Terapia genica

Presentati i risultati della prima applicazione del trattamento sugli esseri umani: raggiunti gli obiettivi di efficacia e sicurezza

Un recente studio pubblicato su Nature Medicine ha analizzato i risultati preliminari della terapia genica su nove pazienti affetti da malattia granulomatosa cronica (CGD) legata al cromosoma X. Questa forma di immunodeficienza primitiva, dovuta a mutazione del gene CYBB, ha una prevalenza media di 1 caso su 217.000 persone a livello mondiale ed è caratterizzata da suscettibilità alle infezioni da parte di funghi e batteri e dalla presenza di granulomi.

Nella sperimentazione della terapia genica sono stati reclutati nove pazienti maschi di età compresa tra i 7 e i 27 anni – quattro trattati in Regno Unito e cinque negli Stati Uniti – con diagnosi di CGD legata all’X e una storia clinica di gravi infezioni. La procedura prevedeva il prelievo, dal paziente, di cellule staminali ematopoietiche e progenitrici, la loro modifica tramite un vettore lentivirale e la reinfusione nel paziente stesso, sottoposto a mieloablazione.

A un mese dal trattamento, i risultati sono già apparsi buoni. A un anno di distanza, il 16-46% del totale dei neutrofili di sei pazienti su sette erano quelli geneticamente corretti. Inoltre, sempre sei pazienti su sette sono riusciti a interrompere la profilassi con antibiotici e antimicotici, che rappresenta il trattamento standard per la patologia. Durante la sperimentazione si sono verificati due decessi, che sono stati ricondotti a complicazioni preesistenti e non alla terapia genica.

Rispetto al trapianto di cellule staminali ematopoietiche, i vantaggi della terapia genica sono la prevenzione della malattia acuta da rigetto (GVHD, Graft Versus Host Disease) e la riduzione del regime terapeutico per la CGD legata all’X. L’obiettivo, ora, è quello di migliorare ulteriormente i risultati del trattamento, che fanno già ben sperare, perfezionando la tecnica e valutandone efficacia e sicurezza a lungo termine.

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