Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine. Tali deficit provocano un accumulo dannoso di porfirine, e di loro precursori, nel fegato e nel midollo osseo. Le porfirie vengono essenzialmente classificate in epatiche o eritropoietiche, a seconda della locazione principale dell'anomalia metabolica sottostante. Si tratta di condizioni che sono caratterizzate da sintomi neurologici (attacchi neuroviscerali), da lesioni cutanee dovute a fotosensibilità o dalla combinazione di questi due tipi di manifestazioni.

Il codice di esenzione della porfiria è RCG110 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell'eme").

La sezione Porfiria è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

Alnylam

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Porfiria, Gerardo e Domenico TisoLa Onlus è intitolata a Domenico Tiso, pediatra scomparso a 61 anni. A presentarne le attività e gli obiettivi è il fratello Gerardo, anche lui medico e affetto da protoporfiria eritropoietica

Livorno – Domenico Tiso, medico di famiglia e pediatra, era un grande esperto di porfiria, anche perché lui stesso era affetto da questa patologia, nella forma della protoporfiria eritropoietica (EPP). Il dottor Tiso era un professionista colto e preparato, amava il suo lavoro e trasmetteva fiducia e serenità ai suoi pazienti: così, quando nel 2013 scomparve a 61 anni per un attacco di cuore, suo fratello Gerardo pensò che il modo migliore per ricordarlo fosse intitolargli un'associazione dedicata ai pazienti colpiti da questo gruppo di rare malattie metaboliche.

Le senatrici Paola Binetti e Maria Rizzotti hanno chiesto al Ministro della Salute di snellire le procedure per ottenere la terapia

Roma – Le procedure per ottenere il farmaco afamelanotide, indispensabile ai pazienti affetti da protoporfiria eritropoietica, sono troppo complesse: ora un'interrogazione presentata al Senato chiede al Ministro della Salute Giulia Grillo quali iniziative intenda assumere per snellirle. Il testo, presentato il 24 ottobre scorso dalle senatrici Paola Binetti (presidente Intergruppo Parlamentare Malattie Rare) e Maria Rizzotti, suggerisce un eventuale intervento presso l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) in modo da facilitare l'accesso alla terapia in tutta Europa.

L'analisi provvisoria dello studio di Fase III Envision rivela che la terapia RNAi di Alnylam ha ridotto significativamente l'acido aminolevulinico urinario (ALA), un biomarcatore della malattia

Cambridge (U.S.A.) – Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato degli importanti risultati provenienti dall'analisi provvisoria dello studio di Fase III Envision sul farmaco givosiran, una terapia RNAi sperimentale mirata all'acido aminolevulinico sintasi 1 (ALAS1) per il trattamento delle porfirie epatiche acute (AHP). L'analisi provvisoria prestabilita si basava sulla riduzione dei livelli di ALA urinario come biomarcatore surrogato che potrebbe ragionevolmente predire il beneficio clinico.

L'iscrizione al trial Envision è stata completata prima del previsto, otto mesi dopo la randomizzazione del primo paziente

Cambridge (U.S.A.) – Alnylam Pharmaceuticals, azienda leader nelle terapie RNAi, ha annunciato di aver raggiunto il pieno arruolamento dei pazienti nel suo studio di Fase III Envision su givosiran, un farmaco RNAi sperimentale mirato all'acido aminolevulinico sintasi 1 (ALAS1) per il trattamento delle porfirie epatiche acute (AHP). L'arruolamento è stato completato con 94 pazienti affetti da AHP randomizzati in 36 centri clinici in 18 Paesi, superando l'obiettivo iniziale di circa 75 pazienti.

Porfiria, L'esperto rispondeLa prof.ssa Maria Domenica Cappellini da oggi risponderà alle domande relative a questo gruppo di rare patologie caratterizzate da lesioni cutanee e attacchi neuroviscerali

Un gruppo di patologie ereditarie, rare e poco conosciute, con una varietà di sintomi e segni che le rende particolarmente complicate da diagnosticare: sono le porfirie, malattie legate a un deficit di uno dei diversi enzimi nella catena metabolica dell'eme. Le conosceremo meglio con l'aiuto della prof.ssa Maria Domenica Cappellini, Docente di Medicina Interna all'Università degli Studi di Milano e direttore dell'Unità di Medicina Generale e del Centro Malattie Rare presso la Fondazione Ca' Granda Policlinico di Milano, che da oggi risponderà alle domande relative a queste patologie nel nostro servizio “L'esperto risponde”.

porfiria, logo congresso EASL 2018Dal congresso EASL di Parigi nuovi risultati clinici positivi anche per sebelipase alfa nel deficit di lipasi acida lisosomiale e per ARO-AAT nel deficit di alfa-1 antitripsina

Parigi (FRANCIA) – Anche per gli epatologi, le malattie rare emergono come un'area di grande interesse clinico, sia per quanto concerne la diagnosi che per la possibilità di avere nuove terapie efficaci. Infatti, nel corso del 53° International Liver Congress, il meeting annuale dell'Associazione Europea per lo Studio del Fegato (EASL), che si è tenuto dall'11 al 15 aprile a Parigi, sono stati presentati i promettenti risultati di tre farmaci per il trattamento di tre malattie epatiche rare.

Si è appena conclusa la Porphyria Awareness Week, dedicata alla conoscenza di questo gruppo di malattie metaboliche rare, molto spesso erroneamente diagnosticate

Luvigliano (Padova) – La settimana appena trascorsa, dal 21 al 28 aprile, è stata la Porphyria Awareness Week, una settimana di sensibilizzazione promossa da varie associazioni internazionali di pazienti affetti da porfiria per favorire una migliore conoscenza di questa rara patologia. Un'occasione per ridurre lo stigma associato alla malattia, attraverso la formazione dei medici e il supporto alle persone colpite.

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Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

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