Epilessia: news su epilessia farmacoresistente, epilessie rare e complesse
Cos’è l’epilessia? Secondo la definizione concettuale dell’International League Against Epilepsy (ILAE) l’epilessia è una malattia “caratterizzata da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di tale condizione. La definizione di epilessia richiede il verificarsi di almeno una crisi epilettica”. Si tratta di un disturbo neurologico cronico caratterizzato dall’occorrenza di crisi epilettiche, definite come manifestazioni cliniche a occorrenza parossistica, ricorrenza imprevedibile nella maggioranza dei casi, di brevissima durata, caratterizzate da segni e/o sintomi dovuti a un’attività neuronale anomala. [definizione di LICE - Lega Italiana Epilessia]. L'epilessia non è dunque una patologia rara di per sé, tuttavia esistono numerose patologie o sindromi rare caratterizzate da manifestazioni epilettiche. Inoltre l'epilessia farmacoresistente ha in comune con le malattie rare l'essere - di fatto - orfana di terapia. Si considera infatti attualmente "farmacoresistente" un paziente che abbia assunto senza successo almeno due farmaci antiepilettici appropriati per il tipo di epilessia e somministrati alle dosi massime tollerate e per un adeguato periodo di tempo.
Una epilessia rara è definita come una epilessia con una incidenza di meno di 5 casi per 10.000 persone. Una epilessia complessa è un tipo di epilessia che, per le sue caratteristiche, richiede una gestione multidisciplinare sia per quanto riguarda la diagnosi che la terapia. La Comunità Europea ha riconosciuto un network di Centri Epilessia di riferimento per la diagnosi e alla cura delle Epilessie Rare e Complesse (EpiCARE). In Italia i centri aderenti al network EpiCare sono 5. Tre sono invece le associazioni italiane rappresentate direttamente, tutte le informazioni sono disponibili sul sito web di EpiCARe.
L’Associazione italiana: “I farmaci anticrisi hanno un potenziale impatto a livello ormonale e riproduttivo. Importante pianificare una gravidanza discutendone con l’epilettologo”
Roma – L’epilessia è una malattia che potremmo definire “delle pari opportunità”: colpisce donne e uomini in uguale proporzione, tuttavia comporta problematiche specifiche nella donna a causa del potenziale impatto dei farmaci anticrisi a livello ormonalee riproduttivo: ciclo mestruale, utilizzo di contraccettivi, gravidanza, salute fetale e allattamento.
La gestione di queste patologie richiede un approccio multidisciplinare e personalizzato, con particolare attenzione alla transizione dall’età pediatrica a quella adulta
Roma – Per garantire una qualità di vita migliore ai pazienti con epilessie rare e alle loro famiglie, è urgente l'approvazione di un quadro normativo che integri le necessità sanitarie, sociali e assistenziali in un unico sistema di supporto. Questo in estrema sintesi il messaggio emerso dall’incontro "Oltre l’Epilessia: le sfide delle Epilessie rare e complesse" che ha visto nei giorni scorsi a Roma il confronto tra esperti, Istituzioni e rappresentanti delle famiglie colpite da epilessie rare. L’evento, promosso da Adnkronos Comunicazione con il contributo non condizionato di Jazz Pharmaceuticals, ha avuto il patrocinio di Fondazione Epilessia LICE e di Alleanza Epilessie Rare e Complesse, ed ha messo in luce le difficoltà quotidiane legate a patologie ancora poco conosciute e spesso trascurate dal sistema sanitario.
L’obiettivo è sviluppare un nuovo protocollo per la gestione dei pazienti pediatrici con malattia rara che presentano manifestazioni epilettiche
Un progetto innovativo si affaccia sul panorama medico-scientifico italiano con l’obiettivo di migliorare la gestione e la diagnosi dell’epilessia nei bambini affetti da malattie rare: si tratta di “PROMISE - Un nuovo protocollo per la gestione di pazienti pediatrici sindromici che presentano manifestazioni epilettiche”, che nasce dalla collaborazione tra Genechron Srl, azienda biotech specializzata in analisi genetiche, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e l’Istituto Tumori Regina Elena di Roma.
Intervista al Dott. Giuseppe Kenneth Ricciardi, UOS MRgFUS - Trattamenti Neuroradiologici mediante HIFU, UOC Neuroradiologia, Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona
C’è una risata che non è sinonimo di gioia, ma rappresenta il sintomo di una condizione rara e spesso invalidante: la sindrome epilettica gelastica, altrimenti detta “sindrome del riso sardonico” o “malattia del Joker”. È un disturbo neurologico che provoca spasmi facciali che portano a ridere in maniera incontrollata anche in situazioni in cui non è appropriato, con perdita di contatto con la realtà e possibili crisi epilettiche complesse. Tutti aspetti con un impatto non indifferente nella normale vita di relazione.
LICE e FIE: “Chiediamo delucidazioni ai Ministeri competenti sui farmaci che è possibile usare durante la guida”
Roma – In relazione alla recente entrata in vigore della Legge 177, che ha riformato l'art.187 del Codice della Strada, LICE (Lega Italiana contro l’Epilessia), lo scorso 9 gennaio, ha inviato ai Ministeri competenti una richiesta di chiarimenti e di partecipazione ad un tavolo tecnico, per definire in dettaglio quali farmaci, assunti a scopo terapeutico, possano essere utilizzati senza contravvenire al Codice della Strada. La nuova normativa, infatti, punisce chiunque guidi dopo aver assunto sostanze “stupefacenti o psicotrope”, ma non tiene in conto che alcuni farmaci classificabili potenzialmente come tali sono comunemente utilizzati nel trattamento di varie patologie, tra le quali diverse forme di epilessia.
Dopo i 60 anni, l’ictus è la causa di crisi epilettiche in più del 40% dei casi
Roma – Ictus cerebrale ed epilessia: una relazione complessa. Evidenze scientifiche, infatti, confermano che l’ictus può aumentare il rischio di epilessia, che sarà tanto più grave quanto più severo è il danno cerebrale insorto. Tra i fattori causali dell’epilessia l’ictus cerebrale è quello più comune nelle persone over 60, dove è all’origine delle crisi epilettiche in più del 40% dei casi. L’epilessia, in questa fascia d’età, presenta importanti specificità sia in termini di trattamento in acuto che di trattamento cronico: in generale, le crisi isolate si riscontrano in circa il 10% delle persone colpite da ictus, quelle ricorrenti solo nel 2-3% dei casi.
La Rete di Riferimento Europea per le epilessie rare e complesse (ERN EpiCARE) ha sviluppato delle linee guida per un corretto utilizzo della piattaforma
Il Clinical Trial Information System (CTIS), il portale pubblico per le sperimentazioni cliniche sui medicinali per uso umano nell'Unione Europea, rappresenta il punto di accesso unico per tutti gli studi clinici condotti nell'UE. Come riporta l'edizione dell'8 novembre scorso di OrphaNews, la newsletter di Orphanet, il CTIS è stato appena aggiornato con nuove funzionalità, e contestualmente la Rete di Riferimento Europea per le epilessie rare e complesse, l'ERN EpiCARE, ha sviluppato delle linee guida per il suo corretto utilizzo.
Seguici sui Social