Policitemia vera

I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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Tumori rari

: Autore: Enrico Orzes; 31 Gennaio 2024

Policitemia vera e prospettive terapeutiche

Il punto sulle terapie disponibili e le sperimentazioni cliniche con il Prof. Francesco Passamonti (Milano)

Pur non essendo tra le più conosciute malattie del sangue, la policitemia vera (PV) è una patologia proliferativa di tipo cronico a cui occorre prestare doverosa attenzione. A voler esser precisi essa è classificata come un raro tumore del sangue che colpisce le cellule staminali nel midollo osseo: ciò comporta un rialzo del numero di globuli rossi in circolo (ma anche di leucociti e piastrine), con un incremento della probabilità di incorrere in eventi trombotici. Inoltre, la PV può evolvere in una condizione nota come mielofibrosi la quale, come dice il nome stesso, prevede una graduale sostituzione del midollo osseo con tessuto fibroso, con l’instaurarsi di uno stato di anemia e un aumento delle dimensioni della milza (l’organo dove vanno a morire i globuli rossi “anziani”) e la comparsa di sintomi sistemici quali febbre, sudorazioni notturne e calo ponderale.

: Autore: Redazione; 30 Gennaio 2024

Mielofibrosi, approvazione europea per momelotinib

Il farmaco è indicato per il trattamento della splenomegalia e dei sintomi correlati alla patologia in pazienti adulti che manifestano anche anemia

La Commissione Europea ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio del farmaco momelotinib per il trattamento della splenomegalia (ingrossamento della milza) e dei sintomi correlati alla mielofibrosi (MF), una rara forma di tumore che colpisce le cellule staminali ematopoietiche del midollo osseo. L’impiego di momelotinib è indicato per pazienti adulti, con anemia da moderata a grave, affetti da mielofibrosi primaria, mielofibrosi post-policitemia vera o mielofibrosi post-trombocitemia essenziale e positivi ad alterazione genetica delle Janus chinasi (JAK), mai sottoposti a terapia con inibitori o precedentemente trattati con ruxolitinib.

: Autore: Redazione; 19 Gennaio 2024

Uno studio condotto da Genomics England e Università di Trieste ha applicato la scienza dei dati al sequenziamento del DNA per comprendere l'evoluzione della neoplasia

Trieste – I ricercatori di Genomics England, dell'Università di Trieste e del Great Ormond Street Hospital for Children dell’NHS Foundation Trust hanno sviluppato un nuovo algoritmo per rendere più accurata l'analisi del sequenziamento completo del genoma, effettuato con tecniche di Whole Genome Sequencing (WGS) in pazienti con tumori del sangue.

: Autore: Redazione; 17 Gennaio 2024

Policitemia vera - ropeginterferone alfa-2b

I risultati presentati mostrano che un dosaggio personalizzato del farmaco garantisce una risposta ottimale in pazienti con malattia a basso rischio

Pisa – l’azienda AOP Health ha annunciato i risultati di un'analisi che ha valutato l'impatto di un regime di dosaggio personalizzato di ropeginterferone alfa-2b in pazienti con policitemia vera (PV) a basso rischio: il trattamento con il farmaco, un innovativo interferone monopegilato a lunga durata d'azione, ha indotto elevati tassi di risposta ematologica completa a lungo termine in pazienti affetti da PV e classificati come basso rischio (età ≤ 60 anni e nessuna storia di trombosi) nell’ambito dello studio clinico PROUD-PV, randomizzato e controllato, e della sua fase di estensione CONTINUATION-PV, in cui la dose e stata ottimizzata su base individuale.

: Autore: Enrico Orzes; 16 Gennaio 2024

Prof. Michele Reni - metastasi tumore al pancreas

Prof. Michele Reni (San Raffaele, Milano): “Fino al 95% dei pazienti con malattia in stadio iniziale presenta già cellule metastatiche circolanti nel sangue”

Tutte le cellule del nostro corpo - fatta eccezione per gli spermatozoi e le cellule uovo - possiedono lo stesso numero di cromosomi: 46. È una legge naturale le cui eccezioni si traducono in un anomalo funzionamento dell’organismo, se non addirittura nell’incompatibilità con la vita. Ebbene, nelle cellule tumorali che si moltiplicano in maniera frenetica può accadere che questo numero sia alterato. Ancora non si sa perché questo cumulo di errori avvantaggi il tumore anziché danneggiarlo ma i ricercatori stanno studiando attentamente i modelli di crescita e sviluppo dei tumori, come pure le loro capacità di formare metastasi: uno di quelli che più frequentemente tende a metastatizzare è il cancro al pancreas, tra i più aggressivi e difficili da sconfiggere.

: Autore: Redazione; 14 Gennaio 2024

Tumori del fegato - Irccs ‘De Bellis’ e Fujifilm insieme per la diagnosi precoce

Grazie a un’innovativa piattaforma tecnologica è possibile prevedere il rischio di sviluppare la patologia fino a 10 anni prima

Castellana Grotte (BA) - È sorprendente quanto poco sangue sia necessario, poco più di una goccia, per valutare efficacemente il rischio di sviluppare il tumore al fegato ben dieci anni prima della sua comparsa. Lo studio è dei ricercatori dell’Istituto Nazionale di Gastroenterologia IRCCS “Saverio de Bellis” di Castellana Grotte (BA) che hanno calcolato e applicato il punteggio GALAD attraverso un algoritmo basato sulla misurazione di alcuni biomarcatori presenti nel sangue. Lo studio, che ha coinvolto 545 pazienti con cirrosi epatica sorvegliati nel corso di 12 anni, è stato condotto in collaborazione con l’Università di Modena, e grazie all’utilizzo di un’innovativa strumentazione, sviluppata da Fujifilm.

: Autore: Enrico Orzes; 29 Dicembre 2023

L’intervista-video al prof. Massimo Falconi (Ospedale San Raffaele di Milano) in occasione del X Congresso ItaNET

I progressi nel campo delle nuove terapie a base di radiofarmaci rappresentano una buona notizia per la comunità dei medici e dei pazienti affetti da tumori neuroendocrini (NET), ma la complessità con cui queste rare forme di neoplasia si presentano prevede l’articolarsi di più percorsi terapeutici per raggiungere l’obiettivo della guarigione: uno di essi è dato dell’intervento chirurgico. Infatti, nel programma delle attività del X Congresso nazionale di ItaNET non sono mancate le sessioni imperniate sul valore della chirurgia nella terapia dei NET.