Mutazione del gene MAPK1

Lo studio è stato condotto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù insieme all’Istituto Superiore di Sanità e ad altri centri internazionali

Individuata una nuova sindrome del neurosviluppo, causata dalla mutazione di un gene denominato MAPK1 e riscontrata a oggi in soli 7 bambini nel mondo. La patologia fa parte delle RASopatie, un gruppo di malattie rare di origine genetica caratterizzate da un quadro clinico che include bassa statura, dismorfismi facciali, deficit cognitivo variabile, un ampio spettro di difetti cardiaci, anomalie a carico dell’apparato scheletrico e anche una predisposizione all’insorgenza di neoplasie in età pediatrica. La scoperta, effettuata da clinici e ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, dell’Istituto Superiore di Sanità e di altri centri europei e statunitensi, è stata pubblicata sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics.

MAD LAB

Tre diversi anticorpi monoclonali anti-SARS-CoV-2 saranno prodotti per i primi test sull’uomo

Siena - Il MAD (Monoclonal Antibody Discovery) LAB di Fondazione Toscana Life Sciences annuncia di aver terminato la fase di discovery di anticorpi monoclonali umani in risposta all’infezione da SARS-CoV-2, per l’impiego a scopo profilattico/terapeutico e come esca molecolare per la ricerca di antigeni per lo sviluppo di vaccini. Sono 3 gli anticorpi selezionati a partire da più di 4000 candidati ottenuti dal sangue di pazienti convalescenti o guariti da COVID-19, ricevuto grazie alla collaborazione con INMI Spallanzani e, successivamente, con la Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese e che, dopo essere stati oggetto di domanda di brevetto, potranno essere prodotti per i test clinici.

Muscoli

Con il progetto RENOIR una task force multidisciplinare proverà scoprire i segreti della rigenerazione muscolare

Ricreare le complesse interazioni molecolari e cellulari che avvengono durante la rigenerazione del muscolo, alterate nelle distrofie e durante l’invecchiamento. È l’obiettivo di RENOIR (REcreating the ideal Niche: environmental control Of cell Identity in Regenerating and diseased muscles), il progetto finanziato dalla Comunità Europea nell’ambito del bando Horizon2020, MSCA - Innovative training networks.

Zanzara

Lo evidenzia una ricerca condotta da entomologi e virologi dell'Istituto Superiore di Sanità e dell’Istituto Zooprofilattico Sperimentale delle Venezie

Roma – Con l'arrivo dell'estate e il ritorno delle zanzare, scatta il timore legato al COVID-19: le punture di questi insetti possono trasmettere il virus? Alla fine di giugno l'Istituto Superiore di Sanità ha anticipato i risultati di uno studio italiano che escludono la possibilità di una trasmissione in questo modo: né la zanzara tigre (Aedes albopictus) né la zanzara comune (Culex pipiens) sono in grado di trasmettere il virus SARS-CoV-2, ha sottolineato il team composto da entomologi e virologi. La ricerca ha mostrato che il virus, una volta penetrato all’interno della zanzara mediante un pasto di sangue infetto, non è in grado di replicarsi e quindi di essere successivamente inoculato dalla zanzara attraverso una puntura.

Andrea Crisanti

Più del 40% delle infezioni da SARS-Cov-2 sono risultate asintomatiche

Pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature lo studio “Suppression of a SARS-CoV-2 outbreak in the Italian municipality of Vo'”, a firma del prof. Andrea Crisanti, Direttore del Dipartimento di medicina Molecolare dell’Università di Padova e del laboratorio di Microbiologia e virologia dell’Azienda Ospedale/Università di Padova, e della dott.ssa Ilaria Dorigatti, del MRC Centre for Global Infectious Disease Analysis dell’Imperial College di Londra. Lo studio ha ispirato le azioni di sorveglianza implementate nella Regione Veneto, che sono risultate efficaci nel controllo di COVID-19 in questa regione d’Italia.

Andrea Ballabio

La scoperta deriva da uno studio su una rara malattia genetica, sostenuto da Telethon, AIRC e Regione Campania

Milano – Presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli il team di Andrea Ballabio ha descritto sulle pagine di Nature come il meccanismo responsabile di una rara malattia genetica offra una chiave per la comprensione di un processo che porta alla formazione di cisti e tumori a carico di particolari organi, primo fra tutti il rene. Sostenuto da Fondazione Telethon, da Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro e dalla Regione Campania, lo studio ha visto la partecipazione dell’Istituto Europeo di Oncologia (IEO) e dell’Istituto di biologia cellulare dell’Università di Innsbruck.

Torace

A rivelarlo i risultati preliminari di uno studio internazionale pubblicato su Lancet Oncology

Milano – Durante la pandemia di COVID-19, i pazienti colpiti da tumore al polmone hanno avuto meno accesso alle terapie intensive (8,3%) rispetto agli altri pazienti oncologici (26%) e la mortalità è stata molto più elevata (35% rispetto al 13%). A rivelarlo sono i risultati preliminari del primo studio internazionale sugli effetti del nuovo Coronavirus nei pazienti con tumore toracico, pubblicato in questi giorni su Lancet Oncology.

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Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

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