Mastocitosi: farmaci, terapie e sperimentazioni

La mastocitosi è una malattia rara caratterizzata da un accumulo e da un'attivazione anomala di particolari cellule immunitarie, i mastociti, in corrispondenza della sola pelle o anche del midollo osseo e di diversi organi interni. La patologia è causata da mutazioni somatiche, non ereditarie, nel gene KIT e può insorgere a tutte le età: in genere, nei bambini coinvolge esclusivamente la cute e può spesso risolversi durante la pubertà, mentre negli adulti tende a interessare anche il midollo osseo e a presentare un andamento persistente, con una maggior probabilità di evoluzione verso forme di malattia avanzate.

Il codice di esenzione della mastocitosi è RD0081 (Mastocitosi sistemica).

La sezione Mastocitosi è realizzata grazie al contributo non condizionante di Blueprint.

Le principali forme di mastocitosi sono due:
- mastocitosi cutanea (CM): colpisce soltanto la pelle. In base al quadro clinico, alla prognosi e al decorso della malattia, la CM può essere ulteriormente classificata in mastocitosi cutanea maculopapulosa (MCPM), mastocitoma cutaneo o mastocitosi cutanea diffusa (DCM).
- mastocitosi sistemica (SM): può interessare o meno la pelle, ma coinvolge il midollo osseo e altri organi interni, tra cui fegato, milza e tratto gastrointestinale. A seconda della gravità della patologia, può essere a sua volta suddivisa in forme non avanzate, come la mastocitosi sistemica indolente (ISM) o la mastocitosi sistemica intermedia (SSM, systemic smoldering mastocytosis), oppure in forme avanzate, come la mastocitosi sistemica con neoplasia ematologica associata (SM-AHN), la mastocitosi sistemica aggressiva (ASM), la leucemia mastocitaria (MCL) o il sarcoma mastocitario (MCS).

Le manifestazioni cliniche della mastocitosi sono assai variabili, sia per tipologia che per gravità. Nella mastocitosi cutanea il sintomo più comune è il prurito, che può essere accompagnato da vari tipi di lesioni della pelle (ponfi, vesciche, bolle o noduli). I pazienti affetti da mastocitosi sistemica, in particolare dalle forme avanzate di malattia, possono sperimentare vampate di calore, episodi di rossore al volto, mal di testa, stanchezza, abbassamenti della pressione sanguigna, nausea, diarrea, dolori addominali, citopenia, aumento di volume di fegato e milza, linfoadenopatia e problematiche ossee (osteoporosi, osteolisi). Una delle conseguenze più pericolose della mastocitosi è rappresentata dall’insorgenza di reazioni anafilattiche che sono scatenate dal massiccio rilascio di sostanze chimiche da parte dei mastociti e che, se non tempestivamente trattate, possono mettere a repentaglio la vita del paziente.

La diagnosi di mastocitosi si basa generalmente su un’attenta osservazione delle lesioni cutanee, quando presenti, o su valutazioni allergologiche eseguite per frequenti episodi anafilattici, ma la conferma diagnostica giunge dall’analisi di campioni bioptici della cute o del midollo osseo. Specifici test di laboratorio, come il dosaggio della triptasi, possono essere di aiuto nell’individuazione della malattia.

Attualmente non esiste una vera e propria cura per la mastocitosi e il trattamento della patologia si focalizza sul controllo dei sintomi e sulla prevenzione delle gravi reazioni anafilattiche, ad esempio mediante antistaminici (antagonisti dei recettori H1 e H2, ketotifene), antagonisti dei recettori dei leucotrieni e glucocorticoidi. Notevoli progressi sono stati recentemente compiuti nel campo delle terapie mirate per la malattia, in modo particolare per la mastocitosi sistemica avanzata, con l’uso di farmaci come avapritinib, midostaurina, cladribina, interferone alfa (con o senza prednisone) e imatinib. Nei pazienti affetti da forme di mastocitosi sistemica molto avanzate e resistenti agli attuali trattamenti farmacologici può essere preso in considerazione il trapianto di cellule staminali ematopoietiche.

Per i pazienti italiani con mastocitosi sono attive le associazioni ASIMAS e RIMA.

