L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

La sezione Atrofia Muscolare Spinale è realizzata con il contributo non condizionante di Roche e di Novartis Gene Therapies.

Atrofia muscolare spinale, logo Roche Atrofia muscolare spinale, Novartis

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, è disponibile anche in Italia il primo farmaco specifico per questa malattia: si chiama nusinersen, appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO) ed è progettato per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN completa e funzionale. Altre strategie di trattamento, come la terapia genica, sono attualmente in via di sperimentazione.

Per i pazienti italiani con atrofia muscolare spinale sono attive le associazione Famiglie SMA e ASAMSI.

Fonte principale:
- Orphanet

Anita Pallara

Famiglie SMA chiede ad AIFA di ampliare i criteri di inclusione al trattamento, per non creare discriminazioni

In Italia si continua a parlare di atrofia muscolare spinale (SMA) e, in particolare, della terapia genica Zolgensma, un trattamento efficace in grado di cambiare la vita ai piccoli pazienti affetti da questa grave patologia neurodegenerativa. Dopo l’interrogazione parlamentare presentata nei giorni scorsi, in cui si evidenziava il problema di un ‘ristretto’ accesso al farmaco nel nostro Paese, oggi è scesa in campo l’associazione Famiglie SMA, che ha rivolto un appello ad AIFA affinché adegui i criteri di somministrazione della terapia a quelli in atto in altri Paesi Europei, rendendo disponibile il trattamento a un maggior numero di pazienti.

Centro Clinico NeMO Milano

Il piccolo Giuseppe è stato il primo bambino ad essere stato sottoposto al trattamento

Milano – Giuseppe è il primo bimbo dei Centri Clinici NeMO ad aver avuto accesso al trattamento con la terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA) erogata dal Servizio Sanitario Nazionale. Grazie ad una stretta sinergia con l’ASST Ospedale Niguarda, il trattamento è avvenuto in regime di ricovero protetto e ha visto la collaborazione tra il team clinico-assistenziale e riabilitativo del Centro Clinico NeMO di Milano con l’équipe Infermieristica e l’anestesista del Blocco Operatorio Pediatrico dell’Ospedale.

Promettenti i risultati del progetto pilota di screening per la malattia, attualmente in corso in Lazio e Toscana

“Ho lasciato il testimone a una persona valida”, dichiara Daniela Lauro, riferendosi alla neopresidente dell’associazione Famiglie SMA, Anita Pallara. “Sono sicura che, grazie a lei, anche in futuro, la nostra associazione continuerà a supportare le famiglie che convivono con l’atrofia muscolare spinale (SMA) e a lottare per la possibilità di una diagnosi precoce”. L’ex presidente è intervenuta durante il webinar dello scorso 29 settembre, dal titolo “Atrofia muscolare spinale: storia clinica e rivoluzione terapeutica”. In questa occasione, sono stati illustrati i promettenti risultati del progetto pilota di screening neonatale che, ad oggi, è il corso in due regioni italiane, Toscana e Lazio, nella speranza che questo importante strumento di diagnosi precoce possa essere esteso, in tempi brevi, a tutto il territorio nazionale.

Ospedale Santobono

Famiglie SMA: “Non è una cura ma può cambiare il decorso della malattia. Chiediamo all’AIFA una rapida approvazione del farmaco”

Napoli – Sofia, una bambina di meno di sei mesi affetta da atrofia muscolare spinale (SMA), è stata sottoposta a terapia genica all'ospedale pediatrico Santobono di Napoli: è il primo trattamento di questo tipo effettuato nel nostro Paese. La bimba è già tornata a casa con i genitori, dopo una settimana di monitoraggio per gli effetti collaterali connessi alla somministrazione del farmaco.

A illustrare la nuova importante iniziativa di Famiglie SMA è lo psicologo e psicoterapeuta Jacopo Casiraghi

Il momento della comunicazione diagnostica di una patologia grave come la SMA (atrofia muscolare spinale) si può paragonare a un naufragio: poche frasi sono in grado di cambiare la vita di una famiglia, le aspettative, i desideri e la semplice organizzazione quotidiana”. Inizia così l’intervento di Jacopo Casiraghi in occasione del webinar dello scorso 29 settembre, dal titolo “Atrofia muscolare spinale: storia clinica e rivoluzione terapeutica”, organizzato da OMaR in collaborazione con l’associazione Famiglie SMA e con il contributo non condizionato di Novartis Gene Therapies.

L’iniziativa di Biogen e Casa Surace vuole sensibilizzare sull’esordio in età adulta della malattia

Milano – Informare le persone su una malattia genetica rara è tanto necessario quanto difficile, specie quando i sintomi di una malattia trasmessa geneticamente possono anche esordire in età adulta. È il caso dell’atrofia muscolare spinale (SMA), patologia che impatta sulla muscolatura volontaria della persona colpita, compromettendone lo sviluppo e le capacità motorie.

Per ottenere il massimo dei benefici occorre iniziare la terapia quando non ci sono ancora sintomi

“Ogni minuto senza diagnosi è un minuto perso per la vita di un bambino affetto da atrofia muscolare spinale (SMA). Il ritardo diagnostico, infatti, è una delle problematiche maggiori per il trattamento di questa grave patologia”, ci tiene a precisare Giuseppe Vita, professore ordinario di Neurologia presso l’Università degli Studi di Messina e Direttore della UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari, Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” di Messina. Il suo intervento sull’importanza dello screening neonatale per la SMA si è inserito nel webinar “Atrofia muscolare spinale: storia clinica e rivoluzione terapeutica”, organizzato dall’associazione Famiglie SMA, in collaborazione con Osservatorio Malattie Rare e con il contributo non condizionato di Novartis Gene Therapies.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni