Le malattie rare metaboliche sono un gruppo eterogeneo di patologie causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche.
Si tratta di malattie causate da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati (zuccheri), le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia.
Le malattie metaboliche sono più di 500, alcune di esse ancora di difficile diagnosi. Per più di 40 patologie metaboliche esiste però oggi la possibilità dello screening neonatale esteso, che permette di riconoscere malattie che possono comportare disabilità gravissima quando non diagnosticate alla nascita e immdiatamente trattate. Lo screening neonatale esteso è previsto per legge, ma non ancora attuato in tutte le regioni italiane. Per saperne di più clicca qui.
Per informazioni sui codici di esenzione delle malattie metaboliche è possibile consultare l'apposita GUIDA.

Per una classificazione delle malattie metaboliche vi invitiamo a consultare questo link.

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Il filmato spiega con immagini semplici l’importanza del controllo dell’alimentazione nella gestione di numerose patologie

L’Associazione Italiana Glut1, grazie al supporto non condizionato di Vitaflo - Nestlé Health Science, ha avviato a febbraio 2021 una campagna di sensibilizzazione sulla sindrome da deficit di GLUT1 rivolta a famiglie, scuole, insegnanti e, più in generale, a tutti coloro che entrano in contatto con persone che devono seguire diete speciali.

Deficit di GLUT1: Carta dei Diritti del paziente

Il documento vuole essere di aiuto alle famiglie che convivono con la patologia, affinché possano usufruire dei benefici spettanti loro per legge

Allo stato attuale, non esiste una cura per la sindrome da deficit di GLUT1, rara malattia metabolica (con incidenza di 1/2 casi su un milione di persone) che compromette il normale transito del glucosio dal sangue al cervello. Tuttavia, esistono alcuni trattamenti efficaci che possono permettere di prevenire e controllare la maggior parte dei disturbi che devono affrontare i pazienti e le loro famiglie, come le crisi epilettiche e i disturbi nel movimento.

Stefania Troiani e Paolo Prontera

La piccola era risultata negativa allo screening neonatale: sono state le successive indagini genetiche a individuare la condizione, per la quale fortunatamente esiste una terapia

Perugia – Una diagnosi precoce permetterà a una bambina nata con una malattia rara di carattere metabolico, di usufruire di un piano terapeutico in grado di garantirle, oltre alla sopravvivenza, una buona qualità di vita. La patologia è stata individuata dopo che la neonata era risultata negativa allo screening neonatale effettuato presso l'ospedale Santa Maria della Misericordia di Perugia.

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L’Associazione Italiana Glut1, insieme allo chef Simone Rugiati, racconta in quattro video cosa significhi seguire ogni giorno diete speciali

Milano - Sembra un fenomeno raro, ma sono oltre 500 le malattie metaboliche e condizioni acquisite che richiedono ogni giorno l’elaborazione di diete speciali, vere e proprie terapie salvavita che consentono di tenere sotto controllo i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Tra le patologie per le quali il cibo si trasforma in farmaco c’è il deficit di GLUT1, una rara sindrome di origine genetica che può portare a crisi epilettiche, distonia, difficoltà nella parola, possibile ritardo cognitivo, ipotonia, disturbi nel sonno. Ad oggi, la dieta chetogenica è l’unico trattamento esistente per alleviare alcuni dei sintomi di questa sindrome: tuttavia, seguirla attentamente è non solo difficile per questi bambini e le loro famiglie, ma può anche comportare problemi di inclusione e integrazione.

Il diario della mia terapia

Il percorso di gioco di AISMME APS è dedicato ai piccoli pazienti per un approccio morbido alle terapie infusive

Favorire un approccio morbido e di fiducia alla terapia infusiva da parte dei bambini affetti da malattie metaboliche: è questo l’obiettivo “La mia terapia”, un percorso di gioco realizzato da AISMME APS per bambini fino ai 12 anni che devono sottoporsi sin dalla tenera età a iniezioni e infusioni per il trattamento delle loro patologie.

Dried Blood Spot

La partnership fornirà test biochimici e genetici gratuiti ai pazienti iscritti allo studio REVEAL-CP

Le aziende Centogene e PTC Therapeutics hanno ampliato la loro partnership, iniziata nel 2019, per migliorare la diagnosi dei pazienti con deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), una malattia genetica estremamente rara che riduce l'aspettativa di vita e causa gravi sofferenze fisiche e mentali. La patologia, per la quale al momento non esiste una cura, influisce sul modo in cui i segnali vengono trasmessi fra determinate cellule del sistema nervoso e provoca gravi disabilità dello sviluppo, difficoltà motorie, ricoveri frequenti e necessità di cure per tutta la vita.

Fianco a Fianco

L’iniziativa dell’associazione AISMME coinvolge 150 piccoli pazienti e le loro famiglie

Sono coinvolti circa 150 piccoli pazienti metabolici e le loro famiglie nel progetto “Fianco a Fianco”, sviluppato da remoto, ‘rimodulato’ a seguito dell’emergenza COVID-19, e destinato alle famiglie e ai pazienti pediatrici e adulti con malattia metabolica seguiti dal Centro di cura di Verona. L’iniziativa è promossa dall’associazione AISMME Aps nell’ambito delle molte iniziative di supporto del Centro Cura e del Centro Screening dell’Ospedale di Verona – Borgo Trento. “Fianco a fianco” gode di un co-finanziamento della Regione del Veneto e si colloca nel quadro della Convenzione tra AISMME e l’Ospedale.

 Sportello legale OMaR

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