Malattie metaboliche

Le malattie metaboliche sono un gruppo eterogeneo di patologie rare causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche. Si tratta di malattie causate da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati, le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia. Le malattie metaboliche sono più di 1400, alcune di esse ancora di difficile diagnosi. Oggi, però, per più di 40 patologie metaboliche esiste la possibilità dello screening neonatale esteso, che permette di riconoscere malattie che possono comportare disabilità gravissima quando non diagnosticate alla nascita e immediatamente trattate. Per informazioni sui codici di esenzione delle malattie metaboliche è possibile consultare l'apposita GUIDA.

Per una classificazione delle malattie metaboliche vi invitiamo a consultare questo link.

Deficit di arginasi 1: intervista al dottor Dionisi Vici

Dionisi Vici (Ospedale Bambino Gesù): “Fondamentale sensibilizzare tutta la comunità medica e dare alle famiglie le informazioni necessarie”

Il problema delle malattie rare non è tanto la diagnosi, ma pensare che esistono: domandarsi se dietro a sintomi apparentemente inspiegabili ci sia una patologia rara significa aver fatto già metà del percorso. In questo caso parliamo di una patologia ultra-rara, il deficit di arginasi 1 (ARG1-D), nota anche argininemia, appartenente ai difetti del ciclo dell’urea, per la quale c’è una nuova terapia in grado di cambiare in modo significativo la qualità di vita dei pazienti. La vera sfida non è dunque curarla, ma intercettarla.

Menù scolastici e malattie rare

La dr.ssa Martina Tosi racconta i risultati della prima indagine nazionale sulla gestione delle diete metaboliche e chetogeniche a scuola

Negli ultimi anni l’alimentazione è entrata sempre più a pieno titolo tra gli strumenti fondamentali per promuovere salute e qualità della vita, non solo in ambito preventivo ma anche come parte integrante di numerosi percorsi di cura. Infatti, in alcune condizioni cliniche la dieta assume un ruolo terapeutico vero e proprio, contribuendo in modo essenziale al controllo della malattia e al benessere della persona. È il caso, ad esempio, dei bambini e ragazzi affetti da malattie metaboliche ereditarie, come la fenilchetonuria e la sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (deficit di GLUT1), o da patologie neurologiche rare come l’epilessia farmacoresistente, per i quali specifici regimi alimentari - spesso complessi e rigorosi - rappresentano un tassello imprescindibile del trattamento.

Deficit del cofattore molibdeno, efficace la terapia con cPMP

Studio internazionale conferma l’efficacia della terapia con piranopterina monofosfato ciclica (cPMP)

Oggi c’è una concreta prospettiva di miglioramento per i neonati affetti da una rara e gravissima malattia metabolica congenita: il deficit del cofattore molibdeno di tipo A (MoCD di tipo A), una condizione che provoca una rapida neurodegenerazione e conduce precocemente alla morte. Una recente analisi pubblicata sul Journal of Inherited Metabolic Disease e condotta da un team internazionale guidato dal professor Günter Schwarz, dell’Istituto di Biochimica dell’Università di Colonia, ha combinato i dati di tre studi clinici – uno retrospettivo e due prospettici open-label – su efficacia e sicurezza del trattamento con cPMP ricombinante (rcPMP) e/o fosdenopterina (un forma sintetica di cPMP) in 14 pazienti affetti da MoCD di tipo A, confrontandoli con 37 pazienti non trattati.

SIMMESN per la Giornata Malattie Rare

In occasione del Rare Disease Day, SIMMESN pone l’accento sulla necessità di garantire equità ed efficienza nell'assistenza ai pazienti

Bologna - Nella Giornata Mondiale delle Malattie Rare, la Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN) conferma il suo impegno per contribuire a far sì che ogni paziente affetto da queste patologie complesse possa accedere a cure tempestive e personalizzate.

Malattie metaboliche ereditarie - il ruolo del dietista

Un'indagine nazionale evidenzia progressi, criticità e prospettive future per un'assistenza nutrizionale più strutturata e riconosciuta

Negli ultimi anni, il ruolo della nutrizione nella gestione delle malattie rare ha assunto un'importanza sempre maggiore. Sempre più evidenze scientifiche, infatti, confermano come un supporto nutrizionale adeguato possa fare la differenza nel trattamento di molte patologie, tra cui le malattie metaboliche ereditarie (MME). Il dietista rappresenta una figura chiave all'interno delle equipe multidisciplinari e l’assistenza nutrizionale in questo ambito necessita di essere sempre più uniforme e standardizzata su tutto il territorio nazionale.

Progetto “Oltre la diagnosi: supporto e solidarietà MME” - malattie metaboliche

Obiettivi: offrire sostegno psicologico a pazienti e familiari e promuovere attività in corsia con bambini e adulti

Sostegno psicologico per le persone con malattie metaboliche ereditarie (MME) e i loro familiari all’interno e all’esterno della struttura ospedaliera, e attività con i bimbi in corsia e con i pazienti adulti, i bambini e le famiglie sul territorio grazie all’aiuto di volontari. Sono queste le azioni previste dal nuovo progetto di AISMME “Oltre la diagnosi: supporto e solidarietà MME”, che, grazie al cofinanziamento della Regione Veneto, permette di dare continuità e potenziare fino alla fine del 2025 l’assistenza già  disponibile per i pazienti pediatrici e adulti con malattia metabolica ereditaria, e i loro familiari e caregiver, seguiti dal Centro Regionale di Cura e Screening delle Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di  Verona, Centro che AISMME sostiene dal 2012.

Cristina Vallotto, presidente AISMME, e Fabio Piccoli

L’impresa è di Fabio Piccoli, papà di una piccola paziente, che ha consegnato di persona all’associazione AISMME un contributo raccolto con iniziative di solidarietà

Verona - Oltre 100 chilometri percorsi a piedi in due giorni per una scommessa, ma soprattutto per sensibilizzare sulle malattie metaboliche ereditarie e sull’importanza dello screening neonatale esteso (SNE), un test che identifica oltre 50 di queste patologie alla nascita, permettendo ai bimbi affetti di ricevere subito la terapia adeguata e evitare la morte o gravi disabilità, e di vivere una vita pressoché normale.

  1. Malattie metaboliche: alimenti speciali e ‘regolari’ a confronto
  2. Omocistinurie: a Roma il meeting del consorzio internazionale che rinnoverà le linee guida
  3. Malattie metaboliche, al via la partnership tra Cometa ASMME e “LineaSalute”
  4. Pubblicato il primo numero del Journal of Innate Metabolism, la nuova rivista curata da SIMMESN
  5. Malattie metaboliche, disponibile il quarto volume della collana “Cosa mangerà da grande?”

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tumori pediatrici: dove curarli

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni