Nucleo cellulare colpito da mutazione nel gene HIST1H1E

La scoperta proviene da uno studio condotto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù con l’Istituto Superiore di Sanità

Un nuovo meccanismo alla base dell’invecchiamento precoce è stato scoperto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità, nell’ambito di uno studio internazionale condotto su 13 pazienti affetti da una grave malattia rara. I risultati della ricerca, durata oltre 4 anni, sono stati pubblicati sul numero di settembre della rivista scientifica American Journal of Human Genetics.

Elisa Giorgio

L’obiettivo della strategia terapeutica sperimentale è spegnere la copia extra del gene che è alla base della malattia

“Semplice come bere un bicchier d’acqua”, si dice in gergo per rendere l’idea di quanto possa essere facile un’azione. Ma non sempre è così. Per Domenico, ad esempio, bere un bicchier d’acqua non è affatto semplice. La sua mano trema e non riesce nemmeno a portarlo alla bocca. Così come non è stato facile, all’inizio, capire quale fosse la malattia che gli impediva di compiere movimenti anche banali, o che lo costringeva a stare a casa per colpa di una vescica un po’ troppo reattiva. Come spesso accade, per le malattie rare la diagnosi giunge sempre dopo un iter piuttosto travagliato. Anche nel caso di Domenico, prima di fare il nome della leucodistrofia autosomica dominante dell’adulto (ADLD), la prima ipotesi è stata quella della sclerosi multipla.

Terapia genica

In modelli animali non sono stati registrati gravi effetti collaterali e il trattamento si è rivelato efficace

La malattia di Niemann-Pick è una patologia lisosomiale contraddistinta dall’accumulo di sfingomielina e altri lipidi in più organi del corpo. Due forme di questo raro disturbo, la A e la B, sono entrambe causate dalla mancanza dell’enzima sfingomielinasi acida. La malattia di Niemann-Pick di tipo A (NPD-A) è la variante più comune, in cui l’accumulo di lipidi inizia a verificarsi già in epoca prenatale: i primi sintomi compaiono intorno ai 6 mesi di vita e la condizione progredisce rapidamente, conducendo i piccoli pazienti alla morte prima dei 5 anni.

Ricerca medica

Lo studio è stato condotto dai ricercatori italiani dell'Università “Sapienza” in collaborazione l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

La cosiddetta via di segnalazione di Hedgehog è fondamentale nel corretto sviluppo di un organismo, ma allo stesso tempo può diventare estremamente dannosa se stimolata in modo inappropriato. L’attivazione incontrollata di questa via è infatti responsabile dell’insorgenza di una vasta gamma di tumori, compreso il medulloblastoma, il tumore cerebrale più diffuso nell’infanzia. Per questo motivo, comprendere i meccanismi che regolano la via di Hedgehog e studiarne il coinvolgimento nei processi che conducono alla formazione dei tumori, rappresenta un punto cruciale nello sviluppo di nuove strategie terapeutiche personalizzate e sempre meno tossiche.

Alberto Fontana, Presidente del Centro Clinico NeMO

Annunciati i vincitori del bando clinico Telethon - UILDM 2019: saranno sostenuti una nuova ricerca sulla distrofia miotonica congenita nei bambini e un nuovo studio sulle distrofie muscolari e i loro effetti sul cuore, oltre ad altri 8 progetti in ambito neuromuscolare

Milano - Sviluppare la conoscenza delle distrofie miotoniche congenite nei bambini e comprendere come la distrofia muscolare influisca sul funzionamento del cuore: sono questi rispettivamente gli obiettivi dei due progetti vincitori del bando Telethon – UILDM 2019 sulle malattie neuromuscolari. La commissione medico scientifica di Fondazione Telethon, costituita da scienziati esperti del settore, ha scelto due progetti di durata triennale che si occuperanno di aspetti relativi a queste patologie di origine genetica, che in Italia colpiscono circa 40.000 persone.

Scheletro

Negli ultimi anni sono stati sviluppati numerosi trattamenti, ma il numero dei pazienti esaminati negli studi è esiguo: servono ulteriori dati

Colonia (GERMANIA) – Gli attuali regimi di trattamento per le malattie scheletriche rare consistono principalmente in approcci sintomatici, come la fisioterapia e le procedure chirurgiche. Nell'ultimo decennio, però, l'aumento delle conoscenze nel campo delle malattie rare ha portato a nuovi orientamenti terapeutici: una migliore comprensione delle diverse fisiopatologie alla base di una stessa malattia consente infatti, oggi, varie strategie per un trattamento farmacologico più personalizzato, come il denosumab nell'osteogenesi imperfetta di tipo VI o il burosumab nell'ipofosfatemia legata all'X, una forma di rachitismo ereditario dovuto a mutazioni nel gene PHEX.

Ricercatori cinesi hanno individuato anomalie genetiche non conosciute associate alla sindrome di Cornelia de Lange e alla sindrome di Rubinstein-Taybi

La sindrome di Cornelia de Lange e la sindrome di Rubinstein-Taybi sono entrambe malattie malformative rare, congenite, causate da mutazioni in geni che hanno un ruolo nell'attività di trascrizione, cioè quel processo biologico che porta alla formazione di una molecola di RNA a partire da uno specifico tratto di DNA. La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una malattia multisistemica caratterizzata da malformazioni multiple, ritardo mentale e della crescita e difetti che possono coinvolgere vari organi; la sindrome di Rubinstein-Taybi (RSTS), invece, è contraddistinta da anomalie congenite, disabilità cognitiva e disturbi comportamentali.

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