Emofilia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché la patologia si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di fattore VIII (FVIII), la seconda alla carenza di fattore IX (FIX). La prevalenza è di 1 caso ogni 10.000 persone per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 persone per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambe le forme di emofilia e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla carenza di attività del fattore coagulante: se il valore dell’attività del fattore coagulante è inferiore all’1% si parla di emofilia grave, se è compreso tra l'1% e il 5% si parla di emofilia moderata e se rientra tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.
Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").
La sezione Emofilia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sobi.
Le persone con emofilia presentano quasi sempre una storia familiare della malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (risultano invece nella norma nella norma il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei fattori coagulanti VIII e IX e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genetica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in termini di sicurezza per il feto.
In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. La principale complicanza dell'emofilia è rappresentata dagli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).
Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione di un farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Per la terapia di profilassi sono da tempo disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che permettono un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti, e nuovi anticorpi monoclonali. Inoltre, per l'emofilia sono oggi approvati anche trattamenti di terapia genica.
Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei Centri Emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.
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Nello studio clinico FRONTIER3, l’anticorpo bispecifico sperimentale è stato testato come terapia di profilassi in pazienti pediatrici con o senza inibitori del fattore VIII
Milano – Durante il 18° Congresso dell'Associazione Europea per l'Emofilia e i Disordini Correlati (EAHAD), svoltosi a Milano dal 4 al 7 febbraio, sono stati presentati i risultati ad interim dello studio di Fase III FRONTIER3, che ha valutato il farmaco sperimentale Mim8 come terapia di profilassi (trattamento regolare per prevenire sanguinamenti prolungati e spontanei) in bambini affetti da emofilia A con o senza inibitori. Lo studio è stato condotto su 70 partecipanti (di età compresa tra 1 e 11 anni) che nella prima parte della sperimentazione hanno ricevuto il farmaco per via sottocutanea una volta alla settimana per 26 settimane, al termine delle quali hanno avuto la possibilità di passare alla somministrazione una volta al mese.
Educazione alla gestione autonoma della patologia e della terapia, supporto psicologico e approccio multidisciplinare sono tra i punti chiave per agevolare il passaggio dei pazienti all’età adulta
“Inside Out 2” è un recente lungometraggio d’animazione che affronta, in chiave ironica e divertente, il delicato tema dell’adolescenza: con l’arrivo della pubertà, i piccoli attori colorati che personificano le emozioni - in preda allo scompenso - si contendono la coscienza della protagonista, tra caotici conflitti e improvvisi e repentini cambi di rotta. L’adolescenza, infatti, rappresenta un momento critico, quasi una ‘rinascita’ che coinvolge il corpo e la mente e che comporta il passaggio - non sempre indolore - dall’immaturità e dalla dipendenza che caratterizzano l’età infantile all’autonomia della vita adulta. Questa transizione, problematica un po’ per tutti, può essere resa ancora più complessa dalla convivenza con una patologia cronica come l’emofilia, raro disturbo della coagulazione del sangue.
Dott. Ezio Zanon (Padova): “La collaborazione tra tutti gli attori coinvolti è forse l’arma più potente che abbiamo a disposizione per una gestione ottimale della patologia”
Il termine ‘competere’ deriva dal latino ‘cum’ (con, insieme) e ‘petere’ (andare verso). Il significato etimologico di questo verbo - ben lontano dall’accezione con cui si utilizza oggi - è ‘andare insieme’, collaborare per raggiungere un obiettivo comune. La competenza, quindi, si genera partecipando e condividendo le risorse disponibili. È questo il senso del decennale impegno di Bayer nell’ambito dell’emofilia, un impegno che si traduce non solo nello sviluppo di soluzioni terapeutiche efficaci, ma anche nella promozione di iniziative volte a migliorare la qualità di vita delle persone affette dalla patologia attraverso la collaborazione attiva con tutti gli attori coinvolti nella loro gestione. Ed è proprio in questa panoramica che si inserisce “Management 2.0”, un progetto supportato incondizionatamente dall’azienda e gestito da PHD Lifescience, che ha come obiettivo quello di agevolare e coadiuvare il cruciale lavoro di assistenza e ricerca svolto dai Centri italiani per la cura dell’emofilia, raro disturbo ereditario della coagulazione.
Fondazione Paracelso è tra i patrocinatori dell’iniziativa
“Ridefiniamo l’inclusione: parole e azioni per la Health Equity” è un progetto di Osservatorio Malattie Rare (OMaR), realizzato grazie al contributo non condizionante di Sobi, che ha come obiettivo quello di creare una nuova narrazione condivisa sull’inclusione, largamente intesa, percepita dalle persone con malattie rare. La progettualità ha coinvolto principalmente un gruppo di associazioni di pazienti (PAGs) che si sono impegnate - con il supporto del Dr. Jacopo Casiraghi, psicologo e psicoterapeuta, responsabile del servizio di psicologia del Centro NeMO di Milano - nello svolgimento di una serie di Focus Group attraverso i quali pazienti, caregiver, sibling e familiari hanno fatto emergere la propria visione dell’inclusione. Il Progetto è realizzato con il patrocinio di AMARE - Associazione Malattie Rare Ematologiche Onlus, Fondazione Paracelso Onlus e La Lampada di Aladino ETS.
Il farmaco è indicato per adulti e adolescenti con emofilia A o B grave senza inibitori
La Commissione Europea (CE) ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio del farmaco marstacimab (nome commerciale Hympavzi) per la profilassi di routine degli episodi emorragici in pazienti affetti da emofilia A grave senza inibitori del fattore VIII o da emofilia B grave senza inibitori del fattore IX, di età pari o superiore a 12 anni e con peso corporeo di almeno 35 kg.
Angelo Lupi (presidente AMARE) dialoga con istituzioni, clinici e aziende: “Fondamentale che l’inclusione non sia solo un bel concetto, ma una realtà”
Il secondo appuntamento del nuovo format “OMaR Talk”, lo spazio ideato per avviare importanti interlocuzioni tra associazioni di pazienti, aziende ed istituzioni è stato dedicato alla presentazione del progetto “Ridefiniamo l’inclusione: parole e azioni per la Health Equity”. Questo incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sobi, ha visto la partecipazione di Angelo Lupi, presidente di AMARE (Associazione Malattie Rare Ematologiche), di Annalisa Adani, Vice Presidente e General Manager di Sobi Italia, Grecia, Malta e Cipro, e di Francesco Lanza, Professore Alma Mater Studiorum Università di Bologna e Direttore UO Ematologia-Rete Trapianti CSE Romagna.
Parla Annalisa Adani, Vice Presidente e General Manager di Sobi Italia, Grecia, Malta e Cipro
Annalisa Adani, Vice Presidente e General Manager di Sobi Italia, Grecia, Malta e Cipro, è intervenuta all’OMaR Talk dedicato alle malattie ematologiche rare e alla presentazione del progetto “Ridefiniamo l’inclusione: parole e azioni per la Health Equity”, realizzato proprio grazie al contributo non condizionante di Sobi (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare).
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