In occasione della Giornata Mondiale dell’Udito, il punto sul tema con Elisabetta Genovese e Valeria Caragli (Università di Modena e Reggio Emilia)
Tecnologie meno invasive, candidabilità ampliata anche nei casi un tempo considerati “limite” e prospettive che guardano all’intelligenza artificiale e alle terapie geniche. La Giornata Mondiale dell’Udito, che si celebra proprio oggi, 3 marzo, è l’occasione per fare il punto su come stia cambiando il trattamento della sordità e sul suo impatto sulla vita dei pazienti. “Il tema della quinta Giornata nazionale di sensibilizzazione sulle malattie dell’orecchio e sui problemi uditivi, promossa dalla Società Italiana di otorinolaringoiatria SIO e dalla Società Italiana di Audiologia e foniatria SIAF, è ‘Sordità: un problema nascosto’”, spiega la dottoressa Elisabetta Genovese, già professoressa ordinaria di Audiologia all’Università di Modena e Reggio Emilia.
“Il 3 marzo, nella Sala della Regina della Camera dei Deputati, si svolgerà un incontro tra rappresentanti delle associazioni cliniche e dei pazienti per promuovere azioni comuni mirate all’identificazione precoce delle problematiche uditive e ai percorsi diagnostico-riabilitativi consentiti dagli attuali progressi tecnologici”. Dalla gestione dei casi complessi e delle malattie rare alle prospettive future e alle terapie geniche, in questo articolo facciamo il punto sulle nuove frontiere degli impianti cocleari insieme e alla professoressa Genovese, che tra i suoi titoli professionali annovera anche quello di direttrice della Scuola di specializzazione in Audiologia e foniatria e presidente del corso di laurea in Logopedia, e alla dottoressa Valeria Caragli, specialista in Audiologia e Foniatria e dottoranda presso lo stesso Ateneo.
IMPIANTI COCLEARI, TECNOLOGIA MENO INVASIVA E PIÙ PERFORMANTE
“Negli ultimi anni gli impianti cocleari sono diventati sempre meno invasivi e meno traumatici, grazie al miglioramento delle tecniche chirurgiche e l’uso di array più sottili” [l’array è la schiera di elettrodi dell’impianto cocleare, N.d.R.], afferma la professoressa Genovese, spiegando i recenti passi avanti della tecnologia. “I processori esterni sono oggi più performanti nella gestione del rumore e nella connettività wireless ed esteticamente sempre più piccoli”. Ma l’innovazione non riguarda solo l’hardware. “Sul piano riabilitativo, l’approccio è sempre più personalizzato e multidisciplinare”, sottolinea. “Nel nostro Centro di Audiologia del Policlinico di Modena trattiamo spesso casi complessi, anche legati a malattie rare, e utilizziamo batterie di test che valutano non solo la soglia uditiva ma anche abilità linguistiche, abilità comunicative e qualità di vita, misurando in modo globale l’impatto reale della tecnologia”.
BENEFICI CONCRETI, TRA AUTONOMIA E INCLUSIONE
Gli effetti principali delle nuove tecnologie e degli approcci personalizzati e multidisciplinari nel trattamento della sordità si ripercuotono in maniera manifesta sulla qualità della vita dei pazienti.
“Il beneficio principale è il recupero dell’accesso ai suoni ambientali e al linguaggio parlato, con miglioramenti significativi nell’autonomia e nell’inclusione sociale”, evidenzia la dottoressa Caragli. “Nei bambini si rilevano notevoli benefici non solo in ambito accademico, ma anche di partecipazione alla vita di relazione, mentre negli adulti si riduce l’isolamento e il declino cognitivo”.
Nel Centro di Modena si trattano anche casi che richiedono una valutazione più attenta. “Nei casi complessi, soprattutto in presenza di patologie rare, valutiamo attentamente eventuali comorbidità, rischi e motivazione del paziente o dei genitori, per definire obiettivi realistici e un progetto riabilitativo adeguato”, sottolinea Caragli.
