerimenti utili sui comportamenti da adottare per difendersi dal rischio d’infezione da Coronavirus. Pubblichiamo di seguito il decalogo completo.

Screening neonatale

Lo studio su larga scala DEPISTREC ha confermato un’incidenza della malattia di circa un caso ogni 60mila persone

Nantes (FRANCIA) – Anche gli esperti francesi, dopo quelli americani, confermano che lo screening neonatale per l'immunodeficienza combinata grave (SCID) è utile e consigliato. Le SCID sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da immunità cellulare e umorale fortemente compromessa. I bambini affetti nascono apparentemente sani ma nascondono un grave difetto del sistema immunitario, che non consente loro di difendersi dalle malattie. A causa di ciò, se non curati, possono subire danni gravi, irreversibili, o addirittura andare incontro alla morte nei primi mesi di vita a causa di infezioni che sarebbero banali per soggetti che possiedono un sistema immunitario normale.

Logo AIP

AIP Onlus ha ripetutamente segnalato il problema direttamente alla Direzione dell’Ospedale e alla Regione

Più di 200 bambini affetti da immunodeficienze primitive, provenienti da tutta la Regione Lazio e diverse regioni del centro-sud, sono privi di assistenza specialistica dal 1° gennaio. È quanto sta accadendo all’Ospedale Policlinico Umberto I di Roma. A denunciarlo, l’Associazione Nazionale di Immunodeficienze Primitive (AIP Onlus) attraverso un comunicato stampa.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni