Malattie metaboliche

Le malattie metaboliche sono un gruppo eterogeneo di patologie rare causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche. Si tratta di malattie causate da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati, le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia. Le malattie metaboliche sono più di 1400, alcune di esse ancora di difficile diagnosi. Oggi, però, per più di 40 patologie metaboliche esiste la possibilità dello screening neonatale esteso, che permette di riconoscere malattie che possono comportare disabilità gravissima quando non diagnosticate alla nascita e immediatamente trattate. Per informazioni sui codici di esenzione delle malattie metaboliche è possibile consultare l'apposita GUIDA.

Per una classificazione delle malattie metaboliche vi invitiamo a consultare questo link.

: Autore: Alessandra Babetto; 15 Marzo 2024

Primo numero del Journal of Innate Metabolism

Pession (Presidente SIMMESN): “Medicina e ricerca hanno bisogno di strumenti di informazione agili ma scientificamente puntuali e precisi”

È italiana ed è uscita a fine febbraio la prima rivista al mondo interamente e esclusivamente dedicata alle patologie del metabolismo innato. Si tratta di “Journal of Innate Metabolism – JIM”, pubblicazione trimestrale curata dalla SIMMESN, Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale. Anche l'editore della pubblicazione è italiano, Verduci Editore, casa editrice con esperienza di divulgazioni medico-scientifiche sia in Italia sia all'estero, che per la pubblicazione ha creato con SIMMESN un board di livello internazionale.

: Autore: Redazione; 29 Gennaio 2024

Malattie metaboliche: ricette prive di fruttosio

Il libro, realizzato dall’associazione AISMME, contiene alcune ricette prive di fruttosio

Verona - È possibile ordinare il quarto volume della collana di ricettari “Cosa mangerà da grande?”, che contiene ricette prive di fruttosio, adatte alla dieta per fruttosemia e intolleranza al fruttosio. Il libro fa parte della collana “Cosa mangerà da grande? Ricette per diete metaboliche speciali”, realizzata da AISMME - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie APS (che fa parte di Alleanza Malattie Rare), ed è uno strumento pensato per aiutare ad affrontare la dietoterapia con leggerezza.

: Autore: Redazione; 19 Dicembre 2023

Omocistinuria, avviata sperimentazione su pegtibatinase

La sperimentazione multicentrica coinvolgerà circa 70 pazienti nel mondo

Travere Therapeutics ha annunciato che il trial clinico di Fase III sul farmaco pegtibatinase per il trattamento dei pazienti con omocistinuria classica, una rara malattia metabolica causata da un deficit dell’enzima cistationina beta-sintetasi, è stato ufficialmente avviato. Ciò significa che è iniziato il reclutamento dei pazienti (espressione utilizzata per indicare l’inserimento dei pazienti all’interno della sperimentazione) in uno studio multicentrico globale, pivotale, randomizzato, in doppio cieco e con placebo, per la valutazione di questa nuova terapia di sostituzione enzimatica.

: Autore: Redazione; 01 Dicembre 2023

Ospedale di Pescara: in crisi lo Sportello Malattie Rare e Metaboliche

Le associazioni dei pazienti: “Occorre potenziare subito il servizio”

Pescara – In Abruzzo oltre 150 bambini con malattie metaboliche e più di 800 pazienti affetti da patologie rare rischiano di vedere depotenziato il loro punto di riferimento: lo Sportello Malattie Rare e Metaboliche inaugurato 11 anni fa all’Ospedale di Pescara. Un servizio pubblico fondamentale che svolge le ben più articolate funzioni di Centro Clinico per queste malattie ad alta complessità.

: Autore: Redazione; 27 Ottobre 2023

Anche AIFA e Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze in prima linea per garantire la continuità terapeutica ai pazienti

Roma – Si è svolto nei giorni scorsi il primo Convegno organizzato dall’Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria cblC APS, che ha visto la presenza di moltissimi esperti disponibili per un importante momento di confronto con le famiglie. L’evento è stata l'occasione per fare il punto della situazione in tema di presa in carico, terapie e ricerca, di qualità della vita e di vita associativa con tutte le sfide affrontate e i traguardi raggiunti in 6 anni dalla nascita dell’Associazione.

: Autore: Redazione; 16 Ottobre 2023

Pubblicato un volume di ricette dedicato alla galattosemia: il progetto “Cosa mangerà da grande” di AISMME APS

Ricorre oggi, 16 ottobre, la Giornata Mondiale dell’Alimentazione 2023. Un appuntamento importante per sensibilizzare su un tema fondante per la vita: alimentarsi. Mangiare correttamente è fondamentale per tutti, per mantenere uno stato di benessere e prevenire patologie cardiovascolari e metaboliche. Alimentarsi può essere però anche una vera e propria terapia salvavita, e questo è il caso di un vasto numero di malattie metaboliche ereditarie, un gruppo eterogeneo di patologie rare causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche. Si tratta di malattie causate da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati, le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia.

: Autore: Redazione; 16 Giugno 2023

Si tratta di una figura di riferimento che affianca pazienti e famiglie nel loro percorso di cura e di vita

Verona - Appuntamenti con specialisti e servizi sociali, date da tenere a mente, dubbi sui percorsi di cura e socio-assistenziali, scarsa conoscenza dei servizi offerti, moltissime e diverse figure di riferimento, e ore di macchina per gli spostamenti, spesso in luoghi lontani e con orari non compatibili o con la vita quotidiana o programmati al di là delle proprie esigenze. Insomma, la vita del paziente con malattia metabolica e della sua famiglia, già provata duramente dalla malattia, è molto, troppo difficile.