Le immunodeficienze primitive sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva (PI).

Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

Per saperne di più sulle immunodeficienze primitive e secondarie clicca qui.

L’associazione, presieduta da Alessandro Segato, aderisce al progetto IPINET, con l’obiettivo di rafforzare il dialogo tra medici e pazienti

Firenze –  “Trent’anni fa un neonato affetto da immunodeficienza primitiva non aveva grandi speranze. Oggi grazie alla diagnosi precoce e alle nuove possibilità terapeutiche – spiega Alessandro Segato, presidente dell’associazione AIP Onlus (Associazione Immunodeficienze Primitive) – i pazienti diventano adulti e possono vivere una vita normale.”
Le immunodeficienze primitive sono un gruppo di più di 175 patologie nelle quali il sistema immunitario, che normalmente presidia la difesa dell’organismo anche attraverso la produzione di anticorpi (detti anche immunoglobuline), perdendo totalmente o parzialmente la sua funzionalità, espone l’individuo a infezioni  ripetute. Quando il sistema immunitario non funziona o è assente, anche una singola infezione, se grave, può rappresentare un rischio per la vita.

Firenze – Pietro è un bambino bellissimo e solo apparentemente sano. Pietro è affetto da immunodeficienza primitiva e se, alla nascita non si fosse scoperta, forse oggi avrebbe già fatto un brutto incontro con infezioni che da banali (per gli altri bambini) si sarebbero trasformate in qualcosa di più grave: otiti tramutate in setticemie, raffreddori in polmoniti. Pietro è venuto alla luce in Toscana e appena nato è stato sottoposto ai test di diagnosi precoce sviluppati, brevettati e utilizzati al Meyer. Grazie a questi screening di massa da subito i medici sanno che è affetto da un difetto immunitario ed è stato immediatamente messo sotto terapia. Il suo organismo privo di difese immunitarie non ha sviluppato alcuna grave infezione e la sua qualità di vita è ottima. E’ per arrivare a questo obiettivo che da anni i ricercatori del Meyer lavorano, in modo multidisciplinare, alla messa a punto di test neonatali che non esistevano al mondo.

Firenze - “Insieme per la cura dei bambini con immunodeficienze primitive (IDP). Dallo screening neonatale alle donazioni: una giornata con gli esperti del Meyer, i genitori dei bambini con IDP e i donatori di sangue e di midollo osseo”. E’ il tema dell’evento in programma sabato 6 giugno a partire dalle ore 10 nella Hall Serra del Meyer, pensato per le famiglie.

Verona – Sono un centinaio gli esperti riuniti oggi  presso il Policlinico G.Rossi di Verona, per lavorare sul miglioramento della gestione delle immunodeficienze primitive in Italia. Si tratta dell’annuale incontro degli esperti aderenti alla rete IPINET (Italian Primary Immunodeficiences Network), a cui aderiscono immunologi pediatri e dell’adulto, biologi e genetisti coinvolti nella ricerca scientifica e nell’assistenza dei pazienti affetti da PID. Annualmente i partecipanti alla rete IPINET si ritrovano per discutere gli aspetti più controversi sotto il profilo diagnostico e terapeutico, aggiornare i registri nazionali di malattia e apportare le necessarie modifiche ai protocolli di diagnosi e cura in relazione alle nuove conoscenze acquisite. Un’ampia parte del convegno è dedicata alla presentazione e alla discussione di progetti collaborativi e di ricerca, individuati in specifiche branche di interesse quali trial clinici, gestione di banche dati, relazioni internazionali, nuove indagini diagnostiche e prospettive terapeutiche, ricerca di base in ambito delle PID.

Cosa deve fare un medico o una struttura che si occupa dell’organizzazione delle cure dell’immunodeficienze primitive? Qual è il ruolo di una rete regionale per le malattie rare in tale ambito? Lo spiega il dr. Bruno Bembi, Direttore del centro di coordinamento malattie rare FVG, in occasione dell’apertura della Settimana Mondiale sulle Immunodeficienze 2015, organizzata ad Udine il 22 aprile, promossa in Italia dall’associazione AIP e realizzato grazie al contributo incondizionato di Baxter.

Come si manifestano le immunodeficienze primitive nei bambini? Quali sono i problemi dal punto di vista terapeutico? E quali gli studi disponibili in merito?

In occasione dell’apertura della Settimana Mondiale sulle Immunodeficienze 2015, organizzata ad Udine il 22 aprile, promossa in Italia dall’associazione AIP e realizzato grazie al contributo incondizionato di Baxter, parla il dr. Marco De Carli dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Udine, specializzato in Allergologia ed Immunologia Clinica.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni