Malattie metaboliche

Le malattie metaboliche sono un gruppo eterogeneo di patologie rare causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche. Si tratta di malattie causate da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati, le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia. Le malattie metaboliche sono più di 1400, alcune di esse ancora di difficile diagnosi. Oggi, però, per più di 40 patologie metaboliche esiste la possibilità dello screening neonatale esteso, che permette di riconoscere malattie che possono comportare disabilità gravissima quando non diagnosticate alla nascita e immediatamente trattate. Per informazioni sui codici di esenzione delle malattie metaboliche è possibile consultare l'apposita GUIDA.

Per una classificazione delle malattie metaboliche vi invitiamo a consultare questo link.

: Autore: Enrico Orzes; 09 Febbraio 2022

L’ipotesi è stata proposta da due ricercatori che hanno riesaminato la sintomatologia riportata dal celebre scienziato

La vita di Charles Darwin, naturalista entrato nella storia per la sua teoria sull’evoluzione, si può riassumere in due parole: estasi e tormento. Tralasciando il piacere associato alla scoperta scientifica, che è proprio di ogni buon ricercatore, la parabola esistenziale di Darwin si declina sostanzialmente nel tormento, visto che la pubblicazione della sua teoria - da cui è nato l’evoluzionismo moderno - gli procurò le critiche di vari esponenti della società inglese dell’Ottocento. Inoltre, in numerose testimonianze consegnateci dai suoi più cari amici si riportano i sintomi di una malattia che lo afflisse per gran parte della vita. Negli anni sono stati molti i patologi che hanno azzardato delle ipotesi sull’origine dei suoi problemi di salute, ma i discendenti di Darwin non hanno mai consentito di prelevare campioni di DNA dalla tomba. Una recente supposizione riconduce la causa del malessere di Darwin alla cosiddetta sindrome MELAS (un acronimo che racchiude i termini Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke, ossia encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica, ictus).

: Autore: Redazione; 16 Novembre 2021

L’iniziativa, promossa da AISMME, vuole offrire un supporto psicologico ai pazienti e alle loro famiglie e promuovere una migliore gestione delle patologie

Offrire un supporto psicologico ai pazienti e alle loro famiglie, promuovere una migliore gestione delle malattie metaboliche, in particolare per quanto riguarda l’ambito dell’alimentazione, formare adeguatamente il contesto di vita dei pazienti (scuola, sanità territoriale, volontariato) per migliorarne la qualità di vita. È il progetto “Camminiamo insieme: dalla prevenzione alla cura fino alla assistenza a domicilio”, promosso da AISMME per sostenere i pazienti metabolici seguiti dal Centro Cura dell’AOUI Verona-Borgo Trento e co-finanziato dalla Regione del Veneto.

: Autore: Redazione; 14 Settembre 2021

Intitolato “Leo un amico prezioso”, il volume illustrato spiega perché i pazienti devono seguire una dieta speciale

Angela Tritto, presidente dell’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG), e Alessandra Sala, responsabile stampa della medesima, entrambe madri di ragazzi affetti da glicogenosi, raccontano con parole semplici la patologia attraverso un libro intitolato “Leo un amico prezioso”, con le illustrazioni di Alessandro Coppola ed edito da CLEUP.

: Autore: Redazione; 13 Settembre 2021

La campagna è promossa dall’Associazione Italiana Glut1: testimonial lo chef Simone Rugiati

Sembra un fenomeno raro, ma sono oltre 500 le malattie metaboliche e condizioni acquisite che richiedono ogni giorno l’elaborazione di diete speciali, vere e proprie terapie salvavita che consentono di tenere sotto controllo i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Tra le patologie per le quali il cibo si trasforma in farmaco c’è il deficit di GLUT1, una rara sindrome di origine genetica che può portare a crisi epilettiche, distonia, difficoltà nella parola, possibile ritardo cognitivo, ipotonia, disturbi nel sonno. Ad oggi, la dieta chetogenica è l’unico trattamento esistente per alleviare alcuni dei sintomi di questa sindrome: tuttavia, seguirla attentamente è non solo difficile per questi bambini e le loro famiglie, ma può anche comportare problemi di inclusione e integrazione.

: Autore: Redazione; 22 Luglio 2021

Si tratta di un software in grado di valutare le varianti genomiche di un paziente e suggerire la possibile diagnosi

Salvare vite attraverso la lettura del DNA, una procedura che permette di diagnosticare rapidamente malattie rare. È quello che attraverso intelligenza artificiale e software di ultima generazione propone la start-up enGenome. I risultati raggiungibili sono già evidenti. L’esempio è avvenuto all’Ospedale Pediatrico IRCCS Burlo Garofolo di Trieste negli scorsi mesi. Proprio in questa struttura è nata una bambina con un sospetto di malattia metabolica. Da qui è emersa la necessità di un’analisi più approfondita per l’identificazione di mutazioni genomiche che potessero confermare il sospetto diagnostico di una malattia rara e indirizzare la terapia. Per la precisione, si è deciso di procedere al sequenziamento dell’esoma, ovvero l’insieme di tutte le porzioni del genoma essenziali per la produzione di proteine.

: Autore: Redazione; 10 Luglio 2021

Per l’occasione, l’Associazione Italiana Glut1 divulga un video dello chef Simone Rugiati, con 10 consigli utili per cominciare la dieta chetogenica

Oggi, sabato 10 luglio 2021, si celebra la prima Giornata Internazionale di sensibilizzazione sulla Sindrome da deficit di GLUT1: gli hashtag che caratterizzano questo evento sono #glut1deficiencyday e #togetherforglut1. La sindrome da deficit del trasportatore del glucosio di tipo 1 (sindrome da deficit di GLUT1 o GLUT1-DS) è una malattia genetica rara che compromette il normale transito del glucosio dal sangue al cervello, causando l’assenza o una forte riduzione del glucosio stesso a livello encefalico, con conseguenze cerebrali gravissime.

: Autore: Redazione; 22 Giugno 2021

L’Associazione Italiana Glut1, con il contributo dello chef Simone Rugiati, racconta cosa significhi affrontare ogni giorno una malattia per cui il cibo è salvavita

Milano - Esistono oltre 500 malattie metaboliche e condizioni acquisite che richiedono ogni giorno l’elaborazione di diete speciali, vere e proprie terapie salvavita che consentono di tenere sotto controllo i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti: tra le patologie per le quali il cibo si trasforma in farmaco c’è il deficit di GLUT1, una rara sindrome di origine genetica che può portare a crisi epilettiche, distonia, difficoltà nel movimento e nella parola, possibile ritardo cognitivo, ipotonia, disturbi nel sonno. Ad oggi non esiste una cura per questa patologia, ma esiste fortunatamente un trattamento per alleviare alcuni dei sintomi: la dieta chetogenica.