Malattie metaboliche

Le malattie metaboliche sono un gruppo eterogeneo di patologie rare causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche. Si tratta di malattie causate da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati, le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia. Le malattie metaboliche sono più di 1400, alcune di esse ancora di difficile diagnosi. Oggi, però, per più di 40 patologie metaboliche esiste la possibilità dello screening neonatale esteso, che permette di riconoscere malattie che possono comportare disabilità gravissima quando non diagnosticate alla nascita e immediatamente trattate. Per informazioni sui codici di esenzione delle malattie metaboliche è possibile consultare l'apposita GUIDA.

Per una classificazione delle malattie metaboliche vi invitiamo a consultare questo link.

: Autore: Margherita De Nadai; 21 Settembre 2022

Il racconto di mamma Benedetta a “TheRARESide”: “Mia figlia non è in grado di parlare: per anni ha utilizzato un quaderno con immagini, oggi sta imparando la lingua dei segni italiana”

L’ultimo ospite della seconda edizione di “TheRARESide”, il social talk di OMaR sulle malattie rare, si chiama Benedetta Contardi ed è la mamma di Carola, una sedicenne affetta da una patologia ultra rara e seguita all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. “Fino a 9 anni – spiega mamma Benedetta – Carola non ha avuto una diagnosi, anche perché la sua malattia, il deficit di adenilsuccinato liasi, in lei ha provocato dei sintomi più lievi da quelli che si hanno di solito: i bambini affetti da questo deficit, normalmente, non camminano, non parlano e soffrono di epilessia farmaco-resistente. Al Bambino Gesù le hanno fatto l’analisi dell’esoma e hanno scoperto questa patologia genetica ultra rara”.

: Autore: Enrico Orzes; 23 Agosto 2022

Il caso, che ha coinvolto l’equipe del prof. Marco Spada di Torino, è divenuto l’episodio pilota della serie di Netflix “Diagnosis”

La foce è un punto facilmente raggiungibile di un fiume e non ci sono dubbi sul fatto che ne rappresenti esattamente lo sbocco sul mare, tuttavia risalire alla sua origine può essere difficoltoso: la storia della ricerca delle sorgenti del Nilo è un esempio lampante. Ugualmente, la diagnosi di una malattia rara può essere paragonabile alla ricerca della sorgente di un fiume: si tratta sempre di un meccanismo a ritroso, che da un ampio ventaglio di possibilità punta verso un’unica opzione, a volte celata dietro montagne di quesiti. Lo sa molto bene Angel, una ragazza di 23 anni di Las Vegas, che solo grazie a un team di studiosi italiani ha potuto dare un nome al malessere che la tormentava da anni.

: Autore: Redazione; 27 Luglio 2022

Si tratta di una collana di 5 ricettari unica in Italia, con piatti facili da preparare per chi è sottoposto a dietoterapia

Chi lo ha detto che non si possono gustare piatti da gourmet se si è sottoposti ad uno stretto regime alimentare? I pazienti affetti da alcune malattie metaboliche devono osservare una dietoterapia per tutta la vita. I loro piatti devono essere privi di grassi, o di proteine, o di fruttosio, oppure di altri nutrienti che il loro corpo non riesce a metabolizzare e che possono causare problemi per la crescita e per il funzionamento dell’organismo.

: Autore: Redazione; 06 Luglio 2022

L’associazione Mitocon lancia una campagna sul tema della donazione mitocondriale

Roma – L’associazione Mitocon lancia una campagna di sensibilizzazione sul tema della donazione mitocondriale, procedura di procreazione medicalmente assistita che consente di prevenire le malattie rare derivanti da mutazioni del DNA mitocondriale, permettendo ai nuovi nati di evitare il peso della malattia. È stato presentato nei giorni scorsi il documento tematico “Gli interventi di sostituzione mitocondriale: le questioni mediche, etiche, psicologiche e giuridiche” alla presenza delle istituzioni, per avviare il dibattito sul tema.

: Autore: Ilaria Vacca; 14 Giugno 2022

Malattie metaboliche ereditarie, a Verona nasce la "casa per i pazienti metabolici"

Si tratta della nuova sede dell'associazione Aismme APS, un luogo dedicato ai piccoli pazienti e alle loro famiglie. Tra i progetti educazione, formazione alimentare e sostegno piscologico

È stata inaugurata l’11 giugno a Verona la nuova sede di Aismme APS, associazione che dal 2005 si impegna a sostenere lo Screening, la formazione e l'assistenza per i pazienti affetti da Malattie Metaboliche Ereditarie. Non si tratta però solo di una sede associativa, ma di ’Una casa per i pazienti metabolici’, progetto su cui l'associazione ha lavorato lungamente e che ora è diventata realtà. "Si tratta di una vera e propria CASA – spiega Cristina Vallotto, Presidente di Aismme - un luogo condiviso per la comunità delle famiglie dei piccoli pazienti e pazienti adulti che fanno riferimento all' Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, Centro Regionale di Cura dell'Ospedale della Donna e del Bambino di Borgo Trento. Luogo in cui i Pazienti piccoli, adolescenti ed adulti, che necessitano di un'alta complessità assistenziale, possano trovare aiuto e supporto. Un nuovo spazio dove Aismme potrà attivare attività di educazione e formazione alimentare, di sostegno psicologico, incontri di biblioterapia e spazi di condivisione”.

: Autore: Redazione; 16 Maggio 2022

I due studi rientrano nell’ambito dei “Seed Grant” lanciati da Fondazione Telethon

L’Associazione Italiana Glut1 ha deciso di continuare a finanziare per altri 50mila euro e per ulteriori 12 mesi il progetto di Federico Zara dell’Istituto Gaslini di Genova. La decisione è stata presa a seguito di una nuova valutazione da parte della commissione scientifica: il progetto era già stato valutato e finanziato con fondi dell’Associazione nell’ambito dell’iniziativa “Seed Grant” lanciata da Fondazione Telethon alla fine del 2019. Lo stesso è avvenuto per l’altro progetto “Seed”, finanziato in questo caso da Fondazione Telethon, condotto da Paolo Grumati, del Tigem di Pozzuoli, sempre sul deficit di GLUT1.

: Autore: Redazione; 07 Marzo 2022

Grazie alla ricerca, alcune di queste patologie possono essere trattate con diete, farmaci o trapianti, ma solo se si interviene prima che si manifestino i sintomi

Si spengono le luci accese sui monumenti italiani per ricordare la Giornata Mondiale delle Malattie Rare celebrata il 28 febbraio, ma speriamo non si spenga l’attenzione su un mondo di malati rari che vivono di solitudine e di importanti bisogni, 365 giorni l’anno. Se questa Giornata è stata un’occasione per sottolineare importanti traguardi, come l’approvazione del Testo Unico sulle Malattie Rare e l’applicazione dello screening neonatale esteso a tutte le Regioni italiane, con l’arrivo della Calabria, bisogna ricordare che sono ancora molte le questioni irrisolte che incidono sulla qualità di vita, sulla cura e sull’assistenza dei pazienti.