Le vasculiti sono un gruppo ampio ed eterogeneo di rare malattie multifattoriali caratterizzate da un'infiammazione dei vasi sanguigni. Questo processo di infiammazione danneggia la parete interna dei vasi interessati e può provocare la formazione di coaguli sanguigni (trombosi) o lo sviluppo di restringimenti e ostruzioni vascolari che limitano l’afflusso di sangue ossigenato ad organi e tessuti. Le vasculiti possono esordire a tutte le età, interessando vene e arterie di qualsiasi tipo e dimensione e coinvolgendo singoli o molteplici organi e tessuti.

La sezione Vasculiti è realizzata grazie al contributo non condizionante di CSL Vifor.

Vasculiti, CSL Vifor

La gamma e la gravità delle manifestazioni associate alle vasculiti sono estremamente variabili. Queste patologie possono presentarsi sia con una sintomatologia generica (febbre, mal di testa, perdita di peso e di appetito, dolori muscolari, articolari e addominali, diarrea, ipertensione e debolezza generalizzata), sia con segni clinici specifici che dipendono dal tipo di vasi e dagli organi coinvolti. Le vasculiti, ad esempio, possono colpire la pelle (lesioni cutanee, porpora), i reni (presenza di sangue nelle urine, insufficienza d’organo), l’apparato respiratorio (asma, tosse, dispnea, infiammazione delle membrane polmonari) e gli occhi (infiammazione oculare, visione offuscata e, in casi molto gravi, perdita della vista).

Tradizionalmente, le vasculiti sono classificate in tre gruppi principali sulla base della dimensione dei vasi sanguigni coinvolti:
- vasculiti con interessamento prevalente dei grandi vasi, come l’arterite a cellule giganti e l’arterite di Takayasu;
- vasculiti con interessamento prevalente dei vasi medi, come la poliarterite nodosa, la malattia di Kawasaki e la malattia di Buerger;
- vasculiti con interessamento prevalente dei piccoli vasi, come le vasculiti associate ad ANCA (che comprendono la granulomatosi con poliangioite [ex granulomatosi di Wegener], la granulomatosi eosinofilica con poliangioite [o sindrome di Churg-Strauss] e la poliangioite microscopica), o come le vasculiti mediate da immunocomplessi (che includono l’angioite cutanea leucocitoclastica, la vasculite crioglobulinemica, la vasculite da immunoglobuline A [o porpora di Henoch-Schonlein] e la vasculite orticarioide ipocomplementemica [o sindrome di McDuffie]).
In alcune forme di vasculite, come la malattia di Behcet e la sindrome di Cogan, la dimensione e la tipologia dei vasi coinvolti possono variare considerevolmente da paziente a paziente.

Fonti principali:
- Orphanet
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Jennette JC, Falk RJ, Bacon PA, et al. “2012 Revised International Chapel Hill Consensus Conference Nomenclature of Vasculitides” Arthritis & Rheumatism (2013)

Vasculiti: avacopan rimborsabile in Italia

Si tratta della prima terapia specifica per le due principali forme di malattia, la granulomatosi con poliangioite e la poliangioite microscopica

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), con la Determina n. 43/2024 appena pubblicata in Gazzetta Ufficiale, ha approvato l’impiego in regime di rimborsabilità del medicinale avacopan (nome commerciale Tavneos), in combinazione con rituximab o ciclofosfamide, per il trattamento delle due principali forme di vasculiti associate ad anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (vasculiti ANCA-associate): la granulomatosi con poliangioite (GPA) e la poliangioite microscopica (MPA).

Prof. Francesco Emmi - Sindrome di Behçet

Prof. Giacomo Emmi (Firenze): “Non esistono biomarcatori né elementi strumentali in grado di guidare la diagnosi; per individuare la malattia è cruciale l’esame clinico obiettivo”

Nota anche come “malattia della via della seta” - a causa della sua distribuzione geografica che ripercorre le rotte carovaniere e commerciali che congiungevano l’Asia orientale al Vicino Oriente e al bacino del Mediterraneo - la sindrome di Behçet è una rara condizione infiammatoria, cronica e multisistemica, caratterizzata da un ampio spettro di manifestazioni cliniche che si presentano con fasi alterne e imprevedibili di remissione e recidiva. “Si tratta di una vasculite molto particolare che, pur non potendosi chiaramente definire una malattia autoimmune o antinfiammatoria, condivide con questi disturbi sistemici alcuni aspetti clinici e fisiopatologici: questa somiglianza, se da un lato rende imprescindibile la formulazione di una diagnosi differenziale corretta e tempestiva, dall’altro permette l’utilizzo, con relativo successo, di alcune terapie comuni”, spiega il professor Giacomo Emmi, docente di medicina interna dell’Università di Firenze, dirigente medico presso la SOD di Medicina Interna Interdisciplinare dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi di Firenze.

Luca Quartuccio

Prof. Luca Quartuccio: “All’impatto della malattia si aggiungono problematiche psicologiche, percorsi diagnostici lunghi e sofferti e terapie spesso correlate a effetti collaterali importanti” 

Le vasculiti ANCA-associate, rare malattie multifattoriali caratterizzate da un’infiammazione dei piccoli vasi sanguigni, incidono sulla qualità di vita dei pazienti sia dal punto di vista fisico che della salute mentale. Le difficoltà si presentano fin dall’inizio: come per tutte le malattie rare, la diagnosi è spesso sofferta e necessita della collaborazione di più specialisti. Si tratta, infatti, di patologie estremamente variabili, con una sintomatologia generica e manifestazioni cliniche che dipendono dagli organi coinvolti. La diagnosi è spesso considerata un traguardo, ma è più realistico immaginarla come il punto di partenza di un percorso terapeutico lungo e, purtroppo, non sempre facile. Ne abbiamo parlato con il prof. Luca Quartuccio, Coordinatore Rete delle Malattie Rare Reumatologiche del Friuli Venezia Giulia.

prof. Giacomo Emmi

Prof. Giacomo Emmi (Firenze): “Ormai sappiamo che la patologia ha caratteristiche differenti rispetto alle altre vasculiti ANCA-associate e va trattata in maniera specifica”

“All’interno di un quadro eterogeneo e complesso come quello delle vasculiti ANCA-associate (AAV), la realizzazione di linee guida specifiche per la granulomatosi eosinofilica con poliangioite (EGPA) rappresenta uno degli strumenti più validi che abbiamo a disposizione per contribuire a ridurre le forme inappropriate di assistenza, migliorare le prestazioni sanitarie, favorire l’aggiornamento di medici e specialisti e fornire spunti per nuove ricerche nel settore”, afferma Giacomo Emmi, professore associato di medicina interna dell’Università di Firenze e dirigente medico presso la SOD di Medicina Interna Interdisciplinare dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi di Firenze, diretta dal professor Domenico Prisco. Il prof. Emmi, infatti, è uno degli esperti che hanno collaborato alla stesura delle prime raccomandazioni europee per la diagnosi e il trattamento della EGPA, recentemente pubblicate su Nature Reviews Rheumatology.

Vasculiti ANCA-associate

L’Università di Toronto ha analizzato i dati attualmente disponibili su questa specifica popolazione di pazienti, fornendo una panoramica aggiornata su diagnosi e trattamento

Era il 1990 quando per la prima volta, in uno studio pubblicato su Mayo Clinic Proceedings, venne segnalata la presenza di anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (ANCA) in alcuni pazienti con diagnosi iniziale di fibrosi polmonare idiopatica (IPF). La nuova patologia appena individuata prese il nome di “malattia polmonare interstiziale correlata a vasculiti ANCA-associate” (AAV-ILD) e, negli anni, è stato stimato che possa rappresentare circa il 45% delle diagnosi di vasculiti ANCA-associate e il 6% di quelle di interstiziopatia polmonare (ILD).

Medici

Uno studio cinese ha individuato alcuni biomarcatori associati all’insorgenza di gravi complicanze nei pazienti affetti da queste patologie

Nonostante i miglioramenti dell’ultimo decennio nella diagnosi e nella terapia delle vasculiti ANCA-associate, una percentuale significativa delle persone colpite da queste malattie presenta ancora un esordio acuto e una prognosi sfavorevole, con una mortalità stimata di almeno 2,7 volte superiore rispetto alla popolazione generale. Per questo motivo, l’individuazione precoce di eventuali fattori di rischio è importante tanto quanto il riconoscimento stesso della patologia e la gestione della cronicità. Uno studio dell’Università Tongij di Shanghai (Cina), appena pubblicato sulla rivista Clinical and Experimental Medicine, ha messo in luce quali potrebbero essere alcuni fattori predittivi di eventi avversi, con l’obiettivo di fornire un supporto per migliorare i programmi di gestione del rischio clinico nei pazienti affetti da queste rare malattie sistemiche, caratterizzate da una grave infiammazione dei vasi sanguigni.

Approvazione

Il farmaco è autorizzato come trattamento aggiuntivo per la sindrome ipereosinofila, la granulomatosi eosinofila con poliangioite e la rinosinusite cronica con polipi nasali

La Commissione Europea ha approvato mepolizumab, un anticorpo monoclonale che prende di mira l'interleuchina-5 (IL-5), per l'uso in tre malattie causate da eosinofili. Questa autorizzazione segue i pareri positivi raccomandati dal Comitato per i Medicinali per Uso Umano dell’Agenzia Europea per i Medicinali e autorizza l'uso di mepolizumab come trattamento aggiuntivo nella sindrome ipereosinofila (HES), nella granulomatosi eosinofilica con poliangioite (EGPA) e nella rinosinusite cronica con polipi nasali (CRSwNP). 

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