La SCID-X1 è la forma più comune di immunodeficienza combinata severa (SCID) in Europa (circa il 50% dei casi) e l’incidenza è di circa 1 su 200.000 nati. La trasmissione è legata al cromosoma X e per questo motivo si manifesta solo nei maschi. Oltre all’elevata sensibilità alle infezioni, è caratterizzata da ritardo della crescita e diarrea cronica. Se non trattata, la SCID-X1 è quasi universalmente fatale nei primi due anni di vita.

In Europa, grazie al lavoro del gruppo guidato da Luigi Naldini all’Istituto San Raffaele-Telethon (SR-Tiget), dal 2016 è disponibile Strimvelis, la terapia genica per il deficit dell'enzima adenosina deaminasi (ADA-SCID), un'altra forma di SCID. Ma per la SCID-X1, fino ad oggi, non esisteva un trattamento di questo genere.

Il trial clinico di Fase I/II, i cui importanti risultati sono stati pubblicati su The New England Journal of Medicine, ha coinvolto due centri negli Stati Uniti (St. Jude Children’s Research Hospital e il UCSF Benioff Children’s Hospital) e otto bambini tra i 2 e i 14 mesi affetti da SCID-X1 che non avevano possibilità di fare il trapianto. Il trattamento sperimentale prevede l’inserimento di una copia normale del gene IL2RG nelle cellule ematopoietiche del paziente stesso. Più in particolare, le cellule staminali ematopoietiche del paziente vengono prelevate, un vettore virale (il virus dell’HIV ingegnerizzato e reso innocuo) viene utilizzato per veicolare il gene nelle cellule e, infine, le cellule vengono reinfuse nel paziente, il quale viene precedentemente sottoposto a chemioterapico a basso dosaggio per favorire la produzione di cellule sane.

Dopo un’osservazione durata diversi mesi, è stato rilevato che nei 3-4 mesi successivi alla somministrazione della terapia genica, 7 bambini su 8 avevano prodotto un numero normale di cellule del sistema immunitario. L’ottavo bambino aveva pochi linfociti T, ma sono aumentati in seguito ad una seconda infusione. Inoltre, quattro bambini sono stati in grado di interrompere il trattamento con le immunoglobuline per via endovenosa e tre di questi hanno anche sviluppato risposte anticorpali alle vaccinazioni infantili.

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