Le immunodeficienze primitive sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva (PI).

Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

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Secondo un articolo pubblicato il 9 Maggio scorso su Journal of Clinical Immunology il numero di malattie da Immunodeficienza Primaria (IDP) geneticamente definite è aumentato esponenzialmente, soprattutto negli ultimi dieci anni. Lo scopo di questo lavoro è stato, dunque, quello di suggerire una classificazione fenotipica delle IDP che, partendo da caratteristiche cliniche e combinando indagini immunologiche di routine, costituisca la base per creare dei veri e propri alberi diagnostici.

La ricerca, condotta da ricercatori napoletani e lucani e pubblicata su Plos One, fa luce sullo sviluppo del sistema immunitario in assenza di timo

“La ricerca dimostra 'per la prima volta' nell'uomo la possibilità che la componente del sistema immune costituita dai linfociti T, cellule essenziali nella difesa dell'organismo dalle infezioni, si produca anche in sedi diverse dal timo che, fino ad ora, è stato riconosciuto come l'unico organismo in grado di garantire adeguate difese immunitare” - così Claudio Pignata (Direttore dell'Unità operativa complessa di Immunologia pediatrica dell'Università Federico II di Napoli) ha spiegato l'innovativo studio da lui condotto insieme ad un gruppo di ricercatori dell'Unità di Immunologia pediatrica della Federico II in collaborazione con il Dipartimento di scienze mediche traslazionali della stessa università, del Centro di ricerca Ceinge e del Centro di riferimento oncologico della Basilicata-Crob.

La Fondazione Jeffrey Modell affida alla Sapienza di Roma lo sviluppo di un centro d’eccellenza dedicato alla cura delle immunodeficienze primitive. L’iniziativa, promossa e realizzata presso l’Azienda Policlinico Umberto I permetterà ai pazienti di rivolgersi a una struttura altamente specializzata

E' stato inaugurato il 23 giugno a Roma, presso l’Auditorium della I Clinica Medica del Policlinico Umberto I, il primo Jeffrey Modell Centre italiano. Il progetto, promosso e finanziato dalla Fondazione Jeffrey Modell, con il supporto non condizionante di Baxter – azienda leader mondiale nell’area degli emoderivati - nasce con l’obiettivo di intervenire in maniera concreta nella cura e nella gestione di patologie rare, grazie alla collaborazione tra mondo accademico, comunità scientifica, istituzioni e privati. Nel Centro Italiano Jeffrey Modell si svilupperanno attività di elevata complessità dedicate alla diagnosi e trattamento delle immunodeficienze primitive, malattie congenite causate da alterazioni del sistema immunitario che l’OMS, Organizzazione Mondiale della Sanità, ha riconosciuto e classificato in circa 100 diverse forme di immunodeficienza che si manifestano sia in età pediatrica, che in età adulta.

Obiettivo: aumentare la conoscenza per abbassare l'età della diagnosi. L'iniziativa è in parte finanziata dalla Regione Lombardia

I medici si aggiornano sulle Immunodeficienze primitive. Un passo importante verso una conoscenza medica più diffusa e approfondita è stato fatto sabato scorso, 25 giugno, presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Brescia. Proprio qui infatti l’Associazione per le Immunodeficienze Primitive Onlus (AIP) ha organizzato un corso di aggiornamento per medici sui difetti primitivi dell’immunità, a cui hanno partecipato circa 70 professionisti di medicina generale e pediatri di famiglia provenienti dalle province di Brescia e Bergamo.

Firenze, 1 ottobre 2012 - Il Centro di Immunologia Pediatrica dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze entra da oggi a far parte della rete dei Centri Jeffrey Modell, il network per la diagnosi, la cura e la ricerca delle immunodeficienze primitive (IDP) che raccoglie i Centri di eccellenza per l'Immunologia in tutto il mondo.

Il trattamento per i bambini affetti da questa malattia rara nasce da una collaborazione tra la casa farmaceutica inglese GlaxoSmithKline, l'Ospedale San Raffaele di Milano e la Fondazione Telethon

I neonati affetti dalla malattia denominata ADA-SCID (immunodeficienza severa combinata legata al deficit di adenosina deaminasi), non disponendo di un sistema immunitario sano e pienamente funzionante, non sono in grado di difendersi nemmeno dalle più banali infezioni e, di conseguenza, vanno incontro ad un alto rischio di morte prematura. Proprio in questi giorni, la Commissione Europea (CE) ha ufficialmente approvato Strimvelis®, una terapia genica ex-vivo sviluppata da GlaxoSmithKline (GSK), Ospedale San Raffaele (OSR) e Fondazione Telethon per il trattamento dei bambini che soffrono di questa condizione estremamente rara.

“Avrei fatto più carriera all’estero ma ho voluto portare qui l’esperienza americana. Da noi il più grande ostacolo è la mentalità. Bisogna collaborare di più”

FIRENZE - Donna, under 40, ricercatrice. Tre parole che spesso si associano a ‘precaria’, oppure a ‘cervello fuggito all’estero’. Invece la dottoressa Eleonora Gambineri, 38 anni, rompe gli schemi: ha un contratto a tempo indeterminato al  Meyer di Firenze, la stessa città in cui è nata e dove ha studiato conseguendovi laurea in Medicina e Chirurgia e la specializzazione in pediatria. Se ne è andata solo una volta, cogliendo l’occasione di lavorare quasi tre anni alla University of Washington a Seattle (USA), a fianco del prof. Hans Ochs, uno dei maggiori esperti mondiali di immunodeficienze primitive.

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