I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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DNA

Il dato emerge da uno studio condotto dalla Fondazione Tettamanti in collaborazione con l'Università di Milano Bicocca e altri centri clinici italiani

Monza – Due geni, chiamati NUTM1 e PAX5, possono aiutare a prevedere la gravità di una particolare forma di leucemia linfoblastica acuta che insorge nei bambini con meno di un anno di età. Uno studio, sviluppato nei laboratori di ricerca della Fondazione Tettamanti in collaborazione con l'Università di Milano Bicocca ed altri centri clinici italiani, ha rilevato, infatti, che se nelle cellule malate il gene NUTM1 è fuso con altri geni la prognosi della malattia è migliore, mentre se è il gene PAX5 ad essere fuso con altri, l'esito della patologia è più grave. Non solo, lo studio ha evidenziato che la presenza di queste alterazioni geniche può essere utile per scegliere i farmaci più efficaci contro la malattia.

Prof. Fabrizio Pane

In un recente evento online, clinici e rappresentanti dei pazienti si sono confrontati sulla patologia e sulle nuove opzioni terapeutiche

Uno dei personaggi più iconici del cinema d’azione degli anni Novanta è il nemico di Arnold Schwarzenegger nel film “Terminator II - Il giorno del giudizio”: un personaggio dalle mille forme, che i proiettili arrestano ma che non sembra poter essere mai sconfitto. In un certo senso, il mieloma multiplo (MM) è un tumore piuttosto somigliante a questo personaggio proprio perché, in molti casi, tende a resistere alle terapie e a ripresentarsi dopo più cicli di trattamento.

Farmaci

Presentati al Congresso ASH i risultati a lungo termine dello studio GO29365

Monza – In occasione del 62° Meeting annuale dell’American Society of Hematology (ASH), tenutosi in modalità virtuale dal 5 all’8 dicembre 2020, Roche ha presentato i risultati a lungo termine dello studio di Fase Ib/II GO29365, includendo una coorte addizionale di estensione. I dati mostrano i benefici di polatuzumab vedotin in combinazione a bendamustina e rituximab nei pazienti affetti da linfoma diffuso a grandi cellule B (DLBCL) recidivato o refrattario non candidabili al trapianto.

Medici

I risultati sull’anticorpo monoclonale sperimentale derivano da uno studio clinico di Fase Ib

Stockley Park (REGNO UNITO) – Gilead Sciences ha annunciato i risultati aggiornati dello studio clinico di Fase Ib su magrolimab, un anticorpo monoclonale anti-CD47 sperimentale sottoposto a studio nei pazienti con leucemia mieloide acuta (LMA) non trattata in precedenza che non sono idonei alla chemioterapia intensiva, ivi inclusi i pazienti con LMA con mutazione TP53. Lo studio continua a mostrare elevati tassi di risposta con magrolimab in combinazione con azacitidina, con un tasso di risposta globale del 63% (n=27/43) tra la popolazione totale dei pazienti e del 69% (n =20/29) nei pazienti con mutazione TP53. I dati sono stati presentati al 62° Meeting annuale dell’American Society of Hematology (ASH).

Farmaci

Si tratta della prima terapia anti-CCR4 per il trattamento dei pazienti con micosi fungoide e sindrome di Sézary

Milano – Con la Determina n. 1207/2020, pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale n.306 del 10/12/2020 - Serie Generale, l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità del farmaco mogamulizumab per il trattamento di pazienti adulti con micosi fungoide (MF) o sindrome di Sézary (SS) che abbiano ricevuto almeno una precedente terapia sistemica. La MF e la SS rappresentano i due sottotipi più comuni di linfoma cutaneo a cellule T (CTCL), una forma rara di linfoma non Hodgkin che può interessare la cute, il sangue, i linfonodi e i visceri. Gli individui affetti da CTCL soffrono spesso di sintomi cutanei deturpanti, pruriginosi, dolorosi e imprevedibili che possono causare ulteriori complicanze in grado di compromettere anche l’aspettativa di vita.

Tumori Rari: quale futuro per la Rete

Queste le priorità individuate nel Quaderno “Tumori Rari: quale futuro per la Rete”, promosso da OMaR e realizzato insieme agli stakeholder del settore

Roma – In Europa si definiscono “rari” i tumori con una incidenza pari o inferiore a 6 casi su 100.000/anno nella popolazione: sono 198 le patologie oncologiche che hanno avuto questa classificazione grazie al progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. In Italia rappresentano il 24% di tutte le nuove diagnosi di cancro: questo significa 89.000 nuovi pazienti ogni anno e circa 900.000 persone, tra le quali tanti bambini, che oggi lottano contro uno di questi tumori. Ma se per le malattie rare l’Italia ha strutturato reti di presa in carico, un sistema di registri e diverse specifiche normative, il ramo raro dell’oncologia soffre ancora di alcuni ritardi: per questo Osservatorio Malattie Rare (OMaR) ha promosso e coordinato un ampio tavolo di lavoro esitato nel Quaderno “Tumori Rari: quale futuro per la Rete”, realizzato grazie al contributo non condizionato di Advanced Accelerator Applications, GSK, Incyte e Kyowa Kirin, e che si è avvalso della collaborazione dei principali stakeholder del settore: da Agenas al mondo clinico, dalle società scientifiche a FAVO-Federazione Italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia in rappresentanza dei pazienti.

CML Innovation Hub

I due progetti offrono nuove piattaforme social e tecnologie digitali al servizio di medici, pazienti e caregiver

Milano – Si chiamano “CML – Percorso di vita” e “Claude” i due progetti che si aggiudicano ex aequo l’hackathon “CML Innovation Hub”, la maratona di idee promossa da Novartis, per trovare soluzioni innovative nella gestione della leucemia mieloide cronica (CML). Dopo due intense giornate di lavoro, i partecipanti hanno presentato le loro idee e la giuria ha deciso di assegnare la vittoria ai due progetti che hanno saputo rispondere alle sfide lanciate in apertura dei lavori e incentrate sull’informazione dei pazienti, la connessione del mondo medico e la gestione 2.0 della CML.

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