I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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Test genomici per il cancro

Alcune risposte da recenti pubblicazioni internazionali che si sono interrogate sulla profilazione genomica per la cura dei tumori

Sono la punta di diamante dell’oncologia di precisione, dal momento che sfruttano le più avanzate e innovative soluzioni tecnologiche allo scopo di elaborare informazioni preziose sul cancro: dalle modalità con cui si sviluppa, alla prognosi fino - ultime ma non per importanza - alle terapie da usare per contrastarlo. Stiamo parlando dei test genomici che, grazie ai progressi nei programmi di biologia molecolare, sono entrati sempre più in profondità nei protocolli diagnostici e terapeutici di svariati tipi di tumore. A volte, in maniera un po’ troppo semplicistica (e spesso errata), i test genomici vengono interrogati per sapere se si correrà o meno il rischio di ammalarsi di cancro: se per certi tumori la risposta è chiara, per altri non è così (occorre ricordare che tante forme di tumore derivano da una combinazione di fattori genetici e ambientali). Perciò viene da domandarsi quando e quanto serva sottoporsi a un test genomico. Soprattutto nel caso in cui l’interpretazione clinica del risultato non sia chiara.

Prof. Salvo Testa - dalla diagnosi di mutazione BRCA1 alla Fondazione Mutagens

Testa: “Mi sono posto l’obiettivo di fare informazione sulle sindromi ereditarie che possono predisporre all’insorgenza di tumori”

Per quaranta anni Salvo Testa è stato professore di economia aziendale all’Università Bocconi di Milano, tessendo rapporti con aziende del settore della moda e del lusso. Poi, improvvisamente, a fine 2016 una notizia che ha cambiato la sua vita: essere portatore di una mutazione nel gene BRCA1 - lo stesso gene reso noto dalle vicende di Angelina Jolie e Bianca Balti. Una scoperta che, posta in relazione ai tumori all’ovaio e alla mammella manifestatisi nel corso degli anni in diverse donne della sua famiglia, ha spinto Salvo a interrogarsi sulla possibilità di fare qualcosa per informare la popolazione dell’esistenza delle sindromi ereditare che possono predisporre l’insorgenza del cancro. Così è nata la Fondazione Mutagens - di cui Testa è attualmente Presidente - una realtà pensata per accendere un faro sulle sindromi ereditarie più (e meno) diffuse e sulle nuove opportunità diagnostiche e terapeutiche contro i tumori ad esse correlati.

Giornata Mondiale contro il Cancro Infantile

Ogni anno in Italia vengono diagnosticati circa 1.400 nuovi casi di neoplasia nella fascia di età compresa fra 0 e 14 anni. In aumento il tasso di sopravvivenza

Si celebra oggi, 15 febbraio, la XXIV Giornata Mondiale contro il Cancro Infantile (International Childhood Cancer Day), che ha come obiettivo quello di sensibilizzare l’opinione pubblica sul tema dei tumori infantili e di esprimere sostegno a bambini e adolescenti malati di cancro e alle loro famiglie.

Colangiocarcinoma - dr.ssa Ana Lleo De Nalda

Incoraggianti i risultati ottenuti dai ricercatori dell’Humanitas di Milano nella realizzazione di un “organ-on-chip” per un approccio personalizzato alla patologia

La diagnosi di cancro rappresenta un passaggio molto delicato e difficile, soprattutto per forme tumorali dalla prognosi infausta: ad esempio il glioblastoma o i tumori del pancreas e del fegato. A quest’ultimo gruppo appartiene il colangiocarcinoma, una forma rara - costituisce fino al 7% di tutti i tumori epatici - e poco conosciuta, a cui però spetta una speciale attenzione. Lo dimostra la ricorrenza, proprio oggi, della Giornata Mondiale dedicata al Colangiocarcinoma (World Cholangiocarcinoma Day, World CCA Day), promossa dalla Global Cholangiocarcinoma Alliance (GCA) al fine di accrescere il livello di informazione su questo raro tumore, contro cui i ricercatori dell’IRCCS Istituto Clinico Humanitas e gli scienziati del Politecnico di Milano hanno unito le forze nel comune tentativo di mettere a punto un innovativo modello di malattia sul quale testare nuove combinazioni farmaceutiche.

Linfoma diffuso a grandi cellule B, polatuzumab approvato in Italia

Il farmaco, in combinazione con il regime chemioterapico R-CHP, ha mostrato un beneficio significativo rispetto allo standard di cura R-CHOP

Monza – L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato polatuzumab, in combinazione con rituximab, ciclofosfamide, doxorubicina e prednisone (R-CHP), per il trattamento di pazienti adulti con linfoma diffuso a grandi cellule B (DLBCL) precedentemente non trattato e con fattore di indice prognostico (IPI) 3-5. Il farmaco è da oggi disponibile e rimborsabile in Italia come terapia di prima linea per il DLBCL.

Giovanni Allevi e la sua lotta contro il mieloma

Il musicista torna sul palco dopo due anni di stop ed esprime la sua gratitudine nei confronti di medici e ricercatori

La seconda serata del Festival di Sanremo 2024 rimarrà sicuramente negli annali per due motivi: il siparietto di John Travolta, che si è prestato a fare il “Ballo del qua qua” – che sia piaciuto o meno – ma soprattutto il toccante ed emozionante ritorno alle scene del Maestro Giovanni Allevi, che dopo due anni di stop si è esibito davanti a milioni di italiani.

Linfoma cutaneo a cellule T e afroamericani

Tra i fattori associati allo sviluppo di questa grave complicanza emergono anche uno stadio più avanzato del tumore e una più ampia superficie corporea coinvolta

Alcuni tipi di tumore, come il linfoma cutaneo a cellule T (CTCL), sono generalmente meno aggressivi di altri, tra cui, ad esempio, la leucemia acuta, ma vi sono elementi che gravano in maniera significativa sulla prognosi di un paziente con CTCL: su tutti le infezioni della pelle, che incrementano il rischio di sepsi e arrivano a costituire fino al 60% delle cause di decesso nelle persone affette da questa patologia. Pertanto, isolare e identificare i fattori associati al rischio di sepsi non solo aiuta a fare chiarezza su alcuni aspetti del linfoma cutaneo a cellule T ma permette anche di prevenire l’instaurarsi di situazioni patologiche potenzialmente molto gravi per i pazienti.

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