Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine. Tali deficit provocano un accumulo dannoso di porfirine, e di loro precursori, nel fegato e nel midollo osseo. Le porfirie vengono essenzialmente classificate in epatiche o eritropoietiche, a seconda della locazione principale dell'anomalia metabolica sottostante. Si tratta di condizioni che sono caratterizzate da sintomi neurologici (attacchi neuroviscerali), da lesioni cutanee dovute a fotosensibilità o dalla combinazione di questi due tipi di manifestazioni.

Il codice di esenzione della porfiria è RCG110 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell'eme").

La sezione Porfiria è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

Alnylam

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E’ stata pubblicata sulla pagina on line youris.com la notizia di una nuova terapia genica per i pazienti affetti da Porfiria Acuta Intermittente (AIP).
La Porfiria Acuta Intermittente è una rara malattia genetica, a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da un deficit enzimatico responsabile dell'accumulo di porfirine e dei loro precursori (acido delta-aminolevulinico, ALA e porfobilinogeno, PBG) nel fegato e nel midollo osseo.
Fino ad ora non c'è alcun trattamento efficace per la malattia, ma una nuova terapia genica è stata sviluppata nell'ambito del progetto AIPgene, finanziato dall'UE.

SPAGNA - Un gruppo di ricercatori del CIC bioGUNE (Center for Cooperative Research in Biosciences) da anni impegnato ad indagare nuove tecniche per combattere la rara malattia metabolica ereditaria nota col nome di porfiria eritropoietica congenita (CEP) o di malattia di Günther, ha recentemente concluso uno studio, condotto in collaborazione con l'Università di Bordeaux, che dimostrerebbe come l'impiego di un farmaco inibitore del proteasoma risulti efficace nel contrastare i problemi dermatologici associati a questa patologia. I risultati ottenuti in questo studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica PNAS.

Secondo un articolo pubblicato il 21 Maggio scorso l’azienda Alnylam Pharmaceuticals, leader nella ricerca e nello sviluppo dei trattamenti basati sull’RNAi (RNA interference), sarebbe arrivata ad un risultato positivo ma non ancora definitivo per quanto riguarda la terapia di alcune forme di Porfiria, tra cui la Porfiria Acuta Intermittente (AIP).
La Porfiria Acuta Intermittente è una malattia metabolica estremamente rara a trasmissione autosomica dominante,  causata da una mutazione che porta ad un deficit enzimatico. Secondo il recente studio effettuato dalla Alnylam sarebbe possibile ridurre i sintomi tipici di tale patologia con l’uso di farmaci RNAi che agiscono silenziando specifiche sequenze di DNA.

Il farmaco è disponibile anche in Italia dal 2010

La protoporfiria eritropoietica (EPP) è una rara malattia genetica che causa l’estrema intolleranza della pelle alla luce. Per questa malattia esiste un trattamento profilattico denominato Scenesse (prodotto da Clinuvel Pharmaceuticals), recentemente accettato da due delle assicurazioni sanitarie leader in Svizzera per il rimborso totale del trattamento.

È uno spiraglio di luce quello che si apre nella vita dei malati di Protoporfiria Eritropoietica (Epp), una malattia rara contro la quale è stato appena reso disponibile in Italia un farmaco a base di afamelanotide. Grazie a questo farmaco, sperimentato al Centro Porfirie dell'Istituto San Gallicano, diretto dal dottor Gianfranco Biolcati, i malati potranno fare una passeggiata alla luce del sole, mettersi in costume e non doversi costantemente preoccupare dei gravi effetti negativi che l’esposizione al sole aveva, in mancanza di cura, sul proprio corpo. Chi si è sottoposto alla sperimentazione ha già potuto provare, è il caso di dirlo, sulla propria pelle, questa nuova libertà.

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