Sindrome di Crigler-Najjar

La sindrome di Crigler-Najjar (CNS) è una malattia genetica rara che rende il fegato incapace di trasformare la bilirubina, un pigmento biliare di colore giallo-arancio, in una forma idrosolubile che può essere eliminata dal corpo: a causa della patologia, quindi, si verifica un dannoso accumulo di bilirubina non coniugata nel sangue e nei tessuti. Il segno distintivo della sindrome è un ingiallimento persistente della pelle, delle mucose e del bianco degli occhi (ittero), ma la bilirubina può depositarsi anche nel cervello provocando l’insorgenza del kernittero, una grave condizione neurologica che può mettere a repentaglio la sopravvivenza dei pazienti. La sindrome di Crigler-Najjar è classificata in due diverse forme: il tipo I, più grave, e il tipo II, più lieve.

Il codice di esenzione della sindrome di Crigler-Najjar è RC0180.

Per i pazienti italiani affetti dalla patologia è attiva l’associazione CIAMI APS.

Il dottor D'Antiga insieme a una paziente con sindrome di Crigler-Najjar trattata con la terapia genica

Pubblicati i risultati dello studio clinico sul farmaco. Il dottor Lorenzo D’Antiga (Bergamo): “Ora puntiamo ad allargare la sperimentazione ad altri pazienti”

Bergamo – Uno studio clinico, pubblicato sul New England Journal of Medicine, conferma la sicurezza e l’efficacia sull’essere umano della nuova terapia genica sperimentale per la cura della sindrome di Crigler-Najjar, una malattia genetica ultra-rara che impedisce all’organismo di eliminare la bilirubina. L’unica terapia risolutiva per tenere sotto controllo questa sostanza, tossica ad alte concentrazioni per l’organismo e causa di danni cerebrali irreversibili, è finora il trapianto di fegato.

caro bollette Crigler-Najjar

Ciancaleoni Bartoli: “Non tutte le persone con malattia rara riescono ad accedere agli sgravi, i loro ‘casi’ si perdono nelle maglie della burocrazia, come succede alle persone con la Sindrome di Crigler-Najjar”

Per malati in gravi condizioni di salute, dipendenti dall'utilizzo di apparecchiature elettriche medico-terapeutiche, come possono essere le persone affette da Sindrome di Crigler-Najjar, la recente crisi energetica, associata gli incrementi dei costi praticati dalle imprese fornitrici di energia, rappresenta un motivo di enorme preoccupazione, soprattutto a causa degli oneri elevatissimi, spesso insostenibili per coloro che devono affrontare costi ulteriori semplicemente per potere restare in vita.

Dottor Lorenzo D’Antiga

Le prime tre pazienti sono state trattate con successo all’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo e non saranno più costrette a trascorrere la notte sotto le lampade a raggi ultravioletti

Bergamo – È un momento storico per i pazienti affetti dalla sindrome di Crigler-Najjar: finalmente hanno a disposizione una cura alternativa al trapianto di fegato. Questa cura è la terapia genica, eseguita per la prima volta con successo nell’uomo all’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo: la sperimentazione si è rivelata sicura ed è stato individuato il livello di dosaggio che ne garantisce l’efficacia. A soli dieci giorni dall’inizio della terapia, infatti, le pazienti hanno mostrato una decisa riduzione del livello di bilirubina nel sangue, ed entro un mese questa sostanza si è assestata ad un livello pressoché normale, non più tossico e quindi non più pericoloso per il cervello. I risultati preliminari del trial, riferiti alle prime tre pazienti trattate fino ad oggi, sono stati presentati il 22 ottobre al Congresso della European Society of Gene & Cell Therapy (ESGCT), una società scientifica che ha come obiettivo quello di supportare il lavoro di ricerca degli scienziati nel campo delle terapie geniche e cellulari.

Fototerapia

L’appello dei pazienti, raccolto da OMaR, è stato portato all’attenzione del Ministro della Salute dalla Senatrice Binetti

Sulla scia dell’intervista al Presidente dell'associazione CIAMI (Crigler-Najjar Italia Associazione Malati Iperbilirubinemici), pubblicata la scorsa settimana da OMaR, la Senatrice Paola Binetti ha deciso di presentare un’interrogazione al Ministro della Salute sulla possibilità di rivedere l'elenco delle apparecchiature medico-terapeutiche ritenute salvavita, alimentate ad energia elettrica, al fine di inserire ulteriori strumenti attualmente non presenti nell'elenco fornito dal Ministero stesso, in grado di garantire l'esistenza in vita di persone in gravi condizioni di salute come quelle affette dalla sindrome di Crigler-Najjar.

Gaia Groppi

Fra loro Gaia Groppi, che ha raccontato la sua storia nel social talk di OMaR “The Rare Side”

Bergamo – Finalmente Gaia ha potuto spegnere le “luci blu” della lampada a raggi ultravioletti sotto la quale ha dormito per tutta la vita: è stata proprio lei, infatti, la prima delle tre pazienti affette da sindrome di Crigler-Najjar ad essere state curate con successo all’Ospedale di Bergamo con la terapia genica. Gaia Groppi, 28enne di Varese, aveva raccontato a OMaR cosa significa vivere con una rara malattia genetica del fegato, sia in un'intervista del 2018, sia pochi mesi fa nella terza puntata del social talk di OMaR “The Rare Side”. Ed oggi, a una settimana dalla Giornata Internazionale dedicata alla malattia, a spiegare cosa significhi essere guarita sono i suoi occhi (nella foto, prima e dopo la cura).

Gaia Groppi

Della patologia ha parlato Gaia Groppi nella terza puntata del social talk di OMaR #TheRARESide

Ogni anno, il 21 giugno ricorre la Giornata Internazionale della Sindrome di Crigler-Najjar. La scelta di questa data non è un caso, poiché si tratta della giornata con il maggior numero di ore di luce solare, e la luce è essenziale, anzi indispensabile e vitale, per le persone affette da questa patologia, che devono sottoporsi quotidianamente alla fototerapia.

Fototerapia

Attualmente la fototerapia è l’unico modo per tenere sotto controllo le forme più gravi di malattia

Il 18 giugno si è celebrata la Giornata Internazionale della Sindrome di Crigler-Najjar. Il girasole è il simbolo di questa rara malattia genetica perché, proprio come questi fiori, chi vive con essa trae dalla luce la forza e l’energia per arrivare al giorno successivo. Nelle forme più gravi, infatti, l’unico modo per tenere sotto controllo la patologia è la fototerapia, ovvero l’esposizione quotidiana per almeno 10 ore a una lampada a raggi ultravioletti. Questo a causa della carenza di uno specifico enzima del fegato che non permette di smaltire correttamente la bilirubina che accumulandosi, può portare a danni neurologici gravi e irreversibili. I raggi ultravioletti sono gli unici in grado di fare le veci dell’enzima carente e di trasformare la bilirubina in un composto non tossico ed eliminabile con le urine.

  1. CIAMI Onlus: da trent'anni al fianco dei pazienti con sindrome di Crigler-Najjar
  2. La speranza di Gaia: spegnere le “luci blu” grazie alla terapia genica
  3. Sindrome di Crigler-Najjar, al via la sperimentazione della terapia genica

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