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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare #Psoriasi : arrivano risultati positivi dallo studio di Fase III BE READY che valuta l’efficacia e la sicurezza del farmaco bit.ly/2Rl3RZe
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
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OssMalattieRare Condividi l’appello di Valentina, mamma di Riccardo: “Mi piacerebbe sapere se in Italia ci sono altri bambini con mutazione del gene HUWE1”. #HUWE1Gene La sua storia e le info per inviare la segnalazione bit.ly/3abhUJx
3 days ago.

Screening neonatale

Ricercatore scientifica

Dagli Stati Uniti al Giappone, i ricercatori sono impegnati a trovare soluzioni per la diagnosi precoce di patologie come SMA, SCID e XLA

Waltham (U.S.A.) e Kobe (GIAPPONE) – Dall'avvento dello screening neonatale, più di cinquant'anni fa, i laboratori di analisi di tutto il mondo affrontano la sfida di individuare un numero sempre maggiore di malattie. Per superare queste criticità, i ricercatori sono costantemente impegnati a trovare le soluzioni migliori, e anche le più efficaci in termini di costi: le invenzioni più recenti arrivano dagli Stati Uniti e dal Giappone. La prima novità è un test sviluppato dall'azienda americana PerkinElmer, che si propone di semplificare il rilevamento di tre condizioni già incluse nei pannelli di screening neonatale di alcuni Paesi, o che lo saranno probabilmente nel prossimo futuro: l'atrofia muscolare spinale (SMA), le immunodeficienze combinate severe (SCID) e l'agammaglobulinemia legata all'X (XLA).

Foto evento

Toscana e Veneto hanno introdotto i test per 4 malattie lisosomiali e per le immunodeficienze, mentre in Lazio e Toscana è cominciato un progetto pilota sulla SMA

Roma – Le associazioni di pazienti con malattie rare, insieme a numerosi clinici e rappresentanti delle istituzioni, si sono riunite oggi a Roma, all’Auditorium del Ministero della Salute, in occasione del convegno “Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare con il patrocinio di Osservatorio Screening Neonatale, Fondazione Telethon ed AISMME APS. Punto di partenza dell’incontro sono state le attuali esperienze regionali di ampliamento della lista di patologie (il cosiddetto “panel”) individuabili tramite screening neonatale: esperienze come quella di Toscana e Veneto, che hanno inserito nel proprio panel 4 malattie lisosomiali e l’immunodeficienza ADA-SCID, o quella di Lazio e Toscana, che hanno avviato un progetto sperimentale di diagnosi precoce dell’atrofia muscolare spinale (SMA).

Loghi associazioni

L’evento, promosso da Osservatorio Malattie Rare, si è tenuto presso l’Auditorium del Ministero della Salute

Roma – “Bisogna fare presto: per le malattie lisosomiali lo screening neonatale rappresenta la possibilità di ricevere le cure nel momento in cui sono necessarie e comunque prima del verificarsi di danni d’organo irreversibili”. È questo l’appello delle associazioni che rappresentano i pazienti lisosomiali in Italia: AIAF (Associazione Italiana Anderson – Fabry Onlus), AIG (Associazione Italiana Gaucher Onlus), AIG (Associazione Italiana Glicogenosi Onlus) e AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini Onlus), in occasione del convegno “Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel”, promosso da OMaR e svoltosi oggi a Roma, presso l’Auditorium del Ministero della Salute.

Foto evento

L’arrivo di terapie efficaci e test adeguati potrebbe aprire la strada all’inserimento di adrenoleucodistrofia, leucodistrofia ed emoglobinopatie

Roma - La lista di malattie (‘panel’) da ricercare attraverso lo screening neonatale metabolico allargato, definita con decreto del Ministero della Salute a seguito della Legge 167, è ottima, ma non è l’unica possibile. Esistono infatti ulteriori patologie che potrebbero essere efficacemente combattute e vinte grazie allo screening neonatale, per molte è disponibile un test diagnostico e una terapia efficace. Con questa consapevolezza nel 2018 è stato approvato un emendamento alla Legge 167 (AC1334) dell’On. Leda Volpi che prevede che lo screening possa essere esteso a “le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale”. Per l’effettiva attuazione di questa norma però serve un Decreto Ministeriale di aggiornamento del panel. Proprio di questa ipotesi di ampliamento che si è discusso con i clinici, le associazioni pazienti e i rappresentanti delle istituzioni nazionali e regionali, nel corso del convegno “Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel” organizzato da Osservatorio Malattie Rare all’Auditorium del Ministero della Salute, con il patrocinio di Osservatorio Screening Neonatale, Fondazione Telethon e AISMME APS.

Logo UNIAMO

Le associazioni dei pazienti stilano dieci raccomandazioni su questo importante strumento di diagnosi precoce

Roma – “SNE”: una sigla che significa “speranza di vita”. Ogni anno oltre 300 bambini nascono affetti da patologie metaboliche fortemente impattanti. Bimbi che oggi possono essere identificati subito, grazie al test di screening neonatale esteso (SNE), riuscendo non soltanto a sopravvivere, ma anche a veder migliorata in maniera incredibile la loro qualità di vita. Lo screening neonatale esteso è un test che permette di identificare precocemente circa 40 patologie endocrine e metaboliche, per le quali un ritardo nella diagnosi significa gravi disabilità per il bambino affetto. Sono malattie per le quali esistono trattamenti e cure che, se applicati nei primi giorni di vita di un neonato, prima che si manifestino i sintomi, possono migliorare in modo molto significativo la sua qualità di vita o impedirne la morte.

Immagine campagna SMA

Con una diagnosi precoce, la terapia può essere somministrata in fase presintomatica, con molta più efficacia è molto più efficace

Roma - Lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) è una svolta storica: la diagnosi non sarà più una condanna ma un salvavita. Questa la posizione di Famiglie SMA, l’associazione che da oltre 17 anni rappresenta i pazienti e le loro famiglie, ribadita oggi in occasione del convegno Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel, promosso da OMaR e tenutosi a Roma, presso il Ministero della Salute.

Logo AIP

Una diagnosi precoce di malattia porta a un’immediata presa in carico del paziente, già nei primi giorni di vita

“E’ ora di agire. Per i pazienti affetti da immunodeficienze primitive lo screening neonatale è fondamentale per garantire la presa in carico immediata della malattia nei primi giorni di vita”. È questo l’appello del Presidente dell’Associazione Immunodeficienze Primitive (AIP), Alessandro Segato, in occasione del convegno Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel, promosso da OMaR e svoltosi il 10 dicembre 2019 a Roma, presso l’Auditorium del Ministero della Salute.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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