Emofilia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.
Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").
La sezione Emofilia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sobi.
Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.
In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).
Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.
Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.
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Dott. Ezio Zanon (Padova): “La collaborazione tra tutti gli attori coinvolti è forse l’arma più potente che abbiamo a disposizione per una gestione ottimale della patologia”
Il termine ‘competere’ deriva dal latino ‘cum’ (con, insieme) e ‘petere’ (andare verso). Il significato etimologico di questo verbo - ben lontano dall’accezione con cui si utilizza oggi - è ‘andare insieme’, collaborare per raggiungere un obiettivo comune. La competenza, quindi, si genera partecipando e condividendo le risorse disponibili. È questo il senso del decennale impegno di Bayer nell’ambito dell’emofilia, un impegno che si traduce non solo nello sviluppo di soluzioni terapeutiche efficaci, ma anche nella promozione di iniziative volte a migliorare la qualità di vita delle persone affette dalla patologia attraverso la collaborazione attiva con tutti gli attori coinvolti nella loro gestione. Ed è proprio in questa panoramica che si inserisce “Management 2.0”, un progetto supportato incondizionatamente dall’azienda e gestito da PHD Lifescience, che ha come obiettivo quello di agevolare e coadiuvare il cruciale lavoro di assistenza e ricerca svolto dai Centri italiani per la cura dell’emofilia, raro disturbo ereditario della coagulazione.
Fondazione Paracelso è tra i patrocinatori dell’iniziativa
“Ridefiniamo l’inclusione: parole e azioni per la Health Equity” è un progetto di Osservatorio Malattie Rare (OMaR), realizzato grazie al contributo non condizionante di Sobi, che ha come obiettivo quello di creare una nuova narrazione condivisa sull’inclusione, largamente intesa, percepita dalle persone con malattie rare. La progettualità ha coinvolto principalmente un gruppo di associazioni di pazienti (PAGs) che si sono impegnate - con il supporto del Dr. Jacopo Casiraghi, psicologo e psicoterapeuta, responsabile del servizio di psicologia del Centro NeMO di Milano - nello svolgimento di una serie di Focus Group attraverso i quali pazienti, caregiver, sibling e familiari hanno fatto emergere la propria visione dell’inclusione. Il Progetto è realizzato con il patrocinio di AMARE - Associazione Malattie Rare Ematologiche Onlus, Fondazione Paracelso Onlus e La Lampada di Aladino ETS.
Il farmaco è indicato per adulti e adolescenti con emofilia A o B grave senza inibitori
La Commissione Europea (CE) ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio del farmaco marstacimab (nome commerciale Hympavzi) per la profilassi di routine degli episodi emorragici in pazienti affetti da emofilia A grave senza inibitori del fattore VIII o da emofilia B grave senza inibitori del fattore IX, di età pari o superiore a 12 anni e con peso corporeo di almeno 35 kg.
Angelo Lupi (presidente AMARE) dialoga con istituzioni, clinici e aziende: “Fondamentale che l’inclusione non sia solo un bel concetto, ma una realtà”
Il secondo appuntamento del nuovo format “OMaR Talk”, lo spazio ideato per avviare importanti interlocuzioni tra associazioni di pazienti, aziende ed istituzioni è stato dedicato alla presentazione del progetto “Ridefiniamo l’inclusione: parole e azioni per la Health Equity”. Questo incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sobi, ha visto la partecipazione di Angelo Lupi, presidente di AMARE (Associazione Malattie Rare Ematologiche), di Annalisa Adani, Vice Presidente e General Manager di Sobi Italia, Grecia, Malta e Cipro, e di Francesco Lanza, Professore Alma Mater Studiorum Università di Bologna e Direttore UO Ematologia-Rete Trapianti CSE Romagna.
Parla Annalisa Adani, Vice Presidente e General Manager di Sobi Italia, Grecia, Malta e Cipro
Annalisa Adani, Vice Presidente e General Manager di Sobi Italia, Grecia, Malta e Cipro, è intervenuta all’OMaR Talk dedicato alle malattie ematologiche rare e alla presentazione del progetto “Ridefiniamo l’inclusione: parole e azioni per la Health Equity”, realizzato proprio grazie al contributo non condizionante di Sobi (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare).
Angelo Lupi (AMARE), Annalisa Adani (Sobi), il prof. Francesco Lanza (Bologna) e l’On. Valentina Grippo discutono insieme gli unmeet needs di settore e il tema dell’inclusione
Il secondo appuntamento del nuovo format “OMaR Talk”, lo spazio ideato per avviare importanti interlocuzioni tra associazioni di pazienti, aziende e istituzioni, è dedicato all’inclusione nelle malattie rare. L’incontro ha visto la partecipazione di Angelo Lupi, presidente di AMARE (Associazione Malattie Rare Ematologiche), di Annalisa Adani, Vice President e General Manager di Sobi Italia, Grecia, Malta e Cipro, di Francesco Lanza, Professore Alma Mater Studiorum Università di Bologna e Direttore UO Ematologia-Rete Trapianti CSE Romagna, e dell’On. Valentina Grippo, Vicepresidente VII Commissione Cultura, scienza e istruzione della Camera dei Deputati. Durante il talk si è parlato di emofilia, di emoglobinuria parossistica notturna e di quali siano i bisogni insoddisfatti dei pazienti. Il talk è stato anche il momento di presentazione ufficiale del progetto “Ridefiniamo l’inclusione: parole e azioni per la Health Equity”, realizzato da Osservatorio Malattie Rare grazie al contributo non condizionante di Sobi.
Il farmaco si somministra per via sottocutanea mediante l’utilizzo di un’apposita penna pre-riempita autoiniettante
Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha raccomandato l’approvazione del farmaco marstacimab per la profilassi di routine degli episodi emorragici in persone di età pari o superiore a 12 anni affette da emofilia A o B, in forma grave, senza inibitori del fattore VIII o del fattore IX della coagulazione. Per l’immissione in commercio del farmaco in Europa si dovrà ora attendere la ratifica ufficiale del giudizio del CHMP da parte della Commissione Europea.
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