MALATTIE RARE E QUADRI MULTISISTEMICI
Una parte significativa delle sordità profonde è associata a condizioni genetiche, come sindrome di Usher, di Pendred e CHARGE. “Questi pazienti presentano spesso quadri multisistemici, deficit visivi o cognitivi e maggiore fragilità clinica”, spiega Genovese. “Nel nostro Centro affrontiamo tali complessità con valutazioni integrate multidisciplinari che non si limitano agli aspetti audiologici e comunicativo-linguistici, ma coinvolgono altri specialisti: genetisti, oftalmologi, neuropsichiatri infantili, per fare alcuni esempi”. Nel Centro viene effettuata un’ampia valutazione che analizza, anche attraverso strumenti non verbali, le acquisizioni linguistiche e le competenze comunicative. Ma, soprattutto, il percorso non si esaurisce con l’intervento chirurgico: “Il follow-up richiede un’équipe interdisciplinare in grado di proporre programmi riabilitativi personalizzati, perché l’esito dell’intervento dipende non solo dalla funzionalità dell’impianto cocleare, ma anche dal contesto familiare e globale del paziente”.
CASI COMPLESSI E NUOVE POSSIBILITÀ
Col tempo si è allargata la platea dei pazienti candidabili all’impianto cocleare. “Negli ultimi anni abbiamo trattato pazienti un tempo considerati ‘limite’: malformazioni cocleari severe, ossificazioni della coclea e sindromi genetiche rare con coinvolgimento neurologico”, prosegue la professoressa. “Le nuove tecniche chirurgiche e la migliore programmazione ci hanno consentito di intervenire in sicurezza, offrendo accesso alla percezione uditiva anche in situazioni molto complesse”. La valutazione dei risultati, inoltre, non si limita ai parametri audiometrici. “Nella nostra realtà clinica valutiamo i risultati non solo in termini di percezione uditiva, ma anche di sviluppo delle abilità comunicative-linguistiche, partecipazione scolastica e qualità della vita, condividendo gli obiettivi con i servizi riabilitativi e i caregiver. Con tale approccio”, conclude, “la soglia di ciò che può essere considerato ‘operabile’ si è significativamente ampliata”.
Tra i casi più complessi che hanno potuto beneficiare dell’impianto cocleare grazie agli specialisti del Centro, una ragazza affetta da sindrome CHARGE, con tracheostomia e importanti malformazioni dell’orecchio interno, senza la possibilità di trarre beneficio dalla protesizzazione acustica. “La complessità del quadro clinico aveva inizialmente indotto diversi centri a non indicare un trattamento chirurgico, ritenendo l’intervento di impianto cocleare eccessivamente rischioso e con prognosi funzionale incerta”, ricorda Genovese, che è stata anche direttrice di varie edizioni di Master nella Riabilitazione logopedica della sordità Infantile, nella Comunicazione alternativa e aumentativa e nella Riabilitazione audioprotesica della sordità infantile. “Presso il nostro servizio, dopo un’accurata valutazione clinica, abbiamo deciso di procedere con l’intervento di impianto cocleare, all’interno di un progetto riabilitativo che prevedeva l’utilizzo della comunicazione aumentativa e della lettura-scrittura. A distanza di tempo, la paziente ha dimostrato un’ottima risposta uditiva: percepisce suoni ambientali e verbali, comunica efficacemente con sistemi alternativi e ha notevolmente migliorato la sua qualità di vita”.
LE FRONTIERE FUTURE TRA INTELLIGENZA ARTIFICIALE E TERAPIE GENICHE
Ma quali sviluppi possiamo attenderci per i prossimi anni? “Le prospettive più promettenti riguardano il miglioramento tecnologico dei dispositivi impiantati, anche mediante l’uso di algoritmi basati su intelligenza artificiale, per la personalizzazione della stimolazione e l’integrazione con dispositivi bimodali”, chiarisce Caragli. “Inoltre, i risultati futuri degli studi ancora in corso sulle terapie geniche o cellulari per alcune sordità ereditarie potranno fornire dati certi a supporto dell’uso di tali strategie per la riabilitazione uditiva”. Rimane, tuttavia, un punto fermo: “Centrale resta l’approccio sulla persona: non solo risultati audiologici, ma anche funzionali e di qualità di vita”. Un messaggio che, nella Giornata Mondiale dell’Udito, riassume bene la direzione della clinica e della ricerca: tecnologia avanzata, sì, ma sempre al servizio della persona.
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