Scarica e leggi l’instant book dedicato alle immunodeficienze primitive, realizzato da OMaR in collaborazione con AIP APS
Dal 22 al 29 aprile si celebra, in tutto il mondo, la Settimana Mondiale delle Immunodeficienze Primitive, un appuntamento dedicato ad accendere i riflettori su un gruppo di patologie rare ancora poco conosciute ma con un impatto significativo sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie. Le immunodeficienze primitive (IDP) sono un ampio insieme di malattie rare, per lo più di origine genetica, caratterizzate da un malfunzionamento del sistema immunitario. Si stima che, nel loro complesso, possano interessare circa una persona ogni 2.000, anche se il dato è probabilmente sottostimato. Nel mondo, oltre sei milioni di persone convivono con queste patologie, ma meno del 30% ha ricevuto una diagnosi .
Non si tratta solo di infezioni ricorrenti: le IDP possono manifestarsi anche con fenomeni autoimmuni, infiammatori e linfoproliferativi, rendendo il quadro clinico complesso e spesso difficile da riconoscere.
In occasione di questa settimana, Osservatorio Malattie Rare, con il contributo non condizionante di Pharming e in collaborazione con AIP APS, Associazione Italiana Immunodeficienze Primintive, ha realizzato un instant book con l’obiettivo di migliorare la conoscenza di queste patologie, favorire il riconoscimento precoce dei sintomi e raccontare le nuove prospettive terapeutiche.
Particolare attenzione viene dedicata a una delle immunodeficienze primitive per le quali permane ancora oggi un ritardo diagnostico molto importante. Parliamo della sindrome da attivazione di PI3K-delta, conosciuta con l’acronimo APDS. È causata da mutazioni nei geni PIK3CD o PIK3R1, responsabili della produzione di proteine che regolano la via di segnalazione PI3K-delta, un meccanismo fondamentale per lo sviluppo e il funzionamento dei linfociti, cellule centrali nella difesa dell’organismo. Si tratta di una patologia molto rara, con una incidenza stimata inferiore a un caso su un milione di persone. L’ereditarietà è autosomica dominante e la malattia può manifestarsi già durante l’infanzia.
“Il ritardo diagnostico, purtroppo, è una delle difficoltà più gravi che i pazienti con immunodeficienza congenita affrontano”, spiega Alessandro Segato, presidente di AIP APS. “Parliamo di anni, a volte anche più di dieci, in cui le persone vivono male senza sapere cosa hanno, passando da un’infenzione all’altra e ricevendo soprattutto diagnosi incomplete. I segnali ci sono: infezioni che tornano spesso, a volte più gravi del normale o che non rispondono alle terapie come dovrebbero, non solo. Ci sono anche manifestazioni meno evidenti, come problemi autoimmuni oppure infiammazioni persistenti. Oggi, per fortuna, abbiamo strumenti diagnostici molto più avanzati rispetto a 20 o 30 anni fa, inclusi i test genetici che possono fare la differenza. Quello che però ancora manca è una diffusione capillare della conoscenza, perché è fondamentale che questi segnali siano riconosciuti prima, già dal territorio, dal medico di base o dal pediatra, per evitare anni di incertezze, sofferenze e “tour sanitari” in giro per l’Italia. Come per molte malattie rare, il tema della formazione medica resta uno scoglio importante”.
In occasione della Settimana Mondiale delle Immunodeficienze Primitive, il tema dell’accesso equo alla diagnosi e alle cure torna al centro del dibattito istituzionale, con un focus particolare sull’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e sullo screening neonatale Esteso(SNE). “Il nostro sistema sanitario deve essere coerente con il livello di avanzamento della medicina contemporanea: non possiamo affrontare la medicina del 2026 con strumenti normativi di oltre vent’anni fa”, sottolinea il senatore Orfeo Mazzella, evidenziando lo scollamento tra innovazione scientifica e tempi della burocrazia. Un nodo cruciale riguarda la revisione dell’Allegato 7, che per le immunodeficienze significa allineare classificazioni e codici alla realtà della genomica: “Non è un mero adempimento tecnico, ma il passaggio necessario per garantire equità di accesso e tempestività nella diagnosi”, aggiunge, ricordando come codifiche obsolete possano tradursi in ostacoli concreti, soprattutto nell’accesso alla diagnostica genetica avanzata.
Ancora più urgente è il tema dell’estensione dello screening neonatale alle immunodeficienze combinate gravi (SCID), considerato un vero banco di prova per il Servizio Sanitario Nazionale. “Non siamo di fronte a ipotesi future, ma a strumenti già disponibili e in grado di fare la differenza tra la vita e la morte se applicati precocemente”, afferma Mazzella, denunciando il rischio che ritardi decisionali perpetuino disuguaglianze territoriali. “Non è accettabile che la diagnosi di una malattia rara dipenda dalla regione in cui si nasce”, incalza il senatore, ribadendo la necessità di superare una sanità “a macchia di leopardo” e di costruire un sistema capace di garantire percorsi uniformi, dalla diagnosi precoce alla presa in carico, rendendo effettivi i progressi della medicina di precisione.
Ecco i contenuti dello speciale:
• Immunodeficienze primitive: “Non è solo una questione di infezioni”.
Intervista a Caterina Cancrini, Professore in Pediatria all’Università di Tor Vergata e Direttrice dell’Unità di Immunodeficienze Primitive dell’Ospedale Bambino Gesù.
• APDS: una immunodeficienza rara e nuove prospettive terapeutiche.
Intervista a Francesca Conti, U.O. Pediatria, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna.
• Immunodeficienze primitive, tra diagnosi difficili e nuove cure.
Intervista ad Alessandro Segato, Presidente AIP APS.
• Immunodeficienze, Mazzella: “La diagnosi è un diritto, non può dipendere dal codice postale”.
Intervista all’On. Orfeo Mazzella, Vicepresidente Commissione Affari Sociali del Senato.
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