Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine. Tali deficit provocano un accumulo dannoso di porfirine, e di loro precursori, nel fegato e nel midollo osseo. Le porfirie vengono essenzialmente classificate in epatiche o eritropoietiche, a seconda della locazione principale dell'anomalia metabolica sottostante. Si tratta di condizioni che sono caratterizzate da sintomi neurologici (attacchi neuroviscerali), da lesioni cutanee dovute a fotosensibilità o dalla combinazione di questi due tipi di manifestazioni.

Il codice di esenzione della porfiria è RCG110 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell'eme").

La sezione Porfiria è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

Alnylam

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Mostra artistica sulla porfiria epatica acuta

Il video è nato dalla collaborazione tra la Nuova Accademia di Belle Arti di Milano e Alnylam Pharmaceuticals

Roma – Dolore addominale acuto, debolezza degli arti, nausea, confusione mentale: sono solo alcuni dei sintomi che caratterizzano la porfiria epatica acuta. Una patologia rara, dalla natura complessa, aspecifica ed eterogenea nelle sue manifestazioni cliniche, tanto da rendere complicata e spesso da ritardare di molti anni la diagnosi corretta.

Gerardo e Domenico Tiso

L'intervista al dr. Gerardo Tiso, dell'Associazione “Domenico Tiso”, in occasione della Porphyria Awareness Week

Livorno – “Non avrei mai pensato, come medico e come paziente, di dovermi proteggere, in questa stagione primaverile, sia dai raggi solari, che sento come olio bollente sulla mia pelle, che dal Coronavirus, nel mio ambulatorio, con i dispositivi di protezione individuale: coperto all’aperto per la porfiria e al chiuso per necessità!”. È l'amara riflessione del dr. Gerardo Tiso, consigliere dell'Associazione Italiana Porfiria “Domenico Tiso”, dedicata al fratello scomparso nel 2013, a 61 anni, per un attacco di cuore.

Gruppo Italiano Porfiria (GrIP)

La prof.ssa Maria Domenica Cappellini: “La mancata diagnosi può avere conseguenze fatali”

Milano – Come ogni anno, dal 18 al 25 aprile, è stata celebrata a livello internazionale la Porphyria Awareness Week, la settimana di sensibilizzazione sui temi delle porfirie, un gruppo di rare malattie ereditarie. All'iniziativa, promossa dall'American Foundation for Porphyria, hanno aderito associazioni e gruppi di studio in tutto il mondo, con lo scopo di far conoscere sempre più queste patologie. Nel nostro Paese, anche in un momento così critico per il Servizio Sanitario Nazionale a causa dell’emergenza COVID-19, i professionisti del Gruppo Italiano Porfiria (GrIP) hanno voluto testimoniare la loro adesione alla campagna informativa, con il collage di foto che vedete qui a lato. Presidente del GrIP è la prof.ssa Maria Domenica Cappellini, docente di Medicina Interna all'Università degli Studi di Milano.

Approvazione

Si tratta della prima e unica terapia ad aver dimostrato di poter prevenire gli attacchi della malattia

La Commissione Europea (CE) ha autorizzato l’immissione in commercio del farmaco givosiran (Givlaari®) per il trattamento della porfiria epatica acuta (AHP) in adulti e adolescenti di età pari e superiore a 12 anni. La AHP è una condizione rarissima che provoca attacchi debilitanti di dolore addominale, vomito e convulsioni di grave entità, che possono essere potenzialmente letali a causa della possibilità di paresi parziale o completa e arresto respiratorio. Molti pazienti accusano inoltre sintomi cronici, tra cui dolore, che persistono tra un attacco e l’altro.

Farmaco sottocute

Il farmaco ha dimostrato di ridurre il numero di attacchi della malattia. A marzo la decisione definitiva da parte della CE

Cambridge (U.S.A.) – Dopo il via libera degli Stati Uniti, anche l'Europa raccomanda l'approvazione di givosiran, un nuovo farmaco per il trattamento della porfiria epatica acuta (AHP). Nel novembre 2019, infatti, il medicinale è stato autorizzato dalla Food and Drug Administration: ora, come riferisce l'azienda biofarmaceutica americana Alnylam, anche il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’agenzia Europea per i Medicinali (EMA) si è espresso a favore della sua immissione in commercio. La decisione definitiva, da parte della Commissione Europea, è attesa a marzo.

Dottoressa Francesca Granata

La dott.ssa Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica, evidenzia il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’

Milano – Un gruppo di scienziati accomunati dall'interesse per la porfiria: l'IPPN (International Porphyria Patient Network) è allo stesso tempo una società scientifica e un'associazione di pazienti. Tutti i suoi membri, infatti, oltre ad essere esperti di queste patologie rare, le vivono in prima persona, essendone affetti. Di questo gruppo fa parte anche la dott.ssa Francesca Granata, biologa molecolare, specializzata in scienze dell'alimentazione, che da dieci anni si dedica alla ricerca nel campo della porfiria, in particolare della protoporfiria eritropoietica, la forma dalla quale è affetta (e che si è diagnosticata da sola).

Approvazione

Nello studio ENVISION il farmaco ha mostrato di ridurre significativamente il tasso di attacchi della malattia

Cambridge (U.S.A.) – Poco più di un anno dopo l'approvazione del farmaco patisiran, indicato per i pazienti con amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina, Alnylam porta sul mercato la seconda molecola sviluppata con la tecnologia di RNA interference (RNAi). Si tratta del farmaco per uso sottocutaneo givosiran (nome commerciale Givlaari), autorizzato dalla Food and Drug Administration (FDA) per il trattamento di adulti con porfiria epatica acuta (AHP).

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

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