Da oltre 40 anni l’Unità Operativa di Otorinolaringoiatria, Audiologia e Foniatria segue i pazienti dalla diagnosi alla riabilitazione. Berrettini: “Trattiamo anche casi complessi”
Studiare bene le caratteristiche del paziente dal punto di vista diagnostico ed eziologico, effettuare una selezione adeguata e poter fare affidamento su un gruppo realmente multidisciplinare che comprende, tra gli altri, medici, audiometristi, audioprotesisti, logopedisti, radiologi, anestesisti pediatrici. Così Stefano Berrettini, professore ordinario di Otorinolaringoiatria e direttore dell’Unità Operativa di Otorinolaringoiatria, Audiologia e Foniatria dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana (AOUP) descrive la filosofia del Centro toscano, che ha appena tagliato il traguardo dei mille impianti cocleari effettuati.
DAL MONOCANALE AL MULTICANALE: QUARANT'ANNI DI EVOLUZIONE TECNOLOGICA
La storia comincia nel 1985, con il primo impianto cocleare monocanale eseguito nella Clinica Otorinolaringoiatrica pisana. “Erano impianti costituiti da un solo elettrodo che stimolava la chiocciola dalla finestra rotonda. I pazienti sentivano i suoni ma non capivano le parole, mancava la discriminazione verbale. Non avrei mai pensato che nel giro di così poco tempo sarebbe cambiato tutto”, osserva Berrettini. L’esperienza di Pisa riprende nel 1998, quando a Pisa arriva la tecnologia necessaria per l’impianto cocleare multicanale che si avvale di più elettrodi posizionati lungo la coclea, ognuno dei quali in grado di stimolare una frequenza diversa. Il risultato è una percezione del suono più ricca e articolata, che permette di comprendere le parole con una precisione di gran lunga migliore. “Si tratta di una tecnologia che sfrutta la tonotopia della coclea: il giro basale percepisce gli acuti, il giro medio i medi, quello apicale i gravi”, spiega il direttore dell’AOUP. “Mettendo gli elettrodi all’interno della scala timpanica – una struttura che sembra fatta apposta per ospitarli – sono state ottenute le prime stimolazioni tonotopiche. Per i bambini è stato un beneficio enorme: oggi grazie agli impianti cocleari multicanale possono sviluppare il linguaggio come i loro coetanei normo-udenti”.
SCREENING NEONATALE E DIAGNOSI PRECOCE: LA TOSCANA APRIPISTA
Dal 2007 la Toscana, grazie all’impegno dell’AOUP, si afferma come la seconda regione italiana dopo la Campania ad adottare lo screening audiologico neonatale, reso obbligatorio a livello nazionale solo nel 2017 con l’inserimento nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). Nel 2010 l’impianto cocleare bilaterale simultaneo diventa rimborsabile da parte del SSN in Toscana e nello stesso anno viene eseguito il primo impianto bilaterale simultaneo in un bambino di 12 mesi con sordità congenita profonda bilaterale: “Un tempo la diagnosi avveniva intorno ai 24-30 mesi”, precisa Berrettini. “Oggi si fa praticamente alla nascita: la protesi può essere applicata a tre mesi e l’impianto cocleare nei bambini sordi profondi si esegue a 10-12 mesi”. Attualmente a Pisa vengono realizzati circa 65-70 interventi l’anno, equamente distribuiti tra pazienti pediatrici e adulti, con un basso tasso di complicanze e una presa in carico a vita. A questi si aggiungono circa 100 pazienti impiantati in altri centri, ma seguiti in follow-up nella clinica toscana. La maggior parte degli interventi possono essere considerati di routine, ma nel tempo l’AOUP ha maturato un’esperienza specifica nella gestione dei casi più difficili: malformazioni del labirinto, ossificazioni cocleari, otosclerosi avanzata, otiti medie croniche, per fare solo qualche esempio. “E poi i bambini con disabilità multiple, seguiti in collaborazione con l’Istituto Stella Maris: circa il 20% di quelli che operiamo presenta altre disabilità associate”, prosegue il professore. “In questi casi esistono maggiori difficoltà sia nella parte diagnostica che in quella riabilitativa”.
MALATTIE RARE E CITOMEGALOVIRUS: QUANDO LA SORDITÀ È SOLO LA PUNTA DELL'ICEBERG
In alcuni casi la sordità discende dalla presenza di malattie rare come, per esempio, la sindrome di Pendred, la mutazione dell’otoferlina o l’acidosi tubulare renale, che possono generare sordità. Tra le patologie monitorate con particolare attenzione c’è il citomegalovirus, prima causa acquisita di sordità congenita nel bambino. Pisa è stata probabilmente la prima al mondo a integrare nello screening neonatale il test per il citomegalovirus su tutti i neonati che non superano la prova uditiva (refer). “È l’unico modo per identificare precocemente un’infezione spesso misconosciuta”, aggiunge Berrettini. “Il rischio è che l’ipoacusia abbia carattere progressivo, cioè peggiori nel tempo. Bisogna intervenire subito con gli antivirali e tenere i pazienti sotto controllo, con la consapevolezza che questi bambini possono sviluppare anche altri problemi nel corso degli anni”.
LINEE GUIDA, RICERCA E COLLABORAZIONI INTERNAZIONALI
Il Centro ha contribuito anche a definire il quadro normativo nazionale: nel 2011 Berrettini è stato coordinatore delle prime linee guida HTA italiane sull’impianto cocleare promosse dal Ministero della Salute, da Agenas e dalla Regione Toscana. Più di recente Francesca Forli, professoressa associato di Audiologia presso l’ateneo pisano, ha coordinato, insieme a Sara Ghiselli, ricercatrice dell’università di Parma e dirigente medico dell’ASL di Piacenza, le nuove linee guida italiane pubblicate sul sito dell’Istituto Superiore di Sanità. Inoltre, il Centro fa parte del board di un progetto dell’ISS per la messa a punto di un registro nazionale degli impianti cocleari ed è attiva da oltre dieci anni una collaborazione con il Centro Impianti Cocleari del Karolinska Institutet di Stoccolma. A completare il quadro c’è OtoLab, il laboratorio di dissezione dell’osso temporale dove medici, ingegneri e biologi conducono studi di ingegneria tissutale e formano i giovani chirurghi.
SEMPRE ACCANTO AI PAZIENTI
Dal 1998 ad aiutare i pazienti nel percorso pre e post intervento c’è il Gruppo Impianti Cocleari. “La nostra filosofia è la stessa dal 1999”, ribadisce Berrettini: “un gruppo che esamina i pazienti in modo davvero multidisciplinare, non solo formalmente”. Uno dei punti di forza del Centro è proprio la presa in carico nel tempo. “Due figure, in questo, sono centrali: la professoressa Francesca Forli e la dottoressa Ramona Nicastro, coordinatrice delle logopediste”, continua il clinico. “Io mi occupo di indicazioni, del counseling chirurgico iniziale, della chirurgia, ma poi la gestione continuativa dei bambini, con tutte le problematiche quotidiane, comprese quelle scolastiche e familiari, la fanno loro, con tutta l’équipe di medici tra cui il prof. Luca Bruschini, il dott. Andrea De Vito e il dott. Francesco Lazzerini, logopedisti e audiometristi. Va però detta anche un’altra cosa”, conclude: “con l’impianto cocleare si è ridotto molto il peso riabilitativo. Una volta i bambini protesizzati facevano riabilitazione tre o quattro volte alla settimana fino ai 18 anni. Oggi occorrono due sedute settimanali, ma dopo i 4-5 anni si fanno solo i controlli periodici. Per i bambini con problematiche aggiuntive invece il percorso continua, ma questa è una storia più complessa”.
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