Le immunodeficienze primitive sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva (PI).

Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

Per saperne di più sulle immunodeficienze primitive e secondarie clicca qui.

Verona, 5 maggio 2015- GSK, Fondazione Telethon (Telethon) e Ospedale San Raffaele (OSR) annunciano oggi la richiesta di autorizzazione all’Ema (European Medicines Agency) per l’approvazione della terapia genica (GSK2696273), per il trattamento dei pazienti con una malattia rara, la sindrome di immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosin-deaminasi (ADA-SCID), per i malati che non hanno la possibilità di accedere al trapianto di midollo da donatore familiare compatibile per il sistema HLA (human leukocyte antigen).

PARIGI (FRANCIA) – La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara malattia ereditaria da carenza di piastrine, legata al cromosoma X, che ha una prevalenza stimata di 1/250.000. È causata da mutazioni nel gene WAS che codifica per la proteina WASp, espressa nelle cellule ematopoietiche. Questa malattia, che colpisce soprattutto i maschi, provoca emorragie, infezioni gravi e ricorrenti, eczema e in alcuni pazienti reazioni autoimmuni e lo sviluppo di tumori. L’unico trattamento disponibile oggi è il trapianto di midollo osseo, che richiede un donatore compatibile ma che può provocare gravi complicazioni.

Le novità da uno studio dell’ ICGEB di Trieste, finanziato dalla Fondazione Telethon

Nei laboratori dell’ICGEB situati nel comprensorio Area di Ricerca di Padriciano, si svolgono progetti di ricerca all’avanguardia nel campo della biomedicina e ingegneria genetica. Nasce dal gruppo di Immunologia Cellulare, insediato all’ICGEB e diretto da Federica Benvenuti, un importante studio pubblicato questa settimana sulla prestigiosa rivista scientifica Journal of Experimental Medicine, che rappresenta un passo avanti importante nella diagnosi e trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara forma di immunodeficienza ereditaria.

Emorragie, infezioni frequenti di bronchi, naso e gola, eczema e abbassamento delle piastrine nel sangue, sono questi i sintomi della Wiskott Aldrich, una sindrome rarissima che comporta immunodeficienza primaria. Fino ad oggi l'unica soluzione era il trapianto di midollo ma ora forse, grazie ad uno studio condotto in Germania, si apre la strada alla terapia cellulare.

Secondo una recente notizia riportata su PR Newswire, la Immune Deficiency Foundation (IDF) ha dato l’annuncio circa il lancio di LivingwithCGD.org, un nuovo sito web dedicato a coloro che convivono con la malattia granulomatosa cronica (CGD). Il sito fornirà le ultime notizie e le informazioni riguardanti la diagnosi e il trattamento della patologia e servirà da piattaforma per mettere in contatto i pazienti e le loro famiglie.

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