Le immunodeficienze primitive sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva (PI).

Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

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Il lavoro è stato realizzato nell’ambito della sperimentazione clinica di terapia genica condotta in collaborazione con GlaxoSmithKline (GSK) per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS)

Milano – Per la prima volta al mondo uno studio svela il destino, attività e sopravvivenza nell’organismo delle cellule staminali del sangue dopo il loro trapianto nell’uomo. Realizzata da un’équipe dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele, una delle 18 strutture di eccellenza del Gruppo San Donato, la ricerca è stata pubblicata sulle pagine della prestigiosa rivista Cell Stem Cell. Il lavoro è stato realizzato nell’ambito della sperimentazione clinica di terapia genica condotta in collaborazione con GlaxoSmithKline (GSK) per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una rara e grave immunodeficienza congenita.

Uno studio internazionale presentato al congresso dell’American Society of Haematology (ASH), in corso a Orlando, ha dimostrato che una terapia genica con cellule staminali autologhe modificate si è rivelata ben tollerata, offrendo un beneficio clinico ai bambini affetti da sindrome di Wiskott-Aldrich, una forma rara di immunodeficienza.

Prof. Agostini (Padova): 'Una terapia corretta può evitare l'invalidità grave. In Italia miglialia di pazienti sono colpiti da immunodeficienza anticorpale senza saperlo'

“Le immunodeficienze dell’adulto sono purtroppo nettamente sottodiagnosticate. In particolare tra i pazienti affetti da patologie respiratorie croniche, come la BCPO (broncopneumopatia cronica ostruttiva), le bronchiectasie, l’asma e le malattie interstiziali del polmone, la presenza di una concomitante immunodeficienza è più comune di quanto si possa pensare.” A spiegarlo è il prof. Carlo Agostini, Direttore della Scuola di Specializzazione in Allergologia e Immunologia Clinica dell’Università di Padova, che ha recentemente spiegato tutto ciò nel corso del Congresso AIPO (Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri) appena conclusosi a Napoli, in una sessione intitolata ‘Diagnosi e terapia delle Immunodeficienze primitive anticorpali: un esempio di join venture tra pneumologi ed immunologi clinici’.

Napoli – “Le immunodeficienze primitive sono patologie estremamente complesse, che necessitano un approccio multidisciplinare complesso – spiega il Prof. Giuseppe Spadaro, allergologo e immunologo clinico del dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali - Centro Interdipartimentale Scienze Immunologiche Università degli Studi di Napoli Federico II – che deve coinvolgere in prima battuta i clinici che si occupano dell’apparato respiratorio che, insieme all’apparato gastrointestinale, sono le aree più coinvolte da queste patologie.”
Dell’importanza di questa multidisciplinarietà il Prof. Spadaro ha parlato durante una sessione del Congresso AIPO (Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri) appena conclusosi a Napoli, dal titolo: 'Diagnosi e terapia delle Immunodeficienze primitive anticorpali: un esempio di join venture tra pneumologi ed immunologi clinici', che ha visto enorme partecipazione e interesse da parte degli pneumologi.

Il progetto è stato realizzato grazie all’Associazione Siciliana per le Immunodeficienze Primitive (SPIA)

Palermo – Una struttura di supporto ai pazienti e alle famiglie dei pazienti affetti da immunodeficienze primitive è stata inaugurata a Palermo sabato 14 novembre, grazie all’impegno dell’Associazione Siciliana per le Immunodeficienze Primitive (SPIA). Si tratta della Casa di Riccardo, che accoglierà gratuitamente i bambini in cura presso il reparto di Oncoematologia Pediatrica di Palermo che provengono da altre città, assieme ai loro familiari, in modo da evitare loro i disagi legati alla distanza dal proprio domicilio.

Il test messo a punto all'ospedale pediatrico Meyer di Firenze, non e' incluso nei LEA, ma con un costo di soli 3-4 euro consentirebbe lo screening di tutti neonati italiani diagnosticando precocemente le immunodeficienze congenite

Roma - L'ospedale pediatrico Meyer di Firenze grazie alla collaborazione fra i team multidisciplinari di ricercatori, ha messo a punto e applica test unici al mondo per la diagnosi precoce delle Immunodeficienze Primitive."Già da tre anni – ha dichiarato la Prof. Chiara Azzari, Direttore clinica pediatrica II dell’Università di Firenze, Meyer, - sottoponiamo tutti i bambini nati in Toscana (circa 30 mila all'anno) ai test eseguiti con spettrometria di massa per il difetto di ADA-SCID e PNP. Da un anno, abbiamo però allargato lo screening a tutte le immunodeficienze congenite attraverso un  metodo che utilizza sia la spettrometria di massa che la biologia molecolare (TREC/KREC), arrivando ad individuare il 95% delle SCID. Ci auspichiamo che lo screening venga esteso al più presto in tutta Italia per dare una speranza a tutti i bambini italiani.".
 

La decisione è basata su nuovi dati che riguardano l’impiego in gravidanza, fertilità e allattamento

USA - Baxalta Incorporated ha reso noto che l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha approvato un aggiornamento dell'etichetta informativa di HyQvia, una terapia sostitutiva indicata per il trattamento di pazienti adulti affetti da immunodeficienze primarie e secondarie. Sulla base di dati preclinici supplementari, l'EMA ha deciso di allentare le restrizioni legate all'utilizzo di HyQvia in fase di gravidanza, fertilità o allattamento, rendendo disponibile il farmaco ad un maggior numero di pazienti.

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