Malattia di Charcot-Marie-Tooth: farmaci, terapie, sperimentazioni, ricerca scientifica e qualità della vita

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), pur essendo rara, rappresenta la più diffusa patologia neurologica ereditaria del sistema nervoso periferico, con un’incidenza di 1 caso ogni 2.500 persone. Nei pazienti con CMT, le cellule nervose periferiche non sono in grado di trasmettere correttamente i segnali elettrici a causa di anomalie nell'assone (il prolungamento principale della cellula nervosa) o nella mielina, la sostanza che riveste e protegge l’assone stesso. La sintomatologia tipica della malattia comprende ridotta sensibilità al calore, al tatto o al dolore, debolezza e atrofia dei muscoli delle mani, dei piedi o dell’estremità inferiore delle gambe, ridotta capacità di movimento di mani e gambe, andatura anomala e difficoltà di deambulazione, con frequenti inciampi e cadute. Possono essere presenti anche deformità ai piedi (soprattutto il piede cavo), alle ginocchia, alle mani e alla schiena.

Il codice di esenzione della malattia di Charcot-Marie-Tooth è RFG060 (afferisce al gruppo "Neuropatie ereditarie").

Esistono più di 60 forme conosciute della malattia di Charcot-Marie-Tooth, classificate secondo 3 criteri principali: la natura del danno ai nervi periferici, determinato in base alle velocità della conduzione nervosa (forma assonale, demielinizzante o intermedia); la modalità di trasmissione genetica (forma autosomica dominante, autosomica recessiva o legata all'X); la specifica mutazione genetica che è causa della patologia.

In base a tali parametri, si distinguono 6 principali tipi di malattia:
- CMT1 (forma demielinizzante, autosomica dominante)
- CMT2 (forma assonale, autosomica dominante o recessiva)
- CMT4 (forma demielinizzante, autosomica recessiva)
- CMTX (forma intermedia, legata al cromosoma X, dominante o recessiva)
- DI-CMT (forma intermedia, autosomica dominante)
- RI-CMT (forma intermedia, autosomica recessiva)

Ogni tipo di CMT si divide, a sua volta, in diversi sottotipi (A, B, C, etc.), ad ognuno dei quali corrisponde una specifica mutazione genetica. Ad esempio, la malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A) corrisponde alla forma demielinizzante, autosomica dominante, causata dalla mutazione del gene PMP22, mentre la malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1B (CMT1B) corrisponde alla forma demielinizzante, autosomica dominante, causata dalla mutazione del gene MPZ. Fino a qualche tempo fa esisteva anche la denominazione CMT3, ad oggi non più utilizzata.

Solitamente, la malattia di Charcot-Marie-Tooth esordisce nell’adolescenza, ma può presentarsi anche in età più avanzata. In genere, la condizione è lentamente progressiva, ma l’andamento della patologia varia a seconda della forma e da persona a persona. Nei casi più gravi, i pazienti possono andare incontro a una ridotta aspettativa di vita a causa di difficoltà respiratorie.

In Italia, per le persone con malattia di Charcot-Marie-Tooth sono attive le associazioni ACMT-Rete e AICMT Onlus.

Fonti principali:
- AFM-Telethon
- Orphanet
- National Organization for Rare Disorders (NORD)

: Autore: Redazione; 29 Settembre 2016

L'organizzazione internazionale BioPontis Alliance for Rare Diseases e l'Istituto Fiammingo per le Biotecnologie (VIB), centro scientifico d'eccellenza con sede in Belgio, hanno da poco intrapreso un importante programma di partnership nel campo delle malattie rare. Il primo obiettivo di questa collaborazione strategica è quello di cercare di sviluppare un trattamento per uno specifico tipo di malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), una rara neuropatia, progressiva e invalidante, per la quale ancora non esiste alcuna terapia specifica.

