Parliamo di una rara forma di immunodeficienza primitiva, e di come i caregiver ne affrontano il peso
Quando si convive con una malattia rara come la sindrome da attivazione di PI3K-delta (APDS), una rara forma di immunodeficienza primitiva, che altera il funzionamento del sistema immunitario, la diagnosi spesso arriva dopo un lungo percorso fatto di dubbi, tentativi terapeutici e incertezza. In questo viaggio complesso, fatto di preoccupazione e speranza, le famiglie e i caregiver affrontano ogni giorno sfide psicologiche ed emotive, spesso senza il supporto necessario. È Angela, madre di Sarah, che fin da piccola combatte con l’APDS, a raccontarci cosa significhi convivere con questa realtà e come sia fondamentale non sentirsi soli nella ricerca delle risposte, cure adeguate e qualità di vita dignitosa. La sua voce è quella di tante famiglie che, con forza e determinazione, affrontano ogni giorno l'incertezza delle diagnosi e delle terapie.
Quali erano i sintomi di Sarah?
“In realtà non c’erano sintomi evidenti fin dall’inizio, perché si tratta di un processo molto lento. Il linfoma ha un comportamento particolare, anomalo, non esplode mai in modo aggressivo fin da subito. Sarah è nata a termine ma era piccolissima, con un peso inferiore alla norma. Già nei primi giorni si intuiva che qualcosa non andava. Fin da piccola ha iniziato ad avere otiti mucopurulente molto forti, congiuntiviti severe e afte ricorrenti, che la facevano soffrire moltissimo. Una volta è stato necessario ricoverarla proprio a causa della gravità di queste manifestazioni, soprattutto nella bocca e nel naso. I segnali di qualcosa di serio erano chiari, tanto che i medici del Bambino Gesù, dove era seguita, iniziarono a sospettare una condizione importante. Quando Sarah è nata, 39 anni fa, la APDS non era ancora conosciuta. È stato un percorso complicato, perché nessuno riusciva a identificare esattamente cosa avesse. Non c'era ancora un nome preciso per tutti quei sintomi. Oltre alle infezioni aggressive, soprattutto alle orecchie, con otiti ricorrenti molto forti, Sarah non aveva avuto altre gravi complicazioni, come ad esempio broncopolmoniti. Nonostante tutto, frequentava l’asilo e aveva una vita apparentemente normale, anche se c'era sempre qualcosa che non convinceva del tutto. Un segnale evidente, ad esempio, era rappresentato dai linfonodi ingrossati, in particolare al collo, alle ascelle e all’inguine. Per questo motivo, al Bambino Gesù avevano iniziato a fare biopsie e a rimuovere alcuni linfonodi per analizzarli meglio. A 18 anni ha affrontato il suo primo linfoma. È stato un periodo difficile, segnato da chemioterapia e radioterapia, un percorso molto impegnativo. Sarah, infatti, soffre di una forma di linfadenopatia persistente. Già a quei tempi, il professor Rossi, immunologo al Bambino Gesù, aveva iniziato a sospettare una situazione di confine. In collaborazione con alcuni specialisti di Parigi, avevano avviato degli studi specifici, anche se la diagnosi definitiva era ancora lontana. Dopo anni di ricerche e analisi, finalmente siamo arrivati a capire che si trattava proprio di APDS”.
Com’è cambiata la sua vita?
“Sarah oggi è autonoma e molto attiva, ma il percorso rimane lungo e complicato. Dopo il primo linfoma ha trascorso undici anni di relativa tranquillità, fino a quando le è stato diagnosticato un linfoma non Hodgkin, seguito da una recidiva dopo circa due anni. Sono ormai vent'anni che conviviamo con questa situazione e non è affatto semplice. Periodicamente sviluppa importanti linfadenopatie, specialmente alle ascelle, che richiedono nuove biopsie. Potete immaginare l’impatto psicologico di tutto questo. Personalmente sono riuscita a mantenere il mio lavoro come insegnante presso il Comune di Roma grazie alle tutele offerte dall’impiego pubblico, che in situazioni come la nostra fanno davvero la differenza. Conosco però persone che hanno perso il lavoro e si sono trovate in grande difficoltà”.
Cosa vorrebbe dire a una mamma di un bambino o una bambina con APDS?
“La malattia di Sarah è molto rara e questo rende difficile confrontarsi con altre persone, si sente un senso di isolamento e solitudine. All'inizio ho portato mia figlia da un medico all’altro, consultandone centinaia, senza riuscire a trovare risposte esaustive. Questa sensazione di solitudine l'ho vissuta profondamente. Alcuni medici straordinari, invece, mi hanno dato un enorme aiuto. Penso, ad esempio, alla Prof.ssa Cancrini, che non ci ha mai abbandonato e che addirittura ci telefona a casa, o al Prof. Martelli del Policlinico Umberto I. Entrambi hanno affrontato con grande attenzione il caso di Sarah, sedendosi a discutere con noi per cercare di comprendere meglio la sua situazione, cosa tutt'altro che scontata. Non so quante altre persone con APDS abbiano l’età di Sarah, soprattutto con questa specifica manifestazione linfonodale così persistente. Forse la sua condizione è più complicata rispetto ad altre, visto che i sintomi possono variare molto. Ciascuno trova la propria strada. Io ho fede e spesso sento che la forza che mi sostiene non proviene solo da me stessa. La fede per me è stata fondamentale e guardando Sarah mi rendo conto di come lei stessa sia una sorta di miracolo, considerando tutte le difficoltà che ha affrontato e superato. Il consiglio che darei è di riporre fiducia nei medici che seguono i propri figli, trovando qualcuno su cui poter davvero contare. Direi anche che avere fede aiuta molto, perché in situazioni così difficili, un sostegno spirituale può fare davvero la differenza”.
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