Malattia di Charcot-Marie-Tooth: farmaci, terapie, sperimentazioni, ricerca scientifica e qualità della vita

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), pur essendo rara, rappresenta la più diffusa patologia neurologica ereditaria del sistema nervoso periferico, con un’incidenza di 1 caso ogni 2.500 persone. Nei pazienti con CMT, le cellule nervose periferiche non sono in grado di trasmettere correttamente i segnali elettrici a causa di anomalie nell'assone (il prolungamento principale della cellula nervosa) o nella mielina, la sostanza che riveste e protegge l’assone stesso. La sintomatologia tipica della malattia comprende ridotta sensibilità al calore, al tatto o al dolore, debolezza e atrofia dei muscoli delle mani, dei piedi o dell’estremità inferiore delle gambe, ridotta capacità di movimento di mani e gambe, andatura anomala e difficoltà di deambulazione, con frequenti inciampi e cadute. Possono essere presenti anche deformità ai piedi (soprattutto il piede cavo), alle ginocchia, alle mani e alla schiena.

Il codice di esenzione della malattia di Charcot-Marie-Tooth è RFG060 (afferisce al gruppo "Neuropatie ereditarie").

Esistono più di 60 forme conosciute della malattia di Charcot-Marie-Tooth, classificate secondo 3 criteri principali: la natura del danno ai nervi periferici, determinato in base alle velocità della conduzione nervosa (forma assonale, demielinizzante o intermedia); la modalità di trasmissione genetica (forma autosomica dominante, autosomica recessiva o legata all'X); la specifica mutazione genetica che è causa della patologia.

In base a tali parametri, si distinguono 6 principali tipi di malattia:
- CMT1 (forma demielinizzante, autosomica dominante)
- CMT2 (forma assonale, autosomica dominante o recessiva)
- CMT4 (forma demielinizzante, autosomica recessiva)
- CMTX (forma intermedia, legata al cromosoma X, dominante o recessiva)
- DI-CMT (forma intermedia, autosomica dominante)
- RI-CMT (forma intermedia, autosomica recessiva)

Ogni tipo di CMT si divide, a sua volta, in diversi sottotipi (A, B, C, etc.), ad ognuno dei quali corrisponde una specifica mutazione genetica. Ad esempio, la malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A) corrisponde alla forma demielinizzante, autosomica dominante, causata dalla mutazione del gene PMP22, mentre la malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1B (CMT1B) corrisponde alla forma demielinizzante, autosomica dominante, causata dalla mutazione del gene MPZ. Fino a qualche tempo fa esisteva anche la denominazione CMT3, ad oggi non più utilizzata.

Solitamente, la malattia di Charcot-Marie-Tooth esordisce nell’adolescenza, ma può presentarsi anche in età più avanzata. In genere, la condizione è lentamente progressiva, ma l’andamento della patologia varia a seconda della forma e da persona a persona. Nei casi più gravi, i pazienti possono andare incontro a una ridotta aspettativa di vita a causa di difficoltà respiratorie.

In Italia, per le persone con malattia di Charcot-Marie-Tooth sono attive le associazioni ACMT-Rete e AICMT Onlus.

Fonti principali:
- AFM-Telethon
- Orphanet
- National Organization for Rare Disorders (NORD)

: Autore: Redazione; 16 Ottobre 2024

Tiberio (ACMT-Rete): “L’obiettivo è fare formazione per poter riconoscere i segni clinici della CMT, favorendo diagnosi tempestive e poi indirizzare i pazienti verso specialisti adeguati in tempi brevi”

La formazione è fondamentale quando si tratta di malattie rare, specie quelle poco note come la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), che nonostante sia la neuropatia periferica ereditaria più comune, è poco nota anche tra i medici e gli operatori sanitari. Per questo motivo l’associazione ACMT-Rete è impegnata nella formazione dei medici di medicina generale e dei professionisti sanitari.

: Autore: Antonella Patete; 22 Maggio 2024

Annarita Mariniello - ballerina con Charcot-Marie-Tooth

Grazie alla scuola GabryDance, la giovane ha rimesso ai piedi le scarpette che aveva attaccato al chiodo e da allora ha vinto numerose gare di danza paralimpica

