I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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Nicola Pimpinelli e Pier Luigi Zinzani

Il tema è stato al centro di un recente corso di formazione medica: protagonisti il prof. Nicola Pimpinelli (Firenze) e il prof. Pier Luigi Zinzani (Bologna)

I linfomi cutanei a cellule T rappresentano un ampio ed eterogeneo gruppo di tumori del sistema linfatico per i quali è auspicabile un intervento multidisciplinare, non solo in ambito diagnostico ma anche terapeutico. Ciò ha reso essenziale la stesura di protocolli operativi la cui utilità è emersa anche nel corso dell’emergenza sanitaria dettata dal diffondersi del virus SARS-CoV-2, come hanno illustrato il prof. Nicola Pimpinelli, dell’Università degli Studi di Firenze, e il prof. Pier Luigi Zinzani, dell’Università degli Studi di Bologna, durante un recente corso di formazione rivolto a dermatologi ed ematologi.

AIFA

Via libera anche all’impiego del farmaco nei pazienti pediatrici

Venezia – Da oggi, i pazienti italiani con leucemia linfoblastica acuta (LLA) da precursori delle cellule B, forma aggressiva di leucemia che colpisce bambini e adulti, hanno nuove opportunità per beneficiare di periodi sempre più lunghi liberi da malattia, fino alla sua possibile eradicazione completa. L’AIFA, Agenzia Italiana del Farmaco, ha approvato due estensioni delle indicazioni di blinatumomab (Blincyto®), farmaco che si avvale dell’avanzata piattaforma immuno-oncologica BiTE® (Bispecific T-cell Engager).

Farmaci

La Commissione Europea si pronuncerà sull’eventuale approvazione del farmaco entro il prossimo mese di settembre

Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’EMA (Agenzia Europea per i Medicinali) ha espresso parere positivo circa l’approvazione del farmaco avapritinib (nome commerciale Ayvakit) per il trattamento dei pazienti adulti affetti da tumori stromali gastrointestinali (GIST), non asportabili chirurgicamente o metastatici, nei quali si rilevi la mutazione D842V del gene PDGFRA. Avapritinib è un inibitore delle chinasi sviluppato da Blueprint Medicines.

Farmaci

Il parere positivo è supportato dallo studio E1912, che ha valutato la combinazione dei due farmaci rispetto alla chemio-immunoterapia

Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha concesso parere favorevole in merito all’estensione d’indicazione per ibrutinib più rituximab, raccomandando l’impiego dei due farmaci in combinazione per il trattamento della leucemia linfatica cronica (LLC) in pazienti adulti anche non trattati in precedenza. Il responso del CHMP dovrà ora essere ratificato dalla Commissione Europea.

Più forti del sarcoma

Il Viceministro della Salute Pierpaolo Sileri: “Occorre più consapevolezza di questi tumori rari”

Circa 3.000 visualizzazioni su Instagram e oltre 6.000 su YouTube, con il supporto di oltre 30 associazioni di pazienti e società scientifiche. Questi i numeri della campagna social Più forti del sarcoma, lanciata dal Trust Paola Gonzato-Rete Sarcoma, che ha avuto migliaia di interazioni e condivisioni su Facebook e Twitter. In ultimo, quella del Viceministro della Salute, Pierpaolo Sileri. "Luglio - ha scritto in un tweet Sileri - è il mese internazionale del sarcoma, un'occasione per far conoscere questi tumori maligni rari e aggressivi, difficili da diagnosticare e curare, e su cui serve consapevolezza".

Farmaci

In uno studio clinico di Fase II, il farmaco è stato testato per le forme aggressive della malattia

Secondo “L’arte della guerra”, di Sun Tzu, lo stratega abile deve operare in modo tale da tagliare i contatti tra l’avanguardia e le retroguardie della colonna nemica, impedendo in tal modo il dialogo e la collaborazione tra il cuore delle truppe e i contingenti più piccoli. Questo consiglio è stato preso in seria considerazione dai medici che si avvalgono dei farmaci anti-angiogenici per contrastare il cancro: lo dimostra l’articolo pubblicato sulla rivista The Lancet Oncology, nel quale la validità di questa categoria di molecole è stata oggetto di test contro il tumore fibroso solitario.

COVID-19 e mieloma multiplo

L’indagine è promossa dalla Fondazione EMN Italy Onlus in collaborazione con European Myeloma Network International

Torino – La Fondazione EMN Italy Onlus, realtà italiana impegnata nella ricerca clinica e scientifica e nel supporto ai pazienti affetti da mieloma multiplo, in questi difficili mesi di emergenza COVID-19 ha intensificato il suo impegno verso questi soggetti più fragili e ha avviato, in collaborazione con EMN (European Myeloma Network International), un’iniziativa di raccolta dati (uno studio osservazionale) a livello europeo nei pazienti con mieloma che hanno contratto l’infezione da SARS-CoV-2

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

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