Le immunodeficienze primitive sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva (PI).

Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

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Esami, diagnosi e Trattamento per queste patologie: una battaglia da combattere tutti insieme

Brescia, 22 Aprile 2013 – Dal 22 al 29 Aprile 2013 ricorre la Settimana Mondiale delle Immunodeficienze Primitive – IDP (World PI Week) – un’iniziativa organizzata in tutto il mondo dalle Associazioni dei pazienti con IDP. Questa è la terza edizione di questo appuntamento che, nel corso degli anni, è cresciuto di importanza. Una migliore conoscenza di queste patologie e quindi un riconoscimento maggiore sono gli obiettivi sui quali ci si è focalizzati affinché le Immunodeficienze Primitive vengano riconosciute come una fascia di malattie gravi.

Grande affluenza per la Prima Conferenza Internazionale sulle Immunodeficienze Primarie che si è tenuta ad Estoril (in Portogallo) lo scorso novembre. L'evento, organizzato dall'Associazione Internazionale per le Immunodeficienze Primarie (IPOPI), avrà cadenza biennale ed ha come fine ultimo quello di favorire, in ambito internazionale, la discussione in merito alla gestione delle Immunodeficienze Primarie, alla patogenesi della malattia, alle terapie disponibili, all'assistenza dei pazienti, ai progressi della ricerca.

Negli scorsi giorni vi abbiamo raccontato di Strimvelis, terapia genica che rappresenta un vero e proprio primato italiano. Il trattamento per guarire i bambini affetti da ADA-Scid è infatti nato in Italia ed è stato sviluppato grazie all'alleanza tra ricerca scientifica, terzo settore e una grande multinazionale del farmaco, la Gsk.
Osservatorio Malattie rare ha incontrato Daniele Finocchiaro, presidente e amministratore delegato di Gsk Italia. La casa farmaceutica ha infatti scommesso su una terapia, nata all'interno dei laboratori del San Raffaele di Milano, in grado di dare una speranza alle persone affette da alcune malattie genetiche rare.

Sigma-Tau Pharmaceuticals Inc. ha annunciato in questi giorni che la US Food and Drug Administration (FDA) ha concesso la designazione di farmaco orfano per il composto sperimentale EZN-2279, un PEGylated versione ricombinante di un farmaco attualmente commercializzato da Sigma Tau, Adagen (pegademasi bovina), per il trattamento di pazienti con adenosina deaminasi (ADA) con grave immunodeficienza combinata (SCID).

Si guarda con interesse al trasferimento di cellule T e alla terapia genica

Il termine SCID (immunodeficienza combinata grave), indica un gruppo di gravi e rare patologie caratterizzate dal mancato sviluppo dei linfociti T e dalla grave compromissione del sistema immunitario, incapace di difendersi dagli agenti infettivi. Si tratta di una malattia che colpisce i bambini alla nascita e che, se non diagnosticata, può risultare fatale.

Verona, 5 maggio 2015- GSK, Fondazione Telethon (Telethon) e Ospedale San Raffaele (OSR) annunciano oggi la richiesta di autorizzazione all’Ema (European Medicines Agency) per l’approvazione della terapia genica (GSK2696273), per il trattamento dei pazienti con una malattia rara, la sindrome di immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosin-deaminasi (ADA-SCID), per i malati che non hanno la possibilità di accedere al trapianto di midollo da donatore familiare compatibile per il sistema HLA (human leukocyte antigen).

PARIGI (FRANCIA) – La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara malattia ereditaria da carenza di piastrine, legata al cromosoma X, che ha una prevalenza stimata di 1/250.000. È causata da mutazioni nel gene WAS che codifica per la proteina WASp, espressa nelle cellule ematopoietiche. Questa malattia, che colpisce soprattutto i maschi, provoca emorragie, infezioni gravi e ricorrenti, eczema e in alcuni pazienti reazioni autoimmuni e lo sviluppo di tumori. L’unico trattamento disponibile oggi è il trapianto di midollo osseo, che richiede un donatore compatibile ma che può provocare gravi complicazioni.

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