Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine. Tali deficit provocano un accumulo dannoso di porfirine, e di loro precursori, nel fegato e nel midollo osseo. Le porfirie vengono essenzialmente classificate in epatiche o eritropoietiche, a seconda della locazione principale dell'anomalia metabolica sottostante. Si tratta di condizioni che sono caratterizzate da sintomi neurologici (attacchi neuroviscerali), da lesioni cutanee dovute a fotosensibilità o dalla combinazione di questi due tipi di manifestazioni.

Il codice di esenzione della porfiria è RCG110 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell'eme").

La sezione Porfiria è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

Alnylam

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Congresso EASL

I dati clinici a lungo termine confermano efficacia e sicurezza della terapia RNAi

Meno attacchi e una migliore qualità di vita: il farmaco givosiran si è dimostrato sicuro ed efficace anche a lungo termine per il trattamento della porfiria epatica acuta, un risultato coerente con quello osservato nel periodo di 6 mesi in doppio cieco dello studio di Fase III ENVISION. Le nuove conferme derivano da due trial tuttora in corso: il primo è l'estensione in aperto di ENVISION, del quale è stata fatta un'analisi ad interim (12 mesi), mentre il secondo è uno studio di estensione in aperto di Fase I/II.

Convulsioni

A precedere l’evento sono invece dolore addominale, nausea, vomito e manifestazioni psichiatriche

Campinas (BRASILE) – Le porfirie epatiche acute (AHP) sono un gruppo di rare malattie metaboliche che causano attacchi potenzialmente letali, con sintomi neuroviscerali aspecifici: queste condizioni imitano infatti molte malattie mediche e psichiatriche acute. Sono patologie che spesso vengono diagnosticate erroneamente, sia a causa della loro bassa incidenza, sia per i sintomi non patognomonici (ovvero non così caratteristici da permettere la diagnosi certa della malattia), e ciò ritarda l'inizio di una terapia efficace. La diagnosi precoce e il trattamento sono invece estremamente importanti, perché migliorano notevolmente la prognosi e possono prevenire lo sviluppo di manifestazioni neuropatiche.

RNAi

Fino a pochi mesi fa, l'emina era l'unica terapia raccomandata in Europa e Stati Uniti per la gestione degli attacchi di malattia

La maggior parte dei pazienti sintomatici affetti da porfiria epatica acuta (AHP) ha pochi attacchi di malattia nel corso della vita; tuttavia, fino all'8% di loro manifesta una forma più grave con attacchi ricorrenti, cioè almeno quattro l'anno. La AHP è una rara patologia metabolica ereditaria legata alla biosintesi dell'eme, grave e potenzialmente letale. Questa condizione provoca l'accumulo dei precursori neurotossici acido delta-aminolevulinico (ALA) e porfobilinogeno (PBG), che a loro volta causano attacchi che si manifestano principalmente sotto forma di sintomi neuroviscerali come dolore addominale (il sintomo cardinale), neuropatia acuta e sintomi psichiatrici.

Porfiria epatica acuta

I sintomi cronici, invece, sono segnalati dal 65% dei pazienti: il 46% di loro li manifesta quotidianamente

Parigi (FRANCIA) – Dolore addominale, nausea, debolezza muscolare e stanchezza: sono i sintomi comunemente riscontrati durante gli attacchi di porfiria epatica acuta. Con questo termine si identifica un gruppo di rarissime malattie genetiche causate da mutazioni nei geni coinvolti nella biosintesi dell'eme. Nei pazienti affetti, l'accumulo di intermedi tossici dell'eme, principalmente acido delta-aminolevulinico (ALA) e porfobilinogeno (PBG), è il responsabile delle gravi manifestazioni della malattia: possono insorgere infatti degli attacchi neuroviscerali acuti in grado di mettere a rischio la vita del paziente.

Mostra artistica sulla porfiria epatica acuta

Il video è nato dalla collaborazione tra la Nuova Accademia di Belle Arti di Milano e Alnylam Pharmaceuticals

Roma – Dolore addominale acuto, debolezza degli arti, nausea, confusione mentale: sono solo alcuni dei sintomi che caratterizzano la porfiria epatica acuta. Una patologia rara, dalla natura complessa, aspecifica ed eterogenea nelle sue manifestazioni cliniche, tanto da rendere complicata e spesso da ritardare di molti anni la diagnosi corretta.

Gerardo e Domenico Tiso

L'intervista al dr. Gerardo Tiso, dell'Associazione “Domenico Tiso”, in occasione della Porphyria Awareness Week

Livorno – “Non avrei mai pensato, come medico e come paziente, di dovermi proteggere, in questa stagione primaverile, sia dai raggi solari, che sento come olio bollente sulla mia pelle, che dal Coronavirus, nel mio ambulatorio, con i dispositivi di protezione individuale: coperto all’aperto per la porfiria e al chiuso per necessità!”. È l'amara riflessione del dr. Gerardo Tiso, consigliere dell'Associazione Italiana Porfiria “Domenico Tiso”, dedicata al fratello scomparso nel 2013, a 61 anni, per un attacco di cuore.

Gruppo Italiano Porfiria (GrIP)

La prof.ssa Maria Domenica Cappellini: “La mancata diagnosi può avere conseguenze fatali”

Milano – Come ogni anno, dal 18 al 25 aprile, è stata celebrata a livello internazionale la Porphyria Awareness Week, la settimana di sensibilizzazione sui temi delle porfirie, un gruppo di rare malattie ereditarie. All'iniziativa, promossa dall'American Foundation for Porphyria, hanno aderito associazioni e gruppi di studio in tutto il mondo, con lo scopo di far conoscere sempre più queste patologie. Nel nostro Paese, anche in un momento così critico per il Servizio Sanitario Nazionale a causa dell’emergenza COVID-19, i professionisti del Gruppo Italiano Porfiria (GrIP) hanno voluto testimoniare la loro adesione alla campagna informativa, con il collage di foto che vedete qui a lato. Presidente del GrIP è la prof.ssa Maria Domenica Cappellini, docente di Medicina Interna all'Università degli Studi di Milano.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

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