Le immunodeficienze primitive sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva (PI).

Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

Per saperne di più sulle immunodeficienze primitive e secondarie clicca qui.

Si è svolta dal 22 al 29 aprile la Settimana Mondiale delle Immunodeficienze Primitive 2015. Per celebrare la sua apertura, Aip Onlus – nella scenografica cornice di Piazza della Libertà di Udine – ha liberato in cielo 100 palloncini rossi, ricordando a tutti l’importanza della conoscenza di queste patologie, spesso non diagnosticate o diagnosticate troppo tardi.

In cielo sono stati liberati 100 palloncini rossi, per ricordare l'importanza di una corretta diagnosi

Lancio palloncini per immunodeficienze primitive, udineUdine – Si è aperta ieri, 22 aprile, la settimana mondiale dedicata alle immunodeficienze primitive (World Primary Immunodeficiency week ) promossa in Italia dall’associazione AIP. Nella splendida Piazza della Libertà di Udine sono stati lanciati un centinaio di palloncini rossi per celebrare l’avvio di questa quinta settimana mondiale e ricordare a tutti l’importanza della conoscenza di queste patologie spesso non diagnosticate o diagnosticate troppo tardi.

Le immunodeficienze primitive, un gruppo di patologie congenite rare, si manifestano con la tendenza a contrarre infezioni frequenti. Infezioni polmonari o intestinali, spesso considerate estremamente ‘comuni’ e non considerate nella loro frequenza, quindi non curate adeguatamente.

A Udine un importante evento il 22 aprile, organizzato dall’associazione AIP Onlus

Prenderà il via mercoledì 22 aprile la quinta edizione della World Primary Immunodeficiency week (WPIW), la Settimana Mondiale dedicata alle immunodeficienze primitive, per sensibilizzare sul tema di queste patologie, spesso ancora non riconosciute. Lo slogan di quest’anno è ‘Test. Diagnosi. Trattamento’: i due focus centrali riguarderanno proprio la diagnosi precoce e il trattamento ottimale per i pazienti.

Si è svolto sabato scorso, ad Udine, presso l’Auditorium Palazzo della Regione, il corso Ecm ‘Proposta di condivisione di percorsi clinici e protocolli diagnostico terapeutici nell'ambito dell'immunologia clinica: dalla pediatria alla medicina dell'adulto’.

Presentati al 16° Congresso Biennale della European Society for Immunodeficiencies (ESID), dati che confermano come l'uso di Hizentra® in regimi di dosaggio flessibili consentano ai medici e ai pazienti di personalizzare la terapia delle immunodeficienze primarie (PID).
Le presentazioni pongono l'attenzione sui regimi di dosaggio flessibili di Hizentra® e sulla modalità di somministrazione push1

L'obiettivo di una terapia personalizzata per il trattamento delle immunodeficienze primarie (PID), un insieme di più di 150 patologie che durano tutta la vita, è quello di offrire ai pazienti il miglior risultato clinico possibile. La terapia personalizzata è oggi possibile grazie ai recenti sviluppi nel campo della terapia sostitutiva con Immunoglobuline G (IgG), che offre una maggiore flessibilità sia per i medici, sia per i pazienti.
I dati relativi al dosaggio flessibile e personalizzato nella somministrazione di Hizentra® (Immunoglobulina sottocutanea umana) per il trattamento delle immunodeficienze primarie e secondarie (PID e SID) sono stati presentati da CSL Behring al 16° Congresso Biennale della European Society for Immunodeficiencies - Società Europea per le immunodeficienze (ESID). Le presentazioni hanno incluso osservazioni cliniche e ricerche che puntano a investigare e progredire nel processo di individuazione dei diversi approcci terapeutici possibili con Hizentra®.

L’immunodeficienza combinata grave (SCID) è anche conosciuta come “Bubble Boy Syndrome” a causa di un bambino di nome David Vetter, meglio conosciuto come "bubble boy", nato in Texas nel 1971 con questa patologia e morto all’età di 12 anni.
David ha vissuto tutta la sua vita all'interno di una bolla di plastica sterile, incapace di avere contatti con il mondo esterno o con altri esseri umani a causa di un difetto del suo sistema immunitario, che lo ha lasciato vulnerabile alle infezioni gravi. Al tempo di David  non c'era molto che i medici potessero fare per fermare o attenuare il disturbo immunitario e così lui ha dovuto vivere dentro la sua bolla e indossare una tuta spaziale in plastica per tutta la sua vita. E’ morto all'età di 12 anni a causa dell’insorgenza di un linfoma. Ma dai tempi di David la ricerca è andata avanti e, se per un lungo periodo l’unico modo per curare la SCID è stato il trapianto di midollo osseo, oggi si ricorre alla terapia genica.

Prof.ssa Quinti: “Almeno 3000 italiani sono senza diagnosi. Senza terapia il rischio di danni d’organo è elevatissimo”



La Prof.ssa Isabella Quinti, Responsabile del Centro Regionale per le Immunodeficienze Primitive, Policlinico Umberto I di Roma, ha spiegato ad Osservatorio Malattie Rare i rischi di una diagnosi tardiva di immunodeficienza primitiva. Il Italia almeno 3000 pazienti sono affetti da queste patologie e non lo sanno, rischiando severi danni d’organo, che possono essere evitati unicamente con un corretto trattamento tempestivo.

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