Le immunodeficienze primitive sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva (PI).

Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

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BANNOCKBURN, Illinois – Baxalta Incorporated, azienda  biofarmaceutica leader a livello globale – specializzata in terapie innovative per pazienti con malattie rare – oggi celebra l’innovazione terapeutica e ribadisce il suo impegno a sostenere la comunità delle Immunodeficienze Primitive (IP) in occasione della Settimana Mondiale delle Immunodeficienze Primitive (World PI Week – WPIW) in programma dal 22 al 29 aprile 2016. Tra le iniziative del gruppo volte a individuare nuove soluzioni per migliorare la vita delle persone con IP, Baxalta sta supportando una ricerca che valuterà i fattori che condizionano il peso del trattamento terapeutico nei pazienti che soffrono di questo disturbo cronico del sistema immunitario.

L’Associazione Immunodeficienze Primitive, AIP Onlus, in occasione della World PI Week (WPIW, Settimana Mondiale delle Immunodeficienze Primitive) porta in televisione e sul web uno spot di sensibilizzazione che vede come protagonista l’attore e conduttore televisivo Paolo Ruffini. La presentazione è avvenuta ieri al Palazzo dell’Informazione di Roma e con la partecipazione della troupe, dell’attore stesso e dell’Associazione rappresentata dal Presidente Alessandro Segato.

GlaxoSmithKline ha annunciato nei giorni scorsi che il Comitato per i farmaci ad uso umano (Committee for Human Medicinal Products -CHMP) dell'EMA (European Medicines Agency) insieme al Comitato per le Terapie Avanzate (Committee for Advanced Therapies-CAT) ha dato opinione positiva raccomandando l'autorizzazione al commercio per Strimvelis, per il trattamento dei pazienti con una malattia estremamente rara chiamata ADA-SCID (immunodeficienza severa combinata legata al deficit di adenosina-deaminasi).

ROMA, ITALIA. 26 Febbraio 2016. Otto o più infezioni ricorrenti nell’arco di un anno; terapia antibiotica inefficace; infezioni dell’apparato respiratorio, afte o infezioni ricorrenti; scarso aumento di peso nei bambini. Sono questi alcuni dei principali sintomi che possono portare alla diagnosi di Immunodeficienza Primitiva (Primary Immunodeficiency, PID), un gruppo di malattie rare, congenite e croniche causate da alterazioni del sistema immunitario che comportano una aumentata suscettibilità alle infezioni.  Se si manifestano in età pediatrica la diagnosi è in genere rapida, nel caso invece, di manifestazioni nell’adulto la diagnosi è spesso ritardata di 10-20 anni, determinando una grave compromissione della vita del paziente. In ogni caso, la necessità di una terapia sostitutiva cronica impegna i pazienti e la relativa famiglia a un adeguamento dello stile di vita spesso in maniera gravosa sul piano personale, sia psicologico che sociale.

'Raccontare la 'rarità': malattie rare, pazienti e media', si è svolto oggi l'incontro presso il Palazzo dell'Informazione

Roma - Malattie misteriose, insolite, alcune delle quali ancora senza nome, che nel mondo colpiscono circa 350 milioni di persone, fra cui 1-2 milioni di italiani. "Fra i problemi delle malattie rare ci sono i tempi della diagnosi: secondo una ricerca condotta su 5.000 pazienti, il 25% la aspetta da 5 a 30 anni, e il 40% incappa in diagnosi sbagliate". Lo spiega Carlo Agostini, ordinario di Medicina interna all'Università Padova, oggi a Roma durante l'incontro 'Raccontare la 'rarità': malattie rare, pazienti e media', presso il Palazzo dell'Informazione, organizzato con il contributo di Baxalta.

In molti casi, per anni "né il curante né tanto meno il paziente sanno di trovarsi di fronte ad una malattia rara. Ecco perché spesso la malattia non viene mai diagnosticata o viene diagnosticata solo dopo molto tempo. Non tutte queste patologie sono orfane di cure, mentre lo sono ad esempio infezioni diffusissime come quelle da Klebsiella resistente ai farmaci". Ma la realtà dei pazienti, nonostante i progressi della ricerca e l'attivismo delle associazioni di malati, ancora oggi non è semplice: "A volte ci si ritrova in una Death Valley", racconta Agostini ai microfoni dell'AdnKronos.

Un’immunoglobulina liquida endovenosa al 10% (IVIg), indicata nel trattamento delle Immunodeficienze Primarie sarà commercializzata negli Usa da Kedrion Biopharma.
Kedrion Biopharma ha avviato la propria attività negli Stati Uniti undici anni fa con l’apertura di tre centri di raccolta plasma (oggi divenuti dodici) e la nuova commercializzazione è il frutto di un accordo di sette anni firmato con la società statunitense Biotest Pharmaceuticals Corporation, una consociata di Biotest AG (Dreieich, Germania).

Il lavoro è stato realizzato nell’ambito della sperimentazione clinica di terapia genica condotta in collaborazione con GlaxoSmithKline (GSK) per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS)

Milano – Per la prima volta al mondo uno studio svela il destino, attività e sopravvivenza nell’organismo delle cellule staminali del sangue dopo il loro trapianto nell’uomo. Realizzata da un’équipe dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele, una delle 18 strutture di eccellenza del Gruppo San Donato, la ricerca è stata pubblicata sulle pagine della prestigiosa rivista Cell Stem Cell. Il lavoro è stato realizzato nell’ambito della sperimentazione clinica di terapia genica condotta in collaborazione con GlaxoSmithKline (GSK) per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una rara e grave immunodeficienza congenita.

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