Fonti principali:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Orphanet
- Gotlib J, Gerds AT, Abdelmessieh P, et al. “NCCN Guidelines® Insights: Systemic Mastocytosis, Version 3.2024.” J Natl Compr Canc Netw (2024)

: Autore: Redazione; 28 Ottobre 2024

Il filmato educazionale è stato ideato dall’associazione ASIMAS in occasione della Giornata Mondiale dedicata alla patologia

Roma – Tre minuti per raccontare, anzi “spiegare”, attraverso immagini e videografiche la mastocitosi, una malattia rara, complessa e poco conosciuta, caratterizzata dalla crescita anomala e dall'accumulo in organi e tessuti di mastociti, un particolare tipo di cellule del sistema immunitario. È l’obiettivo di #Telospiego, il video educazionale ideato da ASIMAS-Associazione Italiana Mastocitosi e realizzato con il supporto non condizionante di Blueprint Medicines, presentato in occasione dell’annuale Giornata Mondiale dedicata alla sensibilizzazione su questa patologia, che si è celebrata il 20 ottobre (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il filmato).

: Autore: Francesco Fuggetta; 20 Ottobre 2023

La dr.ssa Mariarita Sciumè: “Oltre ai chemioterapici tradizionali oggi disponibili gli inibitori delle tirosin-chinasi, assumibili anche a domicilio”

Milano – La mastocitosi sistemica è una patologia caratterizzata dalla proliferazione e dall’accumulo di mastociti aberranti (cellule immunitarie anomale) che può avvenire a carico di diversi organi e tessuti: più frequentemente la cute, il midollo osseo, il fegato, la milza, il tratto gastroenterico e i linfonodi. Rappresenta la forma di mastocitosi più frequente in età adulta e per definizione deve interessare almeno un organo o un tessuto extra-cutaneo indipendentemente dalla presenza o meno di lesioni cutanee.

: Autore: Redazione; 14 Marzo 2023

Una nuova opzione terapeutica per due patologie che affliggono la vita di poche centinaia di persone

Roma – Arriva in Italia un nuovo farmaco contro due malattie rare, la mastocitosi sistemica avanzata e il Tumore stromale gastrointestinale con mutazione del recettore alfa del fattore di crescita derivato dalle piastrine (PDGFRA) D842V. Dopo l’approvazione dell’EMA, della Commissione Europea e di AIFA, è quindi ufficiale il via libera definitivo per avapritinib, prodotto da Blueprint Medicines.

: Autore: Redazione; 20 Ottobre 2021

Obiettivo: richiamare l’importanza di un’adeguata diagnosi e investire in ricerca per sviluppare una terapia

Si celebra oggi, 20 ottobre, la Giornata Internazionale dedicata alla mastocitosi e ai disordini mastocitari, giunta alla sua quarta edizione. L’evento rappresenta un’occasione per sensibilizzare l’opinione pubblica e la comunità medica su questa patologia rara, che si manifesta soprattutto in età pediatrica con un’incidenza di circa 1 caso ogni 60.000 abitanti.

: Autore: Redazione; 17 Settembre 2018

I pazienti affetti da leucemia mieloide acuta (LMA) hanno, da oggi, un’arma in più per combattere la malattia. È stato infatti approvato anche in Italia il nuovo farmaco midostaurina (Rydapt®) in regime di rimborsabilità. Approssimativamente 350.000 persone nel mondo sono affette da leucemie, di queste il 25% hanno la LMA. La LMA è considerata un tumore relativamente raro. In Italia si possono stimare circa 3.200 nuovi casi ogni anno. Ha anche il tasso di sopravvivenza più basso di tutte le leucemie dell’adulto.

: Autore: Redazione; 11 Luglio 2016

SVIZZERA – Novartis ha annunciato che il New England Journal of Medicine ha pubblicato i dati ottenuti da uno studio clinico di Fase II in cui è stata valutata la sicurezza e l'efficacia del composto sperimentale PKC412 (midostaurina) per il trattamento di pazienti con mastocitosi sistemica avanzata. In base a quanto emerso dalla sperimentazione, il 60% dei partecipanti sottoposti a terapia con midostaurina ha raggiunto una risoluzione completa o parziale del danno d'organo correlato alla patologia.

: Autore: Matteo Mascia; 30 Maggio 2016

Si tratta di un prodotto a base di cladibrina da somministrare sottocute. Lo specialista: “Migliora la vita dei pazienti”

I pazienti affetti da mastocitosi sistemica aggressiva e istiocitosi di Langerhans possono contare sull'arrivo di un nuovo farmaco. L'AIFA ha infatti autorizzato la rimborsabilità a carico del Servizio Sanitario Nazionale del Litak, un farmaco a base di cladibrina prodotto dall’azienda Lipomed, somministrato per via sottocutanea.