Oggi Annarita Mariniello si sente bene con sé stessa, ‘allineata’ con i propri pensieri e con lo stile di vita che conduce. Collabora con l’associazione “Autismo: fuori dal silenzio” e, soprattutto, è riuscita a realizzare sogno di diventare una ballerina, inanellando un successo dietro l’altro in alcune delle più importanti competizioni promosse dalla Federazione Italiana Danza Sportiva (FIDS). Insomma, dopo anni difficili e bui, ha ricominciato a guardare al futuro con una certa dose di ottimismo e al passato con empatia nei confronti della ragazza che è stata. Anny, come la chiamano gli amici, ha quasi 29 anni e vive a Pagani, in provincia di Salerno. Nel giorno del suo diciassettesimo compleanno ha scoperto di avere una malattia “che colpisce i nervi”, ma ci sono voluti ancora 3 anni per dare un nome a quella patologia, che in maniera subdola e discontinua condizionava da sempre la sua vita: “Si tratta della Charcot-Marie-Tooth 2Z – racconta a Osservatorio Malattie Rare – un tipo della malattia le cui cure sono ancora in fase di sperimentazione”.

: Autore: Redazione; 19 Ottobre 2023

Organizzata in partnership con l’associazione ACMT-Rete sarà visitabile dal 26 ottobre al 10 novembre 2023

Mostrare mani e piedi è spesso motivo di vergogna per chi ha la malattia di Charcot-Marie-Tooth CMT): la pessima conduzione nervosa causata da questa rara malattia dei nervi provoca deformità importanti alle mani e piedi di chi soffre di CMT, al punto che dare la mano o mostrare gambe e piedi può essere imbarazzante per alcuni. Per sfatare questo tabù e raccontare la diversità con un’altra dialettica e un altro sguardo, Aliteia, pseudonimo di Alice Babolin, ha realizzato una serie di opere in mostra a Milano.

: Autore: Redazione; 26 Giugno 2023

PDTA sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth

Nel documento sono indicati tutti i passaggi fondamentali per la presa in carico globale dei pazienti, sia pediatrici che adulti

Lo scorso 15 maggio la Regione Toscana ha approvato il PDTA per la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), una rara neuropatia periferica di origine genetica al momento senza cura. I Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA), in particolar modo quelli dedicati alle malattie rare, sono uno strumento fondamentale per la definizione del miglior processo assistenziale possibile e, soprattutto, per la gestione clinica dei pazienti. Questo PDTA, che è il primo in Italia ad essere approvato secondo la normativa vigente più recente, sarà un utile e indispensabile supporto per la presa in carico terapeutica globale e mirata dei pazienti affetti da CMT.

: Autore: Redazione; 03 Giugno 2023

Le candidature saranno aperte a partire dal prossimo 12 giugno

La malattia di Charcot-Marie-Tooth, o CMT, è una neuropatia periferica rara e molto complessa che, al momento, non ha una cura ma solo trattamenti per contenere l’evoluzione dei sintomi e migliorare la qualità di vita per paziente, come riabilitazione e chirurgia. Con il bando di ricerca 2023-2024, reso possibile grazie al contributo di soci e donatori, l’Associazione ACMT-Rete per la Charcot-Marie-Tooth Odv si pone come obiettivo il finanziamento di progetti di ricerca che abbiano una ricaduta traslazionale e un impatto concreto sul paziente affetto da CMT nel breve e/o medio periodo.

: Autore: Redazione; 19 Ottobre 2022

Mese di sensibilizzazione sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth

La campagna di sensibilizzazione di quest’anno si concentra sul percorso diagnostico

La Federazione Europea CMT (ECMTF), di cui l’associazione italiana ACMT-Rete è membro fondatore, lancia la sua sesta campagna di sensibilizzazione sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), la più comune delle neuropatie ereditarie. L’iniziativa si svolgerà in 9 Paesi europei per tutto il mese di ottobre 2022 e mira a sensibilizzare il pubblico e gli operatori sanitari sulla patologia e i suoi sintomi. Quest’anno, la campagna si concentrerà su una delle questioni più significative associate alla CMT: il percorso diagnostico.

: Autore: Redazione; 12 Luglio 2022

Il riconoscimento è stato conferito da SDA Bocconi all’equipe del Prof. Francesco Ferraro (Presidio Ospedaliero di Bozzolo)

L’equipe del Prof. Francesco Ferraro, direttore della struttura di Riabilitazione Neuromotoria del Presidio Ospedaliero di Bozzolo, ASST di Mantova, è stata premiata dalla SDA Bocconi School of Management, nell’ambito dell’iniziativa “Valore Pubblico – La Pubblica Amministrazione che funziona”, per un progetto riabilitativo per persone con malattia di Charcot-Marie-Tooth sviluppato in collaborazione con l’associazione ACMT-Rete. La cerimonia di premiazione si è tenuta lo scorso 21 giugno nel campus dell’Università Bocconi, in occasione di un incontro che ha visto, fra gli altri interventi, quello del Ministro per la Pubblica amministrazione Renato Brunetta.