Malattie metaboliche

Le malattie metaboliche sono un gruppo eterogeneo di patologie rare causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche. Si tratta di malattie causate da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati, le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia. Le malattie metaboliche sono più di 1400, alcune di esse ancora di difficile diagnosi. Oggi, però, per più di 40 patologie metaboliche esiste la possibilità dello screening neonatale esteso, che permette di riconoscere malattie che possono comportare disabilità gravissima quando non diagnosticate alla nascita e immediatamente trattate. Per informazioni sui codici di esenzione delle malattie metaboliche è possibile consultare l'apposita GUIDA.

Per una classificazione delle malattie metaboliche vi invitiamo a consultare questo link.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 07 Ottobre 2011

La scoperta è stata fatta da ricercatori svedesi e pubblicata sull'American Journal of Human Genetics

All’elenco delle malattie metaboliche, molte delle quali oggi potrebbero essere scoperti fin da pochi giorni dopo la nascita con un semplice esame del sangue e l’utilizzo della spettrometria di massa tandem, si aggiunge oggi un’altra voce. Si tratta di una malattia metabolica di origine genetica definita come carenza di adenosina chinasi, un nome lungo e un po’ complicato come quasi per tutte le malattie metaboliche. A scoprirla e a darne pubblicazione sull'American Journal of Human Genetics è stato un gruppo di ricercatori della Swedish Medical University del Karolinska Institutet.