L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

La sezione Atrofia Muscolare Spinale è realizzata con il contributo non condizionante di Roche e di Novartis Gene Therapies.

Atrofia muscolare spinale, logo Roche Atrofia muscolare spinale, Novartis

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, è disponibile anche in Italia il primo farmaco specifico per questa malattia: si chiama nusinersen, appartiene alla categoria degli oligonucleotidi antisenso (ASO) ed è progettato per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN completa e funzionale. Altre strategie di trattamento, come la terapia genica, sono attualmente in via di sperimentazione.

Per i pazienti italiani con atrofia muscolare spinale sono attive le associazione Famiglie SMA e ASAMSI.

Fonte principale:
- Orphanet

Daniela Lauro e Alberto Fontana

Si tratta del decimo bambino italiano ad aver ricevuto il nuovo trattamento

C. sta bene ma è ancora sotto stretto monitoraggio clinico. È il primo bimbo siciliano con atrofia muscolare spinale (SMA) ad avere avuto accesso al trattamento con terapia genica erogata dal Servizio Sanitario Nazionale. A dare il via a questa rivoluzione in campo terapeutico in Sicilia è stato il team multidisciplinare del Centro Clinico NeMO SUD, diretto dal neurologo Gianluca Vita, che per la somministrazione di Zolgensma ha lavorato in sinergia con la U.O.C. di Patologia e Terapia Intensiva Neonatale dell’A.O.U. Policlinico “G. Martino” di Messina, diretta dalla prof.ssa Eloisa Gitto, e con la U.O.C. di Neurologia e Malattie Neuromuscolari, diretta dal prof. Giuseppe Vita.

SMA: corso per diventare assistente personale

La formazione, gratuita, si svolgerà online e durerà un mese e mezzo

Inizia a maggio la formazione promossa da Famiglie SMA e UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), con gli esperti dei Centri Clinici NeMO, organizzata da Fondazione Luigi Clerici e realizzata grazie al contributo di Fondazione Roche. Una formazione qualificata e gratuita, un’opportunità di lavoro concreta per acquisire le conoscenze di base e potersi inserire nel mondo dell'assistenza alle persone con disabilità motoria, nello specifico con patologie neuromuscolari come l’atrofia muscolare spinale (SMA).

Approvazione europea

La molecola ha dimostrato la sua efficacia in adulti, adolescenti e bambini di età pari o superiore ai due mesi

A pochi giorni di distanza dal via libera in Italia all’impiego della terapia genica, un nuovo importante traguardo è stato raggiunto sul fronte del trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA), rara malattia degenerativa che causa debolezza muscolare e perdita progressiva della capacità motoria. La Commissione Europea ha infatti autorizzato la commercializzazione di risdiplam (Evrysdi™), nuovo farmaco orale indicato per pazienti di età uguale o superiore a 2 mesi, con diagnosi clinica di SMA di tipo 1, 2 o 3, oppure con diagnosi genetica che accerti da una a quattro copie del gene SMN2.

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L’intervento-video del Dott. Jacopo Casiraghi, Psicologo di Famiglie SMA, in occasione dell’ultimo appuntamento SMAspace

Lo scorso 20 novembre si è concluso il ciclo di incontri SMAspace, promosso da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) in collaborazione con l’associazione Famiglie SMA e con il contributo non condizionato di Roche. Il progetto nasceva dalla volontà di realizzare uno spazio di incontro virtuale tra i pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) e gli specialisti coinvolti nella gestione della patologia.

Luisa Rizzo

La giovane è affetta da SMA ma la malattia non le ha impedito di diventare una talentuosissima pilota di droni

Non cammino, ma volo”. È questo lo spirito di Luisa Rizzo, 18enne di San Pietro in Lama, in provincia di Lecce, che pochi giorni fa ha ottenuto uno dei più importanti riconoscimenti: è stata nominata Alfiere della Repubblica dal Presidente Sergio Mattarella, che ha voluto premiare i ‘giovani eroi’ al tempo del COVID-19. Luisa è nata con l’atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia rara che provoca la perdita dei motoneuroni, le cellule nervose che regolano il movimento dei muscoli. A causa di questa patologia si verifica una progressiva debolezza muscolare che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e l’apparato respiratorio.

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La campagna di sensibilizzazione di Famiglie SMA e OMaR sull’importanza della diagnosi precoce nell’atrofia muscolare spinale

Quante volte arriviamo in ritardo agli appuntamenti, rimandiamo il suono della sveglia, programmiamo impegni e scadenze che non riusciamo a rispettare? Il tempo a volte diventa un nemico da combattere e rincorrere, una sfida con noi stessi e le mille distrazioni che ci circondano. In altre situazioni, invece, il tempo è un alleato prezioso. Vitale, nel caso dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA): un percorso che comincia con un test genetico, volontario e gratuito. Una piccola goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato consente una diagnosi precoce della patologia, permettendo di intervenire prima che si manifestino i sintomi e si producano danni gravi e irreversibili.

Terapia genica

Se somministrato precocemente, il trattamento consente ai piccoli pazienti di raggiungere traguardi motori appropriati all’età

Milano – Nuovi dati rafforzano i benefici clinici di Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Il profilo di sicurezza complessivo del farmaco, inoltre, rimane favorevole dopo il trattamento presintomatico, nel periodo di follow-up a lungo termine successivo agli studi clinici e nel contesto real world. Questi dati sono stati presentati nel corso della conferenza clinica e scientifica virtuale 2021 della Muscular Dystrophy Association.

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