Malattie metaboliche

Le malattie metaboliche sono un gruppo eterogeneo di patologie rare causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche. Si tratta di malattie causate da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati, le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia. Le malattie metaboliche sono più di 1400, alcune di esse ancora di difficile diagnosi. Oggi, però, per più di 40 patologie metaboliche esiste la possibilità dello screening neonatale esteso, che permette di riconoscere malattie che possono comportare disabilità gravissima quando non diagnosticate alla nascita e immediatamente trattate. Per informazioni sui codici di esenzione delle malattie metaboliche è possibile consultare l'apposita GUIDA.

Per una classificazione delle malattie metaboliche vi invitiamo a consultare questo link.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 24 Aprile 2023

In occasione dell’Advanced Therapies Congress 2023 sono stati presentati gli incoraggianti dati preliminari dello studio di Fase I/II in corso sul farmaco

Lo scorso marzo si è svolta a Londra una tra le più grandi conferenze sulla terapia cellulare e genica e la biotech Moderna Therapeutics ha presentato i primi risultati di un trial clinico di Fase I/II su mRNA-3927, una terapia sperimentale per il trattamento dell’acidemia propionica (AP). L’azienda americana, nota al grande pubblico per aver prodotto uno dei vaccini utilizzati per il COVID-19, sta investendo per applicare la tecnologia dell’mRNA anche alle malattie rare. I risultati illustrati a Londra, seppur preliminari, mostrano un beneficio clinico indotto dal farmaco mRNA-3927, con i pazienti affetti da AP che hanno visto una riduzione degli eventi di scompenso metabolico correlati alla patologia.

: Autore: Redazione; 21 Febbraio 2023

Da un’idea di AISMME nuovi percorsi di sostegno e formazione per pazienti e famiglie

Biblioterapia e medicina narrativa, educazione alimentare con due contest e incontri Zoom, sensibilizzazione e informazione grazie alla realizzazione di tre opuscoli informativi sulle patologie, pillole di medicina narrativa e formazione per gli operatori della salute sui temi della cura dei pazienti metabolici e per ostetriche e infermiere sullo screening neonatale esteso alla nascita nei parti domiciliari. Sono queste le molte attività previste dal progetto proposto e realizzato da AISMME “Dritti alla meta, percorsi di sostegno e formazione a pazienti e famiglie nelle Malattie Metaboliche Ereditarie”, co-finanziato con i fondi 8X1000 della Chiesa Valdese e da AISMME.

: Autore: Redazione; 07 Febbraio 2023

L’obiettivo dell’indagine è la misurazione dell’impatto della patologia sulla qualità della vita

Verona - Misurare l’impatto generale della malattia metabolica rara sulla qualità della vita di famiglie e pazienti per comprendere il modo in cui la salute influisce a livello fisico e psichico, ma anche supportare il team di presa in carico nel definire un ottimale intervento e supporto clinico e psicologico del paziente e della sua famiglia: è questo l’obiettivo del nuovo progetto di AISMME che propone la somministrazione di una serie di questionari ai pazienti afferenti il Centro Regionale di Cura – UOS Malattie Metaboliche Ereditarie dell’AOUI di Verona e in particolare ai pazienti affetti da fenilchetonuria.

: Autore: Redazione; 19 Gennaio 2023

I libri conterranno idee per piatti privi di fruttosio o senza lattosio e galattosio

Verona - Si possono già prenotare online, sul sito di AISMME, il volume 3 e 4 della collana “Cosa mangerà da grande? Ricette per diete metaboliche speciali”, realizzata dall’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie (AISMME) APS. Si tratta dei volumi “Ricette prive di lattosio e galattosio” e “Ricette prive di fruttosio”, in preparazione in queste settimane, che saranno pronti rispettivamente entro giugno e dicembre di quest’anno.

: Autore: Arianna Cioffi; 19 Dicembre 2022

Grazie a mamma Benedetta si è creata una rete internazionale di famiglie che supporta la ricerca di una terapia in corso all’Ospedale Bambino Gesù

Carola ha 16 anni e una patologia genetica ultra rara: il deficit di adenilsuccinato liasi. La diagnosi l’ha avuta solo 7 anni fa, quando aveva 9 anni, perché la sua è una malattia rara e perché nel suo caso i sintomi non sono stati ingravescenti, come invece accade nella maggior parte delle forme conosciute fino a qualche anno fa e descritte sulle pubblicazioni. “I bambini affetti da questo deficit normalmente non camminano, non parlano e soffrono di epilessia farmaco-resistente”, spiega la mamma, Benedetta Contardi. “All’Ospedale Bambino Gesù hanno sottoposto Carola all’analisi dell’esoma e hanno identificato la patologia”.

: Autore: Redazione; 17 Novembre 2022

Questo regime alimentare è indispensabile per malattie come il deficit di GLUT1 o l’epilessia, ma molti medici ancora non ne conoscono la corretta applicazione

Napoli – Dal profilo glamour, molto in voga tra star e sportivi, negli ultimi anni la dieta chetogenica ha riscosso grande successo diventando uno dei regimi alimentari più discussi e ricercati online per perdere peso. Ma, in realtà, la dieta chetogenica non è solo questo: per alcune malattie è una vera e propria terapia salvavita. Se ne è parlato a Napoli, in occasione dell’evento ECM KetoMeet 2022, realizzato con la sponsorizzazione non condizionata di Vitaflo, azienda facente parte di Nestlé Health Science, a cui hanno partecipato esperti in materia, ma anche pazienti e associazioni.

: Autore: Redazione; 13 Ottobre 2022

Lo dimostrano i risultati di uno studio multicentrico internazionale, di prossima pubblicazione, coordinato dal Bambino Gesù

Il trapianto combinato di rene e fegato è più efficace del solo trapianto di rene per curare i pazienti affetti da acidemia metilmalonica e insufficienza renale causata da questa rara malattia metabolica. Lo dimostra uno studio scientifico multicentrico coordinato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. I risultati, già presentati durante il decimo congresso dell’International Pediatric Transplant Association (IPTA), saranno a breve pubblicati su una rivista scientifica internazionale. “Le conclusioni dello studio hanno ricadute importantissime sui programmi di trapianto di moltissimi centri”, spiega il dottor Luca Dello Strologo, responsabile del follow-up del trapianto renale dell’Ospedale della Santa Sede.