Malattia di Charcot-Marie-Tooth: farmaci, terapie, sperimentazioni, ricerca scientifica e qualità della vita

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), pur essendo rara, rappresenta la più diffusa patologia neurologica ereditaria del sistema nervoso periferico, con un’incidenza di 1 caso ogni 2.500 persone. Nei pazienti con CMT, le cellule nervose periferiche non sono in grado di trasmettere correttamente i segnali elettrici a causa di anomalie nell'assone (il prolungamento principale della cellula nervosa) o nella mielina, la sostanza che riveste e protegge l’assone stesso. La sintomatologia tipica della malattia comprende ridotta sensibilità al calore, al tatto o al dolore, debolezza e atrofia dei muscoli delle mani, dei piedi o dell’estremità inferiore delle gambe, ridotta capacità di movimento di mani e gambe, andatura anomala e difficoltà di deambulazione, con frequenti inciampi e cadute. Possono essere presenti anche deformità ai piedi (soprattutto il piede cavo), alle ginocchia, alle mani e alla schiena.

Il codice di esenzione della malattia di Charcot-Marie-Tooth è RFG060 (afferisce al gruppo "Neuropatie ereditarie").

Esistono più di 60 forme conosciute della malattia di Charcot-Marie-Tooth, classificate secondo 3 criteri principali: la natura del danno ai nervi periferici, determinato in base alle velocità della conduzione nervosa (forma assonale, demielinizzante o intermedia); la modalità di trasmissione genetica (forma autosomica dominante, autosomica recessiva o legata all'X); la specifica mutazione genetica che è causa della patologia.

In base a tali parametri, si distinguono 6 principali tipi di malattia:
- CMT1 (forma demielinizzante, autosomica dominante)
- CMT2 (forma assonale, autosomica dominante o recessiva)
- CMT4 (forma demielinizzante, autosomica recessiva)
- CMTX (forma intermedia, legata al cromosoma X, dominante o recessiva)
- DI-CMT (forma intermedia, autosomica dominante)
- RI-CMT (forma intermedia, autosomica recessiva)

Ogni tipo di CMT si divide, a sua volta, in diversi sottotipi (A, B, C, etc.), ad ognuno dei quali corrisponde una specifica mutazione genetica. Ad esempio, la malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A) corrisponde alla forma demielinizzante, autosomica dominante, causata dalla mutazione del gene PMP22, mentre la malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1B (CMT1B) corrisponde alla forma demielinizzante, autosomica dominante, causata dalla mutazione del gene MPZ. Fino a qualche tempo fa esisteva anche la denominazione CMT3, ad oggi non più utilizzata.

Solitamente, la malattia di Charcot-Marie-Tooth esordisce nell’adolescenza, ma può presentarsi anche in età più avanzata. In genere, la condizione è lentamente progressiva, ma l’andamento della patologia varia a seconda della forma e da persona a persona. Nei casi più gravi, i pazienti possono andare incontro a una ridotta aspettativa di vita a causa di difficoltà respiratorie.

In Italia, per le persone con malattia di Charcot-Marie-Tooth sono attive le associazioni ACMT-Rete e AICMT Onlus.

Fonti principali:
- AFM-Telethon
- Orphanet
- National Organization for Rare Disorders (NORD)

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 30 Settembre 2013

In occasione del Congresso Internazionale organizzato da AICMT Onlus, che si è svolto nei giorni scorsi a Marino, si è parlato delle nuove tecniche d’intervento e dell’importanza di valutare globalmente le funzioni degli arti

Roma – La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una patologia rara, che in Italia colpisce 24.000 pazienti. Sono persone che hanno, fin da piccoli, difficoltà a camminare e muovere oggetti e che spesso hanno come unico aiuto degli ausili e la chirurgia. Proprio dell'approccio chirurgico e delle ultime evoluzioni, si è parlato in occasione del Congresso Internazionale "La chirurgia del piede e della mano nella Charcot-Marie-Tooth: in Italia, in Europa e nel mondo", organizzato dall'Associazione Italiana Charcot-Marie-Tooth Onlus (AICMT) con il patrocinio dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS e dell’Osservatorio Malattie Rare.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 25 Febbraio 2013

Addex Therapeutics, azienda specializzata nella scoperta e nello sviluppo di nuovi farmaci basati sulla modulazione allosterica, sta testando il modulatore ADX71441 al fine di mettere a punto una nuova strategia terapeutica per la malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A). Circa un mese fa sono stati resi noti i primi di uno Studio effettuato su un modello murino di CMT1A.

: Autore: Redazione; 24 Gennaio 2013

E’ a prima volta che la molecola è testata sull’uomo

Svizzera - Addex Therapeutics, società specializzata nella modulazione allosterica, ha annunciato che entro la prima metà di questo anno sarà avviata la Fase I di sperimentazione clinica per il farmaco ADX71441, in via di sviluppo per il trattamento dei pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A.

: Autore: Redazione; 06 Aprile 2012

Presso l’Ospedale Carlo Poma di Mantova opererà un fisioterapista per la riabilitazione neuromotoria

L’Associazione Nazionale per la Malattia di Charcot-Marie-Tooth (ACMT-Rete) ha devoluto una borsa di studio del valore di 20mila euro a favore di un Fisioterapista che opererà presso la Struttura Complessa di Riabilitazione Neuromotoria del PRM di Bozzolo, dell’Ospedale Carlo Poma di Mantova. La borsa di studio nasce da una collaborazione ormai consolidata tra l’Azienda Carlo Poma e ACMT-Rete, che già dal 2008 sono impegnati per lo sviluppo di un percorso diagnostico-terapeutico-chirurgico-riabilitativo che possa aiutare i pazienti affetti da questa malattia rara.