: Autore: Redazione; 20 Aprile 2016

FRANCIA - Pharnext ha annunciato l'avvio di PLEO-CMT, uno studio clinico internazionale di Fase III sulla terapia sperimentale PXT-3003, una combinazione dei principi attivi (RS)-baclofene, naltrexone cloridrato e D-sorbitolo sviluppata per il trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A). Il processo valuterà la sicurezza e l'efficacia di PXT-3003 in circa 300 pazienti con CMT1A e sarà portato avanti in 27 centri medici situati in Francia, Germania, Regno Unito, Spagna, Paesi Bassi, Belgio e Stati Uniti.

: Autore: Francesco Fuggetta; 19 Gennaio 2016

ROMA – La malattia di Charcot-Marie-Tooth comprende un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che condividono le caratteristiche cliniche di progressiva debolezza muscolare distale e atrofia, deformità del piede, perdita della sensibilità distale e riflessi tendinei diminuiti. Sono state trovate centinaia di mutazioni causali del DNA, ma gran parte della base genetica della malattia è ancora inspiegabile.

: Autore: Redazione; 20 Gennaio 2015

Secondo due studi pubblicati recentemente su Orphanet Journal of Rare Diseases (uno preclinico e uno clinico) il segreto del successo dei farmaci per le malattie rare è l’uso in regime di combinazione. Nonostante tale approccio combinatorio sia da tempo utilizzato nella pratica clinica, questi studi rappresentano il primo tentativo di utilizzare insieme diversi farmaci puntando sull’azione pleiotropica. Ovvero combinare i diversi farmaci sulla base della loro capacità di agire su specifici target biologici. In particolare, i ricercatori hanno testato la combinazione PXT3003, una combinazione di tre sostanze già approvate, baclofen, naltrexone e sorbitolo, rivolta al trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A (CMT1A).

: Autore: Redazione; 01 Ottobre 2013

Si è svolto, nei giorni scorsi, il Congresso Internazionale organizzato dall’Associazione Italiana Charcot-Marie-Tooth Onlus in collaborazione con i maggiori centri clinici che si occupano della malattia rara. L’importante incontro ha visto l’intervento di molti specialisti, italiani e stranieri, che hanno partecipato per confrontarsi sugli sviluppi della chirurgia ortopedica. Abbiamo chiesto ad uno dei maggiori esperti nel campo della riabilitazione intervenuti al Congresso, la dottoressa Carolina Esposito, Fisioterapista docente in convenzione del C.o di Laurea per fisioterapisti presso l'Università "Sapienza" di Roma, sede di Ariccia, di spiegarci come dovrebbe essere fatta la valutazione clinica quando si pensa di intervenire chirurgicamente e quali sono i presupposti da tenere in considerazione.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 01 Ottobre 2013

Nei giorni scors, si è svolto il Congresso Internazionale organizzato dall’Associazione Italiana Charcot-Marie-Tooth Onlus e realizzato in collaborazione con i maggiori centri clinici che si occupano della malattia rara. L’importante incontro ha visto l’intervento di molti specialisti, italiani e stranieri, che hanno partecipato per confrontarsi sugli sviluppi delle tecniche di chirurgia ortopedica e sulla scelta del loro utilizzo.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 30 Settembre 2013

Paola Gargiulo Maffei (Associazione AICMT): "le implicazioni sono fisiche, emotive, sociali ed economiche. E' una malattia che non si può eliminare in nessun modo"
L’AICMT dispone di una linea verde (800.180.437) alla quale si rivolgono pazienti e familiari

Si è concluso ieri il Congresso Internazionale organizzato dall’Associazione Italiana Charcot-Marie-Tooth Onlus (AICMT) che ha visto l’intervento di molti specialisti, che si sono confrontati sugli sviluppi della chirurgia ortopedica, e di molti pazienti interessati ad approfondire le diverse tematiche di cui si è parlato. Abbiamo chiesto alla dottoressa Paola Gargiulo Maffei, presidente dell’AICMT, di raccontarci cosa significa vivere con questa patologia e quali sono le difficoltà maggiori che si devono affrontare.