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La FDA statunitense ha autorizzato l'impiego del farmaco di Alnylam per il trattamento della polineuropatia nei pazienti con amiloidosi ereditaria da transtiretina

Cambridge (U.S.A.) - Pochi giorni fa, negli Stati Uniti, la Food and Drug Administration (FDA) ha autorizzato l'impiego del farmaco patisiran (Onpattro™) per il trattamento della polineuropatia in individui adulti affetti da amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (amiloidosi hATTR). Se è ovvio che la notizia costituisca un importante evento per la comunità americana dei pazienti con amiloidosi hATTR, che da oggi potrà disporre del primo medicinale specificamente autorizzato per questa indicazione, è altrettanto vero che rappresenti un traguardo fondamentale anche nel generale settore della medicina, perché con patisiran giunge la prima approvazione al mondo di un farmaco basato su RNA interference (RNAi), un approccio terapeutico innovativo che è valso il Premio Nobel ai suoi scopritori e che ha tutte le potenzialità per rivelarsi una strategia efficace nella lotta a diverse patologie di origine genetica.

L'amiloidosi è una malattia rara, ereditaria, rapidamente progressiva e potenzialmente letale, con una costellazione di manifestazioni. Oltre alla polineuropatia, l'amiloidosi hATTR può portare ad altre disabilità significative, compresa una compromissione della deambulazione, con perdita della capacità di camminare senza aiuto, una ridotta qualità della vita e un declino della funzionalità cardiaca. "L'approvazione di patisiran da parte della FDA definisce un modo completamente nuovo di trattare la polineuropatia nei pazienti con amiloidosi hATTR e mostra le promesse di una nuova era nella cura del paziente", ha dichiarato John Berk, Professore Associato di Medicina e assistant director dell'Amyloidosis Center presso la Boston University School of Medicine.

Patisiran è un farmaco sviluppato da Alnylam Pharmaceuticals, azienda leader nell'elaborazione di medicinali basati sulla tecnica di RNA interference (RNAi). Mediante questo nuovo approccio, la molecola è progettata per ridurre la produzione di transtiretina (TTR) nel fegato. La diminuzione della proteina TTR porta a un decremento dei depositi di sostanza amiloide che, accumulandosi presso i tessuti, sono alla base della sintomatologia che caratterizza l'amiloidosi hATTR. Patisiran si somministra per infusione endovenosa (IV) una volta ogni 3 settimane, in seguito ad apposita pre-medicazione, e la dose da utilizzare è basata sull'effettivo peso corporeo del paziente. La terapia domiciliare può essere un'opzione per alcuni pazienti, previa valutazione e raccomandazione del medico curante. Indipendentemente da ciò, le infusioni di patisiran devono essere eseguite da un operatore sanitario qualificato.

L'odierna approvazione della FDA è basata sui positivi risultati del trial di Fase III APOLLO, il più ampio studio controllato mai condotto sull'amiloidosi hATTR, risultati che sono stati pubblicati di recente sul New England Journal of Medicine. Nella sperimentazione, patisiran ha dimostrato di migliorare la polineuropatia, inducendo un'inversione della compromissione neuropatica nella maggior parte dei pazienti, di ridurre i sintomi autonomici e di portare benefici in relazione a qualità della vita e attività quotidiane. "Data la forza dei dati di APOLLO, compresi quelli che mostrano la possibilità di arrestare o migliorare la progressione della malattia in molti pazienti, patisiran è una promessa formidabile per le persone che vivono con questa malattia", ha aggiunto il professor Berk.

"Alnylam è stata fondata a partire dall'idea di sfruttare il potenziale delle terapie RNAi per il trattamento delle malattie umane e questa approvazione annuncia l'arrivo di una nuova classe di farmaci. Riteniamo che il traguardo di oggi ci avvicini sempre di più all'obiettivo che Alnylam si è prefissata, ossia quello di diventare, entro il 2020, una società biofarmaceutica multi-prodotto, completamente integrata e dotata di una pipeline sostenibile", ha dichiarato John Maraganore, Amministratore Delegato di Alnylam.

"L'approvazione storica di oggi segna l'arrivo di una prima opzione terapeutica per una condizione rara e devastante, che ha una limitata disponibilità di trattamenti", ha aggiunto Akshay Vaishnaw, Presidente del settore Ricerca e Sviluppo presso Alnylam. "Esprimiamo la nostra più profonda gratitudine ai pazienti che hanno partecipato alle sperimentazioni cliniche di patisiran, alle loro famiglie e ai caregivers che li hanno supportati. Siamo inoltre grati ai ricercatori e al personale di studio per il loro instancabile impegno, senza il quale questo importante traguardo non sarebbe stato possibile. Non vediamo l'ora di lavorare con la FDA al potenziale obiettivo di estendere, in futuro, l'indicazione di patisiran".

In Europa, lo scorso 27 luglio, il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha raccomandato l'impiego di patisiran per il trattamento della polineuropatia in stadio 1 o 2 nei pazienti adulti affetti da amiloidosi hATTR. La decisione definitiva in merito all'eventuale approvazione del farmaco, che spetta alla Commissione Europea, è prevista per il prossimo mese di settembre.


Lo studio APOLLO

Nel trial APOLLO, sono state valutate la sicurezza e l'efficacia di patisiran in una popolazione eterogenea di pazienti con amiloidosi hATTR, reclutati in 19 Paesi e positivi a un totale di 39 diverse mutazioni patologiche nel gene TTR. I pazienti sono stati randomizzati, in rapporto 2:1, per ricevere patisiran per via endovenosa (0,3 mg per kg di peso corporeo), o placebo, una volta ogni 3 settimane per 18 mesi. L'endpoint primario dello studio era rappresentato dalla variazione di punteggio nella scala mNIS+7, che valuta la forza motoria, i riflessi, la funzione sensoriale, la conduzione nervosa e la pressione sanguigna ortostatica.

• Dopo 18 mesi di trattamento, i pazienti sottoposti a patisiran hanno ottenuto, rispetto al basale, una diminuzione media di 6,0 punti (miglioramento) nel punteggio mNIS+7, contro un aumento medio di 28,0 punti (peggioramento) per i pazienti nel gruppo placebo, con una differenza media di 34,0 punti a favore di patisiran.
• Quasi tutti i pazienti trattati con patisiran hanno sperimentato un beneficio dalla terapia rispetto al placebo. Il 56% dei pazienti sottoposti a patisiran ha manifestato, dopo 18 mesi di trattamento, un'inversione della compromissione di origine neuropatica (valutata tramite mNIS+7) rispetto al basale, contro il 4% dei pazienti che hanno ricevuto il placebo.
• Dopo 18 mesi di trattamento, i pazienti sottoposti a patisiran hanno mostrato, rispetto al basale, una riduzione media di 6,7 punti (miglioramento) nel punteggio Norfolk Quality of Life Diabetic Neuropathy (QoL-DN), contro un aumento medio di 14,4 punti (peggioramento) per i pazienti nel gruppo placebo, con una differenza media di 21,1 punti a favore di patisiran.
• Come misurato dal Norfolk QoL-DN, a 18 mesi, il 51% dei pazienti trattati con patisiran ha sperimentato un miglioramento della qualità della vita rispetto al basale, contro il 10% dei pazienti sottoposti a placebo.
• Nell'arco dei 18 mesi di trattamento, i pazienti sottoposti a patisiran hanno riscontrato un beneficio significativo, rispetto al placebo, in tutti gli endpoint secondari di efficacia, compresi i parametri relativi alle attività della vita quotidiana, alla capacità di deambulazione, allo stato nutrizionale e ai sintomi autonomici.
• Gli eventi avversi che si sono verificati più comunemente con patisiran, rispetto al placebo, sono stati infezioni del tratto respiratorio superiore e reazioni correlate all'infusione. Per ridurre il rischio di tali reazioni, i pazienti hanno ricevuto un'apposita pre-medicazione prima di iniziare le infusioni.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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