Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine. Tali deficit provocano un accumulo dannoso di porfirine, e di loro precursori, nel fegato e nel midollo osseo. Le porfirie vengono essenzialmente classificate in epatiche o eritropoietiche, a seconda della locazione principale dell'anomalia metabolica sottostante. Si tratta di condizioni che sono caratterizzate da sintomi neurologici (attacchi neuroviscerali), da lesioni cutanee dovute a fotosensibilità o dalla combinazione di questi due tipi di manifestazioni.

Il codice di esenzione della porfiria è RCG110 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell'eme").

La sezione Porfiria è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

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porfiria, congresso mondialeOltre 130 medici e pazienti si sono riuniti in Florida per approfondire gli studi sulla biosintesi dell'eme e sulle otto malattie metaboliche ad essa legate

Orlando (U.S.A.) – Centotrenta partecipanti provenienti da tutto il mondo, fra medici e pazienti, si sono riuniti a Orlando, in Florida, per discutere i più recenti studi sulla biosintesi dell'eme. Perché è appunto un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme a provocare le porfirie, un gruppo di malattie metaboliche ereditarie caratterizzate da manifestazioni neuroviscerali intermittenti, lesioni cutanee, o da una combinazione delle due. Al congresso “Heme Biosynthesis and the Porphyrias: Recent Advances”, che si è svolto fra l'11 e il 14 gennaio scorsi, hanno partecipato anche diversi medici italiani.

Dalla conferma diagnostica, mediante test biochimici e genetici, al monitoraggio a lungo termine delle complicanze: tutte le raccomandazioni degli esperti statunitensi

New York (U.S.A.) – Le porfirie epatiche acute sono un gruppo di quattro disordini ereditari, ciascuno risultante da una carenza nell'attività di uno specifico enzima nella via biosintetica dell'eme. Questi disturbi si manifestano clinicamente con sintomi neuroviscerali acuti che possono essere sporadici o ricorrenti e, quando gravi, possono essere pericolosi per la vita. La diagnosi spesso manca o arriva in ritardo, in quanto le caratteristiche cliniche assomigliano a quelle di altre condizioni mediche più comuni.

La Prof.ssa Maria Domenica Cappellini (Milano): “L'internista è una figura chiave per la diagnosi e la terapia delle malattie rare”

Roma – Le malattie rare hanno avuto un ampio spazio all'interno del 118º Congresso della Società Italiana di Medicina Interna (SIMI), che si è svolto a Roma dal 27 al 29 ottobre scorsi. A margine del congresso, la Prof.ssa Maria Domenica Cappellini, Ordinario di Medicina Interna all'Università degli Studi di Milano e Direttore dell'U.O. di Medicina Interna presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, ha parlato nello specifico di un gruppo di malattie rare, le porfirie.

Il trial sulla terapia RNAi valuterà anche la riduzione dell'acido aminolevulinico urinario, un parametro considerato in grado di predire i benefici clinici del farmaco. I primi risultati sono previsti per la metà del 2018

Cambridge (U.S.A.) – Alnylam Pharmaceuticals, società leader nella tecnica di RNA interference (RNAi), ha annunciato martedì scorso l'avvio dello studio clinico di Fase III Envision su givosiran, una terapia RNAi sperimentale, somministrata per via sottocutanea, che ha come bersaglio l'acido aminolevulinico sintasi 1 (ALAS1) per il trattamento delle porfirie epatiche acute (AHPs).

Un gruppo di ricercatori americani ha cercato di mettere ordine tra le diverse forme note

Forse, il miglior esempio per spiegare l’enorme varietà che si può riscontrare all’interno di una classe di malattie rare è quello delle porfirie, un gruppo di disordini ereditari prodotti a partire da un errore nella catena di sintesi del gruppo eme, che è coinvolto in un ampio numero di processi biochimici tra i quali il legame e il trasporto dell’ossigeno. Il processo di sintesi prende avvio dalla combinazione delle molecole di glicina e di succinil-CoA e, grazie al prodursi di una sequenza di più reazioni, catalizzate da otto importanti enzimi, procede sino a generare una molecola di eme. La carenza di uno di questi enzimi determina l’insorgenza di una forma di porfiria piuttosto che di un’altra, con un accumulo di intermedi di sintesi che rendono difficile una catalogazione univoca.

Prof. Ventura (Modena): “Farmaco insostituibile ma può essere somministrato solo se le Aziende Sanitarie o il paziente lo acquistano, oppure se le Regioni accettano o decretano il rimborso”.
Del Prete (associazione Tiso): “Abbiamo richiesto un incontro al Ministero della Salute per promuovere la somministrazione di Scenesse in maniera univoca a livello nazionale”

Più sconfortante della mancanza di un farmaco che possa lenire gli effetti della malattia c'è solo il fatto che tale farmaco esista ma sia difficilmente reperibile per questioni burocratiche. Questa è la surreale situazione che stanno vivendo i pazienti affetti da protoporfiria eritropoietica (PPE). Per loro un farmaco c’è e ha mostrato grandi benefici. I primi ad averlo provato riferiscono uno stravolgimento radicale nelle abitudini di vita, tale da passare “da condizioni di vita da vampiro all'opportunità di andare in barca a vela ai Caraibi”. Gli individui affetti da questa malattia non possono esporsi alla luce del sole: li chiamano ‘cercatori d’ombra’. Proviamo a ripercorrere la storia di quello che, ormai, in molti conoscono come il ‘caso Scenesse’, dal nome del farmaco.

Pronta la sperimentazione di Fase III sul farmaco di Alnylam. Il Prof. Ventura (Modena): “Solo i centri molto esperti di porfiria parteciperanno a questo studio, che si rivolgerà ai pazienti sintomatici”

Le porfirie sono un insieme piuttosto eterogeneo di condizioni metaboliche a carattere ereditario provocate dal deficit di uno degli enzimi essenziali alla sintesi del gruppo eme. Il gruppo eme ricopre un ruolo determinante nel trasporto dell'ossigeno ai tessuti e l'accumulo tossico dei suoi principali intermedi di sintesi (sostanzialmente acido delta-aminolevulinico e porfobilinogeno), innescato da specifiche mutazioni genetiche, è alla base di una sintomatologia acuta che comprende gravi dolori addominali e viscerali, disturbi neurologici e, soprattutto, fotosensibilità. Generalmente, le porfirie sono classificate in epatiche o eritropoietiche, e possono essere anche acute (caratterizzate da sintomi dolorosi con interessamento neuroviscerale) e/o cutanee (caratterizzate da estrema fotosensibilità cutanea).

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