Malattie metaboliche

Le malattie metaboliche sono un gruppo eterogeneo di patologie rare causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche. Si tratta di malattie causate da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati, le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia. Le malattie metaboliche sono più di 1400, alcune di esse ancora di difficile diagnosi. Oggi, però, per più di 40 patologie metaboliche esiste la possibilità dello screening neonatale esteso, che permette di riconoscere malattie che possono comportare disabilità gravissima quando non diagnosticate alla nascita e immediatamente trattate. Per informazioni sui codici di esenzione delle malattie metaboliche è possibile consultare l'apposita GUIDA.

Per una classificazione delle malattie metaboliche vi invitiamo a consultare questo link.

: Autore: Emilia Vaccaro; 10 Gennaio 2019

Le malattie rare del metabolismo sono un gruppo eterogeneo di patologie, genetiche e non tutte di natura ereditaria, causate da un difetto in una delle numerose vie metaboliche. A queste condizioni appartengono anche le omocistinurie e le organico-acidurie che, in particolare, sono malattie del metabolismo degli amminoacidi. Dell'argomento si è parlato a Catania, durante la IX edizione del congresso SIMMESN.

: Autore: Carmela De Stefano; 09 Gennaio 2019

All'indagine possono partecipare, in forma anonima, pazienti e caregiver, anche italiani: la scadenza per la compilazione del questionario è fissata al 20 gennaio 2019

MetabERN, la Rete di Riferimento Europea (ERN) per le malattie metaboliche ereditarie, ha annunciato, sul proprio sito web, lo sviluppo di un nuovo strumento utile per indagare i bisogni dei pazienti affetti da disturbi congeniti della glicosilazione (CDG): si tratta del Questionario di immunologia e CDG (ImmunoCDGQ) per pazienti e caregiver, promosso da CDG & Allies - PPAIN, la rete di ricerca internazionale sui disturbi congeniti della glicosilazione, in collaborazione con altre istituzioni, come l’associazione portoghese dei pazienti con CDG, l’Università NOVA di Lisbona (Portogallo) e l'ospedale universitario UZ Leuven (Belgio).

: Autore: Francesco Fuggetta; 07 Gennaio 2019

Una nuova variante del gene è stata individuata in un bambino di 8 anni affetto dalla patologia

Toronto (CANADA) – Il deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi (MADD), chiamato anche aciduria glutarica di tipo 2, è una malattia che influenza il metabolismo degli amminoacidi e degli acidi grassi. Le presentazioni sono clinicamente eterogenee e possono variare da una grave forma neonatale con ipoglicemia, acidosi metabolica ed epatomegalia, con o senza anomalie congenite, a una miopatia a insorgenza tardiva dovuta ad accumulo di lipidi.

: Autore: Emilia Vaccaro; 06 Dicembre 2018

Tra le prossime prospettive di trattamento c'è anche la terapia genica

L’omocistinuria e le acidurie organiche sono disturbi del metabolismo che oggi, in Italia, fanno parte dal pannello di patologie diagnosticabili tramite lo screening neonatale. “Lo screening neonatale ha migliorato la qualità di vita di questi pazienti: perché chi fa lo screening non va incontro a complicanze maggiori. Ad esempio, in alcune di queste malattie, a fronte di un rischio gravissimo di encefalopatia, il trattamento precoce è curativo”, sottolinea il Dr. Carlo Dionisi Vici, Responsabile U.O.C. di Patologia Metabolica, Dipartimento di Medicina Pediatrica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, intervistato durante il Congresso SIMMESN 2018, da poco conclusosi a Catania.

: Autore: Emilia Vaccaro; 05 Dicembre 2018

L’intervista al Dr. Carlo Dionisi Vici, dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

Tra i difetti del metabolismo intermedio e, più precisamente, del metabolismo degli amminoacidi, rientrano l’omocistinuria e le organico-acidurie. Una classificazione più precisa considera in primo luogo le varie forme isolate di omocistinuria, in secondo luogo le forme di omocistinuria combinate ad organico-aciduria (in particolare la metilmalonico aciduria) e, infine, le organico-acidurie.

“Sono tre grandi famiglie di malattie che fanno parte, oggi, del pannello dello screening neonatale esteso. Quest’ultimo è un fiore all’occhiello dell’Italia nei confronti dell’Europa e del mondo, perché è un pannello molto ampio e ragionato per malattie che hanno certamente la possibilità di essere curate e per le quali la diagnosi precoce rappresenta l’opportunità per i malati di avere una prognosi migliore”, ha sottolineato il Dr. Carlo Dionisi Vici, Responsabile Patologia, U.O.C. di Patologia Metabolica, Dipartimento di Medicina Pediatrica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, in occasione del Congresso SIMMESN 2018, recentemente svoltosi a Catania.

: Autore: Enrico Orzes; 28 Novembre 2018

aciduria glutarica di tipo 1, prof. Alberto Burlina Gli esiti di nuovo studio, condotto anche in Italia, evidenziano questa possibilità.
Il prof. Alberto Burlina (Padova): “Il messaggio più importante è che questi pazienti vanno sempre seguiti”

Esistono alcune malattie metaboliche rare che, per nostra fortuna, possono essere diagnosticate precocemente e prevedono una terapia che le rende curabili ma che, tuttavia, non devono essere sottovalutate e vanno tenute sempre sotto strettissima sorveglianza. Un valido esempio è costituito dal deficit di glutaril-CoA deidrogenasi (GDD), o aciduria glutarica di tipo 1, una patologia neuro-metabolica, a trasmissione autosomica recessiva, clinicamente contrassegnata dalla ricorrenza di gravi crisi encefalopatiche. Questa malattia, già dai primi giorni di vita, può presentare un grave quadro neurologico ed esitare in una condizione di ipotonia e nella perdita delle capacità motorie.

: Autore: Redazione; 11 Settembre 2018

Si tratta di patologie che provocano un accumulo di ammoniaca nell'organismo, con conseguenze gravi e potenzialmente fatali.
In Europa è disponibile un nuovo farmaco orale che può essere facilmente assunto anche dai bambini più piccoli

Roma - Hanno un'incidenza che varia da Paese a Paese, principalmente a causa delle difficoltà in fase di diagnosi, e la loro prevalenza è di circa 1 caso ogni 50.000 abitanti: parliamo dei difetti del ciclo dell'urea, malattie metaboliche rare dovute alla carenza di specifici enzimi che sono necessari per eliminare l'ammoniaca normalmente prodotta dal nostro corpo. Quando questo meccanismo non funziona adeguatamente, l'ammoniaca si accumula nell'organismo, con effetti tossici a carico del sistema nervoso centrale. Dei difetti del ciclo dell'urea (UCD, Urea Cycle Disorders) si è parlato durante il Congresso della Società per lo Studio dei Difetti Congeniti del Metabolismo (SSIEM), che si è svolto in questi giorni ad Atene (Grecia).