Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine. Tali deficit provocano un accumulo dannoso di porfirine, e di loro precursori, nel fegato e nel midollo osseo. Le porfirie vengono essenzialmente classificate in epatiche o eritropoietiche, a seconda della locazione principale dell'anomalia metabolica sottostante. Si tratta di condizioni che sono caratterizzate da sintomi neurologici (attacchi neuroviscerali), da lesioni cutanee dovute a fotosensibilità o dalla combinazione di questi due tipi di manifestazioni.

Il codice di esenzione della porfiria è RCG110 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell'eme").

La sezione Porfiria è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

Alnylam

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Approvazione AIFA

Si tratta della seconda terapia di RNA interference ad essere autorizzata nel nostro Paese

Roma – Se immaginiamo la malattia come un rubinetto che perde, gran parte delle medicine attuali rappresenta un asciugamano che assorbe l'acqua caduta per terra. L'approccio basato sulla tecnica dell'RNA interference (RNAi), invece, chiude il rubinetto: questo meccanismo naturale di silenziamento genico agisce infatti “a monte”, bloccando la produzione delle proteine che causano determinate patologie. La ricerca scientifica dalla quale è nata questa strategia rivoluzionaria è stata insignita del Premio Nobel per la Fisiologia e la Medicina nel 2006, e ha consentito di sviluppare una nuova classe di medicinali.

Farmaci

I pazienti che saranno arruolati nella sperimentazione possono contare sul supporto dell’Associazione Italiana Malati di Porfiria Domenico Tiso

È approdato anche in Italia lo studio clinico di Fase III sulla terapia sperimentale MT-7117, sviluppata da Mitsubishi Tanabe Pharma per il trattamento delle persone affette da protoporfiria eritropoietica e protoporfiria legata all’X. Lo studio, iniziato lo scorso anno, coinvolgerà ora anche alcuni Centri clinici italiani e il farmaco MT-7117 sarà testato in pazienti di età compresa tra 12 e 75 anni.

Eventi IFO

In occasione della Giornata delle Malattie Rare, gli esperti dell’IFO risponderanno alle domande dei pazienti in due incontri online: il primo appuntamento oggi, alle ore 15:00

Roma - Un nuovo farmaco innovativo contro la porfiria epatica acuta è stato somministrato per la prima volta, a un paziente colpito dalla malattia rara, all’IRCCS Dermatologico San Gallicano di Roma, nell’ambito di una sperimentazione clinica. La molecola rivoluzionaria si chiama givosiran, ed è il primo trattamento specifico contro questa forma di porfiria.

Congresso EASL

I dati clinici a lungo termine confermano efficacia e sicurezza della terapia RNAi

Meno attacchi e una migliore qualità di vita: il farmaco givosiran si è dimostrato sicuro ed efficace anche a lungo termine per il trattamento della porfiria epatica acuta, un risultato coerente con quello osservato nel periodo di 6 mesi in doppio cieco dello studio di Fase III ENVISION. Le nuove conferme derivano da due trial tuttora in corso: il primo è l'estensione in aperto di ENVISION, del quale è stata fatta un'analisi ad interim (12 mesi), mentre il secondo è uno studio di estensione in aperto di Fase I/II.

Convulsioni

A precedere l’evento sono invece dolore addominale, nausea, vomito e manifestazioni psichiatriche

Campinas (BRASILE) – Le porfirie epatiche acute (AHP) sono un gruppo di rare malattie metaboliche che causano attacchi potenzialmente letali, con sintomi neuroviscerali aspecifici: queste condizioni imitano infatti molte malattie mediche e psichiatriche acute. Sono patologie che spesso vengono diagnosticate erroneamente, sia a causa della loro bassa incidenza, sia per i sintomi non patognomonici (ovvero non così caratteristici da permettere la diagnosi certa della malattia), e ciò ritarda l'inizio di una terapia efficace. La diagnosi precoce e il trattamento sono invece estremamente importanti, perché migliorano notevolmente la prognosi e possono prevenire lo sviluppo di manifestazioni neuropatiche.

RNAi

Fino a pochi mesi fa, l'emina era l'unica terapia raccomandata in Europa e Stati Uniti per la gestione degli attacchi di malattia

La maggior parte dei pazienti sintomatici affetti da porfiria epatica acuta (AHP) ha pochi attacchi di malattia nel corso della vita; tuttavia, fino all'8% di loro manifesta una forma più grave con attacchi ricorrenti, cioè almeno quattro l'anno. La AHP è una rara patologia metabolica ereditaria legata alla biosintesi dell'eme, grave e potenzialmente letale. Questa condizione provoca l'accumulo dei precursori neurotossici acido delta-aminolevulinico (ALA) e porfobilinogeno (PBG), che a loro volta causano attacchi che si manifestano principalmente sotto forma di sintomi neuroviscerali come dolore addominale (il sintomo cardinale), neuropatia acuta e sintomi psichiatrici.

Porfiria epatica acuta

I sintomi cronici, invece, sono segnalati dal 65% dei pazienti: il 46% di loro li manifesta quotidianamente

Parigi (FRANCIA) – Dolore addominale, nausea, debolezza muscolare e stanchezza: sono i sintomi comunemente riscontrati durante gli attacchi di porfiria epatica acuta. Con questo termine si identifica un gruppo di rarissime malattie genetiche causate da mutazioni nei geni coinvolti nella biosintesi dell'eme. Nei pazienti affetti, l'accumulo di intermedi tossici dell'eme, principalmente acido delta-aminolevulinico (ALA) e porfobilinogeno (PBG), è il responsabile delle gravi manifestazioni della malattia: possono insorgere infatti degli attacchi neuroviscerali acuti in grado di mettere a rischio la vita del paziente.

 Sportello legale OMaR

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