Le immunodeficienze primitive sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva (PI).

Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

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Clemente

Clemente è padre di due ragazzi affetti da una rara immunodeficienza che li espone a frequenti infezioni da parte di funghi e batteri

Benevento – In una puntata della serie Dr. House – l'episodio “Effetto domino” – il brillante medico si imbatteva, come di consueto, in un paziente affetto da una malattia misteriosa, caratterizzata da un'estrema suscettibilità alle infezioni. Dopo varie indagini (alcune delle quali poco ortodosse), House arrivava alla diagnosi di malattia granulomatosa cronica. La realtà, purtroppo, è ben diversa dal mondo delle fiction, come sa bene Clemente, padre di due ragazzi affetti da questa patologia.

Ricercatori italiani hanno messo a punto una nuova strategia terapeutica sperimentale per le malattie che dipendono da anomalie cromosomiche

Si possono trapiantare le piante che, crescendo, hanno bisogno di maggiore spazio per estendere le radici. Si possono trapiantare gli organi salvando così le vite di molti malati. Si possono trapiantare persino i capelli restituendo una folta chioma a chi rischia la calvizie. Ma forse pochi sanno che si può trapiantare un intero cromosoma, correggendo alla radice mutazioni che riguardano porzioni troppo estese di DNA per pensare di intervenire con la terapia genica o l’editing genomico.

Proposta legge immunodeficienze

L'obiettivo è assicurare una presa in carico globale del malato, dallo screening neonatale alla riabilitazione, incluso il supporto psicologico.
Il testo mira a garantire un’applicazione uniforme delle misure su tutto il territorio nazionale, fornendo alle Regioni gli strumenti necessari

Roma - Le immunodeficienze primitive rappresentano un gruppo di oltre 250 malattie rare e congenite che, compromettendo il sistema immunitario, favoriscono infezioni frequenti e particolarmente gravi. La diagnosi, quando arriva, è spesso tardiva: passano in media 5,5 anni dai primi sintomi per gli adulti e 2,5 anni per i bambini. Eppure potrebbe essere possibile avere una diagnosi precoce e indirizzare così i pazienti a un percorso terapeutico – garantito alla stessa maniera su tutto il territorio – in grado di tenere sotto controllo o mitigare la malattia. Al raggiungimento di questi obiettivi mira la proposta di Legge: “Disposizioni concernenti la diagnosi, l’assistenza e la cura delle immunodeficienze congenite (IDC), iniziativa dei deputati PD Paolo Siani, Ubaldo Pagano e Vito de Filippo, componenti della XII Commissione Affari Sociali della Camera. La proposta di Legge è stata presentata oggi a Palazzo Montecitorio. Alla presentazione hanno partecipato autorevoli rappresentanti del mondo medico-scientifico, delle associazioni di pazienti e della sanità locale.

Gli autori dello studio presso l'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia GenicaIl trattamento, testato con successo in 8 pazienti, è frutto del lavoro svolto in Italia, presso l'Istituto SR-Tiget

Milano – La terapia genica si conferma un trattamento efficace anche per la sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara forma di immunodeficienza, potenzialmente fatale. A dimostrarlo sono i risultati dello studio clinico pubblicato di recente su Lancet Haematology e coordinato da Alessandro Aiuti, professore di Pediatria presso l’Università Vita-Salute San Raffaele e vice direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano.

La SCID-X1 è la forma più comune di immunodeficienza combinata severa (SCID) in Europa (circa il 50% dei casi) e l’incidenza è di circa 1 su 200.000 nati. La trasmissione è legata al cromosoma X e per questo motivo si manifesta solo nei maschi. Oltre all’elevata sensibilità alle infezioni, è caratterizzata da ritardo della crescita e diarrea cronica. Se non trattata, la SCID-X1 è quasi universalmente fatale nei primi due anni di vita.

Milano – Bastano poche settimane, a seguito di un trapianto di midollo, perché l'intero tessuto sanguigno, comprensivo di un sistema immunitario funzionante, si rigeneri. Comprendere come avviene questo processo permetterebbe di migliorare efficacia e sicurezza dei trapianti, con implicazioni per il trattamento di moltissime patologie diffuse, dai tumori alle malattie autoimmuni. Attraverso le analisi di follow-up dei primi bambini trattati con terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), guidati dal professor Alessandro Aiuti, vice-direttore SR-Tiget, insieme a Luca Biasco, oggi all’Harvard Medical School di Boston, è riuscito per la prima volta a tracciare la storia di oltre 140.000 cellule trapiantate nei cinque anni successivi al trattamento.

Le persone affette da queste malattie non possono vaccinarsi, ma ripongono la propria salute nell’Immunità di Gregge

In questi giorni, complici le nuove politiche del governo e alcuni casi mortali di pertosse, l’attenzione dell’opinione pubblica è fortemente tornata sul tema dei vaccini. Quando se ne parla, spesso si pone l’accento sul diritto dei genitori, o dei diretti interessati nel caso dei vaccini per adulti, di decidere se effettuare o meno la copertura. Molto di meno si parla di coloro che questa opzione non ce l’hanno, perché non potrebbero vaccinarsi nemmeno volendo, e che come unica opzione hanno quella di sperare che si siano immunizzate le persone con cui vengono a contatto, a scuola, al lavoro, sul bus, in ospedale, in palestra, e in tutti i luoghi e momenti della vita che ci portano vicini agli altri. Possono sperare, insomma, in una cosa che si chiama Immunità di Gregge, o Immunità di Gruppo.

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