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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
About 11 hours ago.
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

Screening neonatale

La vicepresidente del Senato Paola Taverna ha portato venerdì scorso il tema all’attenzione dell’assembla OSCE, dove ha ricevuto amplissimo consenso

La nomina a vicepresidente del Senato e poi a membro della delegazione italiana dell’OSCE, l’Organizzazione per la Sicurezza e la Cooperazione in Europa, non le hanno fatto dimenticare uno dei temi che da sempre le stanno più a cuore: la diagnosi precoce delle malattie rare e la relativa presa in carico. Paola Taverna, di lei stiamo parlando, prima firmataria della Legge sullo Screening Neonatale Metabolico Allargato (Legge 167/2016), venerdì scorso ha portato proprio questo tema all’attenzione dell’Assemblea Parlamentare OSCE, organismo che ha l’obiettivo di promuovere un maggiore coinvolgimento dei Parlamenti nazionali dei diversi Paesi membri.

In Inghilterra e Francia è disponibile da diversi anni. Uno studio condotto a Padova e Monza testimonia la fattibilità e necessità di un simile programma in Italia

Secondo le direttive dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), lo screening costituisce un ambito all'interno del quale si applica uno specifico test ad una popolazione, al fine di identificare gli individui a rischio per una data malattia e poter procedere con i relativi controlli e trattamenti. In poche righe, quindi, si definisce il principio di utilità di un simile test, soprattutto quando eseguito in età neonatale, giustificandone i costi di applicazione in rapporto ad un 'serbatoio' di popolazione potenzialmente molto esteso.

Screening neonatale, Les Martin e la sua famigliaMilano – Les Martin è un giovane papà irlandese che sta conducendo due battaglie: la prima, la più importante, è contro la malattia che ha colpito due dei suoi tre figli, la leucodistrofia metacromatica. La seconda ha l'obiettivo di convincere i politici del suo Paese a copiare il modello italiano di screening neonatale, che individua 47 patologie: in Irlanda, invece, quelle inserite nel pannello sono solo 8. Proprio questa mattina Les Martin incontrerà il Ministro della Salute irlandese, Simon Harris, per illustrargli il suo dossier e sollecitare politiche di screening più ampie nel Paese.

Roma – L'omocistinuria e i difetti della rimetilazione sono un gruppo di rare malattie del metabolismo degli aminoacidi. Si tratta di patologie gravi e complesse, multisistemiche e clinicamente eterogenee, dominate da ritardo nella crescita e disturbi neurologici e oculari. Recentemente i maggiori esperti al mondo hanno avuto l'occasione di confrontarsi nel corso del terzo Meeting internazionale sulle omocistinurie: a fare da padrone di casa è stato il dr. Carlo Dionisi Vici, direttore della U.O.C. di Patologia Metabolica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, che – come molti degli esperti presenti al meeting – è autore di due studi recentemente pubblicati sul Journal of Inherited Metabolic Disease.

San Francisco (U.S.A.) – Una sopravvivenza del 94% per i neonati affetti da immunodeficienze combinate severe (SCID): in California, questo eccellente risultato è stato ottenuto grazie all'introduzione dello screening neonatale. Secondo uno studio pubblicato recentemente sulla rivista Pediatrics, infatti, questo metodo si è rivelato altamente sensibile e specifico. Nello Stato americano lo screening neonatale per la SCID è stato istituito nel 2010: i ricercatori hanno potuto quindi analizzare i risultati di un'esperienza durata 6 anni e mezzo, nel corso dei quali sono stati sottoposti al test più di 3,25 milioni di neonati.

Grazie alla normativa, l'Italia è all'avanguardia, in tutta Europa, nella diagnosi neonatale delle malattie metaboliche

Padova - Il 30 gennaio scorso, a Bruxelles, c’era anche Aismme al Parlamento europeo, per presentare all’Europa la legge 167/2016, una norma che pone l’Italia al primo posto nel Continente per il numero di malattie metaboliche individuate tramite screening neonatale. Un diritto di salute sostenuto in ogni Regione e a carico del Sistema Sanitario Nazionale, che prevede il percorso screening per circa 40 malattie metaboliche ereditarie per le quali esiste una terapia. Patologie molto severe per le quali il ritardo diagnostico, che giunge anche a sette anni dopo i primi sintomi, porta a gravi disabilità quando non anche alla morte.

Ciancaleoni Bartoli, Taverna, CastaldoNel nostro paese l’Osservatorio Screening Neonatale, che riunisce divulgatori, clinici e pazienti, si occupa di diffondere una corretta informazione. “La mancanza di consenso informato – ha spiegato il direttore, Ilaria Ciancaleoni – rende la divulgazione ancora più importante”.

“La storia che ci porta qui oggi comincia nel 2014, quando ho avuto la fortuna di incontrare, insieme ad alcuni medici e associazioni pazienti, la Sen. Paola Taverna. Fino ad allora nessuno aveva preso a cuore lo screening neonatale, nonostante i pazienti chiedessero da anni di allargare a tutto il paese l’esperienza di poche regioni virtuose in materia di screening neonatale. Lei invece ha messo in questo il massimo impegno, ha parlato con i medici e con le associazioni e in poco più di un anno ha raggiunto l’obiettivo di una legge rivoluzionaria, che ha avuto unanime e trasversale appoggio”. Così il direttore dell’Osservatorio Malattie Rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli ha aperto al Parlamento Europeo il convegno "Screening Neonatale Allargato. Verso un modello comune europeo. L'esempio virtuoso del sistema italiano", organizzato dal Vicepresidente del Parlamento europeo, Fabio Massimo Castaldo, e dalla Vicepresidente del Senato, Paola Taverna, del Movimento 5 Stelle, prima firmataria della Legge 167/2016 che ha introdotto in Italia questo importante strumento di prevenzione secondaria.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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