Porfiria: diagnosi, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine. Tali deficit provocano un accumulo dannoso di porfirine, e di loro precursori, nel fegato e nel midollo osseo. Le porfirie vengono essenzialmente classificate in epatiche o eritropoietiche, a seconda della locazione principale dell'anomalia metabolica sottostante. Si tratta di condizioni che sono caratterizzate da sintomi neurologici (attacchi neuroviscerali), da lesioni cutanee dovute a fotosensibilità o dalla combinazione di questi due tipi di manifestazioni.

Il codice di esenzione della porfiria è RCG110 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell'eme").

La sezione Porfiria è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

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: Autore: Enrico Orzes; 30 Dicembre 2024

Intervista-video al dott. Jacopo Casiraghi, Responsabile del Servizio di Psicologia presso il Centro Clinico NeMO di Milano

La malattia ha ricadute gravose sul corpo e la psiche della persona che colpisce. Purtroppo, con molta facilità e troppo di frequente si tende a dimenticare questo secondo aspetto, puntando maggiormente l’attenzione sulle ‘ferite’ fisiche ma trascurando quelle mentali. Al convegno “Vivi Porfiria: Conoscenza, condivisione e cura”, organizzato dall’associazione Vivi Porfiria, il tema del supporto psicologico è stato invece protagonista: le porfirie, infatti, sono malattie rare di cui spesso si sottovaluta il carico mentale sul paziente.

: Autore: Enrico Orzes; 27 Dicembre 2024

Intervista-video a Francesca Granata, presidente della Onlus: “Uno dei nostri obiettivi è tutelare i diritti delle persone affette da porfiria”

Il convegno “Vivi Porfiria: Conoscenza, condivisione e cura”, organizzato a Milano lo scorso 23 novembre, non è stato solo un’occasione d’incontro per i pazienti affetti da porfiria e i loro familiari e, più in generale, per tutti i membri dell’associazione Vivi Porfiria, bensì ha rappresentato il primo congresso nazionale dedicato a questa patologia, causata da un difetto nel metabolismo dell’eme, una proteina indispensabile per il trasporto dell’ossigeno ai vari distretti dell’organismo. Il congresso ha riunito sotto lo stesso tetto medici, biologi, psicologi, avvocati e pazienti per discutere delle principali problematiche legate alla malattia e alle sue conseguenze sulla vita di chi ne è affetto.

: Autore: Enrico Orzes; 19 Dicembre 2024

Intervista-video a Laura Medolago, avvocato civilista, consulente legale dell’associazione Vivi Porfiria

Sintomi, diagnosi e trattamento. Sono queste le tre parole chiave per le malattie rare (e non solo). I sintomi per poter inquadrare la malattia, una diagnosi il più possibile anticipata e il trattamento, che deve essere efficace e sicuro. Di questo si è discusso al convegno “Vivi Porfiria: Conoscenza, condivisione e cura”, organizzato a Milano lo scorso novembre dall’associazione Vivi Porfiria. Ma insieme ai temi scientifici, agli aspetti clinici e alle novità della ricerca sono stati affrontati anche i risvolti legali connessi alla porfiria, a partire dalle difficoltà nel riconoscimento dell’invalidità civile riportate dai pazienti.

: Autore: Enrico Orzes; 17 Dicembre 2024

Intervista-video al prof. Paolo Ventura, Responsabile del Centro Porfirie presso l’UOC di Medicina Interna dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena

Sono classificate come difetti congeniti o acquisiti della biosintesi dell’eme e, a seconda della sede, sono dette eritropoietiche oppure epatiche. Sono le porfirie, malattie rare che conducono all’accumulo di metaboliti tossici a livello del midollo osseo o del fegato. Al convegno “Vivi Porfiria: Conoscenza, condivisione e cura”, organizzato a Milano lo scorso novembre dall’associazione Vivi Porfiria, l’obiettivo principale è stato quello di fare informazione su queste patologie, discutendo sia di tematiche scientifiche che di problematiche legali di ampio interesse per i malati e i loro familiari.

: Autore: Francesco Fuggetta; 14 Maggio 2024

Dr.ssa Giovanna Graziadei e dr.ssa Francesca Granata - Porphyria Awareness Week

Tutte le novità dal mondo clinico e associativo nell'intervista alla dr.ssa Giovanna Graziadei, presidente del Gruppo Italiano Porfiria, e a Francesca Granata, presidente di “Vivi Porfiria”

Milano – Forse è un caso, ma la Porphyria Awareness Week durerà per otto giorni, dall'11 al 18 maggio, proprio come sono otto le forme di questa rara malattia metabolica. Le porfirie, infatti, sono un gruppo di patologie ereditarie causate dall'anomala sintesi e funzione di uno degli otto enzimi che costituiscono la via della biosintesi dell'eme e dall'accumulo di precursori tossici, le porfirine. Da un punto di vista clinico sono caratterizzate da sintomi neuroviscerali, lesioni cutanee o entrambi, e si distinguono in base alle manifestazioni (acute o croniche) e al coinvolgimento d'organo (principalmente fegato, sistema nervoso e cute).

: Autore: Francesco Fuggetta; 02 Febbraio 2024

Dr.ssa Paola Manzini - Porfiria epatica acuta

La dr.ssa Paola Manzini racconta la complessa vicenda di una ragazza di 27 anni giunta in Italia dal Marocco: nel suo Paese non c'erano i farmaci per curarla

Cuneo – “Siamo davvero molto fortunati a vivere in un Paese dove la ricerca farmacologica va avanti e i pazienti hanno accesso alle nuove terapie”, riflette la dr.ssa Paola Manzini. Perché il caso clinico che ci racconta è emblematico per capire le differenze fra un mondo dove la sanità, con i suoi pregi e i suoi difetti, ci ha permesso di dare per scontata la presenza dei farmaci negli ospedali e nelle farmacie, e un altro mondo in cui anche le cure più essenziali sono un miraggio. E le differenze diventano enormi se si parla di malattie rare come le porfirie.

: Autore: Francesco Fuggetta; 08 Dicembre 2023

L’evento è stato organizzato dall’associazione “Vivi Porfiria”: la registrazione è disponibile sui canali social della Onlus

Otto mesi fa, proprio in occasione del Global Porphyria Day, la Giornata di sensibilizzazione sulle porfirie, nasceva in Italia una nuova associazione dedicata a queste malattie metaboliche spesso non riconosciute, che possono avere conseguenze anche fatali se non diagnosticate e trattate tempestivamente. Spinte dalla volontà di rendere queste patologie rare più note, in modo da facilitare la diagnosi ed evitare inutili sofferenze e ai malati, sei donne affette da queste condizioni e due caregiver hanno unito le forze e hanno aperto l'associazione “Vivi Porfiria”.