Malattie metaboliche

Le malattie metaboliche sono un gruppo eterogeneo di patologie rare causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche. Si tratta di malattie causate da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati, le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia. Le malattie metaboliche sono più di 1400, alcune di esse ancora di difficile diagnosi. Oggi, però, per più di 40 patologie metaboliche esiste la possibilità dello screening neonatale esteso, che permette di riconoscere malattie che possono comportare disabilità gravissima quando non diagnosticate alla nascita e immediatamente trattate. Per informazioni sui codici di esenzione delle malattie metaboliche è possibile consultare l'apposita GUIDA.

Per una classificazione delle malattie metaboliche vi invitiamo a consultare questo link.

: Autore: Antonella Patete; 19 Maggio 2021

Letizia ha 15 anni e una vita ‘quasi normale’, ma i primi tempi sono stati pieni di incertezze, almeno fino all’arrivo della diagnosi

Incertezze, angoscia, impotenza. Della sua Letizia e della malattia ultra-rara che l’accompagna fin dalla nascita, a quasi 15 anni di distanza, il papà Sandro ricorda soprattutto lo sgomento dei primi anni. I segnali allarmanti durante le prime febbri, le corse pazze al pronto soccorso, i trasferimenti sull’elicottero che, per ben due volte, ha portato la piccola dall’ospedale di Chieti a quello di Ancona. E poi, a due anni di età, finalmente la diagnosi: deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi, una malattia metabolica rara, anzi rarissima. “Viviamo in provincia di Chieti, dove Letizia è nata nel 2006”, racconta il papà. “A 17 mesi con la prima influenza ha cominciato a stare male e poi, ogni 5 o 6 mesi, stava male di nuovo. Nel frattempo, con l’introduzione delle prime verdure, cominciavano anche i problemi”. In realtà, già alla nascita Letizia era stata ricoverata in terapia intensiva neonatale per asfissia, acidosi metabolica e ipoglicemia. Ma sembrava un episodio isolato e solo alcuni mesi dopo la famiglia è stata costretta a prendere coscienza della presenza di qualcosa che non andava. Il problema principale, però, era la difficoltà nell’identificare quel qualcosa.

: Autore: Antonella Patete; 19 Maggio 2021

Dott.ssa Maria Alice Donati (Firenze): “La patologia può essere estremamente pericolosa nel periodo neonatale e nella prima infanzia”

Maria Alice Donati è direttore del SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria “A. Meyer” di Firenze, la struttura che ha preso in cura Letizia, la ragazza affetta da deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi di cui OMaR ha raccontato la storia. Alla dott.ssa Donati, e alla sua collaboratrice dott.ssa Maria Rosaria Curcio, abbiamo chiesto di spiegarci più diffusamente cosa sia questa patologia rara e quali conseguenze comporti per i pazienti che ne sono colpiti.

: Autore: Margherita De Nadai; 09 Aprile 2021

Il filmato spiega con immagini semplici l’importanza del controllo dell’alimentazione nella gestione di numerose patologie

L’Associazione Italiana Glut1, grazie al supporto non condizionato di Vitaflo - Nestlé Health Science, ha avviato a febbraio 2021 una campagna di sensibilizzazione sulla sindrome da deficit di GLUT1 rivolta a famiglie, scuole, insegnanti e, più in generale, a tutti coloro che entrano in contatto con persone che devono seguire diete speciali.

: Autore: Alessandra Babetto; 08 Aprile 2021

Deficit di GLUT1: Carta dei Diritti del paziente

Il documento vuole essere di aiuto alle famiglie che convivono con la patologia, affinché possano usufruire dei benefici spettanti loro per legge

Allo stato attuale, non esiste una cura per la sindrome da deficit di GLUT1, rara malattia metabolica (con incidenza di 1/2 casi su un milione di persone) che compromette il normale transito del glucosio dal sangue al cervello. Tuttavia, esistono alcuni trattamenti efficaci che possono permettere di prevenire e controllare la maggior parte dei disturbi che devono affrontare i pazienti e le loro famiglie, come le crisi epilettiche e i disturbi nel movimento.

: Autore: Redazione; 22 Febbraio 2021

La piccola era risultata negativa allo screening neonatale: sono state le successive indagini genetiche a individuare la condizione, per la quale fortunatamente esiste una terapia

Perugia – Una diagnosi precoce permetterà a una bambina nata con una malattia rara di carattere metabolico, di usufruire di un piano terapeutico in grado di garantirle, oltre alla sopravvivenza, una buona qualità di vita. La patologia è stata individuata dopo che la neonata era risultata negativa allo screening neonatale effettuato presso l'ospedale Santa Maria della Misericordia di Perugia.

: Autore: Redazione; 18 Febbraio 2021

L’Associazione Italiana Glut1, insieme allo chef Simone Rugiati, racconta in quattro video cosa significhi seguire ogni giorno diete speciali

Milano - Sembra un fenomeno raro, ma sono oltre 500 le malattie metaboliche e condizioni acquisite che richiedono ogni giorno l’elaborazione di diete speciali, vere e proprie terapie salvavita che consentono di tenere sotto controllo i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Tra le patologie per le quali il cibo si trasforma in farmaco c’è il deficit di GLUT1, una rara sindrome di origine genetica che può portare a crisi epilettiche, distonia, difficoltà nella parola, possibile ritardo cognitivo, ipotonia, disturbi nel sonno. Ad oggi, la dieta chetogenica è l’unico trattamento esistente per alleviare alcuni dei sintomi di questa sindrome: tuttavia, seguirla attentamente è non solo difficile per questi bambini e le loro famiglie, ma può anche comportare problemi di inclusione e integrazione.

: Autore: Redazione; 24 Dicembre 2020

Il percorso di gioco di AISMME APS è dedicato ai piccoli pazienti per un approccio morbido alle terapie infusive

Favorire un approccio morbido e di fiducia alla terapia infusiva da parte dei bambini affetti da malattie metaboliche: è questo l’obiettivo “La mia terapia”, un percorso di gioco realizzato da AISMME APS per bambini fino ai 12 anni che devono sottoporsi sin dalla tenera età a iniezioni e infusioni per il trattamento delle loro patologie.