Le immunodeficienze primitive sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva (PI).

Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

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L’immunodeficienza combinata grave (SCID) è anche conosciuta come “Bubble Boy Syndrome” a causa di un bambino di nome David Vetter, meglio conosciuto come "bubble boy", nato in Texas nel 1971 con questa patologia e morto all’età di 12 anni.
David ha vissuto tutta la sua vita all'interno di una bolla di plastica sterile, incapace di avere contatti con il mondo esterno o con altri esseri umani a causa di un difetto del suo sistema immunitario, che lo ha lasciato vulnerabile alle infezioni gravi. Al tempo di David  non c'era molto che i medici potessero fare per fermare o attenuare il disturbo immunitario e così lui ha dovuto vivere dentro la sua bolla e indossare una tuta spaziale in plastica per tutta la sua vita. E’ morto all'età di 12 anni a causa dell’insorgenza di un linfoma. Ma dai tempi di David la ricerca è andata avanti e, se per un lungo periodo l’unico modo per curare la SCID è stato il trapianto di midollo osseo, oggi si ricorre alla terapia genica.

Prof.ssa Quinti: “Almeno 3000 italiani sono senza diagnosi. Senza terapia il rischio di danni d’organo è elevatissimo”



La Prof.ssa Isabella Quinti, Responsabile del Centro Regionale per le Immunodeficienze Primitive, Policlinico Umberto I di Roma, ha spiegato ad Osservatorio Malattie Rare i rischi di una diagnosi tardiva di immunodeficienza primitiva. Il Italia almeno 3000 pazienti sono affetti da queste patologie e non lo sanno, rischiando severi danni d’organo, che possono essere evitati unicamente con un corretto trattamento tempestivo.

L’intervista al Prof. Giuseppe Spadaro, Allergologo e Immunologo dell'Università Federico II di Napoli

Il Prof. Carlo Agostini, immunologo dell'Azienda Ospedaliero Universitaria di Padova, ha spiegato a Osservatorio Malattie Rare quali sono le attuali opzioni terapeutiche per i pazienti affetti da immunodeficienze primarie. Agostini ha spiegato i vantaggi delle infusioni sottocutanee, che possono essere svolte a domicilio in piena autonomia.

Il 22 Aprile 2014, di fronte alla Sapienza, Università di Roma, l'associazione Pro IDP, sincronizzandosi con decine di città nel mondo, ha aperto la settimana dedicata alle Immunodeficienze Primarie lanciando in aria palloncini con lo slogan "Test- Diagnosi-Trattamento".

Il farmaco costituito da immunoglobline a base di ialuronidasi ricombinante è approvato dall’ Unione Europea e potrà essere somministrato a domicilio. In Italia è disponibile ma non ancora rimborsabile. A breve il via l’iter di prezzo-rimborso


Per la terapia delle immunodeficienze primitive esiste un nuova modalità terapeutica a base di immunoglobuline e ialuronidasi, a somministrazione sottocutanea. L'AIC europea c'è già, manca solo l'iter italiano per la rimborsabilità. Per i pazienti sarà possibile effettuare la terapia anche domicilio con una frequenza ridotta rispetto alla terapia endovenosa. Lo spiega  Stefano Reggio, direttore medico di Baxter, azienda produttrice del farmaco.

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio scorso, AIP Onlus (Associazione Immunodeficienze Primitive) ha voluto rivolgersi delle Istituzioni per risolvere un problema legato alla terapia sostitutiva delle immunoglobuline (IG), terapia elettiva per molte delle patologie di cui si occupa l’Associazione, in particolare alla metodologia che prevede l’infusione sottocutanea (SCIG) con l’utilizzo di specifici infusori.

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