Le immunodeficienze primitive sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva (PI).

Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

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Sono ben sei milioni i pazienti stimati nel mondo, ma neanche il 30% sa di soffrire di una delle oltre 250 forme di immunodeficienze primitive (IP), gruppo di patologie genetiche rare croniche causate dalla mancanza o dall’alterazione nel funzionamento di parte del sistema immunitario. Questo a causa di una sintomatologia subdola e aspecifica che fa sì che la diagnosi – specialmente per gli adulti – arrivi anche una o due decadi dopo l’insorgenza.

Mancano presidi ospedalieri specializzati, e i pazienti affetti da immunodeficienze primitive sono costretti a sottoporsi a dei veri e propri ‘viaggi della speranza’ per essere curati. Per questo l'Associazione immunodeficienze primitive (Aip), in vista della Settimana mondiale delle immunodeficienze, si fa portavoce delle difficoltà dei malati "nell'ambito di un sistema sanitario che dichiara strategici l'attenzione e l'approccio alle malattie rare". "La Regione Friuli Venezia Giulia - chiede l’associazione - garantisca la dovuta assistenza sanitaria ai propri pazienti affetti da patologie di origine genetica del sistema immunitario, persone che oggi non hanno più riferimenti sul territorio regionale e sono costrette ai cosiddetti viaggi della speranza in altre regioni".

Il farmaco permette la somministrazione di immunoglobulina umana al 20% per via sottocutanea. È destinato a pazienti adulti e pediatrici

Roma – Con la pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale serie generale n. 223 del 23 settembre 2016 (determina V&A n. 1362/2016 del 12 settembre 2016) AIFA ha autorizzato l’immissione in commercio in classe C(nn) di Cuvitru, Immunoglobulina umana normale al 20% per somministrazione sottocutanea destinata al trattamento di immunodeficienze primitive e secondarie di pazienti adulti e pediatrici. Le immunodeficienze primitive sono generalmente ereditarie e in larga parte determinate da un difetto di geni implicati nei normali meccanismi di risposta immunitaria. Si stima che in Italia possano esserci circa 5000 pazienti tra adulti e pediatrici.

Presso il Parlamento Europeo si è svolto il settimo Forum sulle Immunodeficienze Primitive organizzato da IPOPI. IPOPI è la federazione internazionale delle Associazioni di pazienti affetti da immunodeficienze primitive (PID), ovvero malattie congenite del sistema immunitario. Il Forum si proponeva di presentare i problemi esistenti in questo ambito ed evidenziare le discrepanze fra i vari Stati europei sulla diagnosi precoce e le possibilità di cura appropriate di queste patologie. Hanno preso parte a questo evento i parlamentari europei la Dr.ssa Elena Gentile, la Dr.ssa Anna Debroska e Mr. Karin Kandebach (a mezzo di un suo delegato).

Il farmaco di Cuvitru® in grado di accorciare la durata delle infusioni

USA - La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha recentemente approvato l'uso del farmaco Cuvitru per il trattamento di pazienti affetti da immunodeficienza primaria (PI) e aventi almeno 2 anni d'età. Cuvitru, sviluppato e commercializzato da Shire, è una terapia sottocutanea a base di immunoglobuline (Ig) umane (soluzione al 20%) senza prolina, una formulazione ideata per poter ridurre sia il numero dei siti di infusione che la durata di ogni singola somministrazione. Nello scorso mese di giugno, il farmaco è stato approvato per la stessa indicazione in 17 Paesi europei.

La conferma arriva da uno studio che ha descritto la tecnica utilizzata in quattro centri negli Stati Uniti

HOUSTON (U.S.A.) – Le infezioni virali sono un'importante complicazione fatale per i pazienti con immunodeficienze primarie che necessitano di trapianto di cellule staminali ematopoietiche. L'utilizzo di linfociti T specifici per il virus ha avuto successo per il trattamento e la prevenzione delle infezioni virali dopo il trapianto per condizioni maligne e non maligne. Un team di studiosi americani e inglesi ha descritto l'uso clinico di questa tecnica e ne ha valutato la sicurezza e l'efficacia nei pazienti di quattro centri negli Stati Uniti. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista The Journal of Allergy and Clinical Immunology.

All'interrogativo ha cercato di dare risposta lo studio francese 'Visages', pubblicato sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases

La terapia sostitutiva a base di immunoglobuline (IgRT) è indicata per il trattamento delle persone affette da immunodeficienza primaria (PID), una condizione che comprende un'eterogenea classe di malattie genetiche rare caratterizzate da diversi gradi di compromissione del sistema immunitario. Poiché nella maggior parte dei casi di PID la IgRT deve essere necessariamente protratta a vita, la terapia finisce per condizionare, sotto molti punti di vista, l'esistenza dei pazienti. 'Visages' è il titolo di un nuovo studio che è stato condotto per valutare l'impatto della IgRT sulla qualità della vita dei cittadini francesi affetti da immunodeficienza primaria.

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