Ricerca scientifica

Conclusa la  75^a edizione del Congresso della Società Europea di Genetica Umana (ESHG): presenze da record e importanti contribuiti sella SIGU - Società Italiana di Genetica Umana

Milano 27 maggio 2027 - L’utilizzo di tecniche NGS su campioni di DNA estratti da ossa di uomini preistorici ha permesso di definire i flussi migratori dall’Africa a tutti continenti. E di scoprire che la percentuale di genoma condiviso tra Homo Denisova e uomo moderno è più alta nelle popolazioni asiatiche e dell’Oceania, mentre le popolazioni europee condividono circa il 2-3% del genoma con l’uomo di Neanderthal. Questo è solo un piccolo assaggio dell’intervento di Johannes Krause, archeogenetista di fama mondiale intervenuto a Milano per il Congresso della Società Europea di Genetica Umana conclusosi questa mattina.

Opportunità di scambio per i ricercatori e i genetisti europei ma non solo, il Congresso della Società Europea di Genetica Umana (ESHG) ha infatti rappresentato un crocevia per l’incontro di cinque continenti che mai come in questa edizione hanno fatto sentire la necessità di lavorare assieme al progresso della Genetica Umana. Dal 24 al 27 maggio circa 6000 genetisti (quasi 5000 in presenza) e 1000 espositori hanno lavorato insieme per aggiornare e aggiornarsi su tutti gli aspetti salienti della genetica contemporanea. Il congresso 2025 non ha visto solo un record di presenze, ma anche un numero altissimo di abstract presentati: 3.415 da 83 diversi Paesi, oltre a 62 late break abstract per un totale di 3.477, il numero più alto di sempre per l’appuntamento europeo.

A fare gli onori di casa il Prof. Paolo Gasparini, presidente della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e Direttore della Struttura Complessa di Genetica Medica e Direttore del Dipartimento di Diagnostica Avanzata dell’IRCCS materno-infantile Burlo Garofolo a Trieste che ha sottolineato le eccellenze scientifiche del nostro paese sollecitando la necessità di “supportare la ricerca, sviluppare standard di qualità per i laboratori di genetica, accompagnare i pazienti nei percorsi terapeutici (specie per le terapie avanzate),  promuovere attività educative e di awareness anche sulla popolazione generale sulle applicazioni e i limiti della diagnostica genetica.”

La partecipazione italiana, in particolare per i rappresentati della Società italiana di Genetica Umana (SIGU), è stata cospicua anche in considerazione della sede congressuale, ma lo spessore dei membri SIGU è stato riconosciuto anche in questo ambito con l’elezione della Prof.ssa Manuela Morleo, ricercatrice dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli e dell’Università della Campania “Vanvitelli”, diventata consigliera della Società Europea di Genetica Umana.

“È un onore per me ricoprire questo incarico e rappresentare SIGU all’interno dell’ESHG – spiega Morleo, attualmente in forze al programma Telethon dedicato alle malattie non diagnosticate (Telethon Undiagnosed Diseases Program), principalmente impegnata  nell’ambito della diagnosi delle malattie rare attraverso l'applicazione del sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing) per la scoperta di nuovi geni e la diagnostica, e della biologia cellulare per la validazione funzionale.- La Società Europea di Genetica Umana (European Society of Human Genetics) è un'organizzazione senza scopo di lucro. I suoi obiettivi sono promuovere la ricerca nella genetica umana e medica, sia di base che applicata, garantire elevati standard nella pratica clinica e facilitare i contatti tra tutte le persone che condividono questi obiettivi, in particolare coloro che operano in Europa.”

“Il programma malattie rare senza diagnosi di Telethon, diretto dal Prof. Vincenzo Nigro  - spiega ancora l’esperta - nasce nel 2016 con lo scopo di individuare la causa genetica di malattie rare ad esordio pediatrico rimaste non diagnosticate. È importante dare un nome alla propria malattia, in termini prognostici, in termini di consulenze genetiche e terapeutiche. Ma è fondamentale solo se i nostri laboratori italiani possono far parte di una rete europea e internazionale, che permetta alla ricerca di avanzare condividendo dati ed esperienza nella maniera corretta.”

“Di fondamentale importanza sono stati anche i contributi sulla applicazione nella pratica clinica delle nuove tecnologie omiche e soprattutto della loro integrazione non solo per l’identificazione di nuovi geni malattia” - spiega il Dr. Tartaglia, Responsabile dell’Unità di Genetica Molecolare e Genomica Funzionale dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. “L’applicazione della genomica assieme all’utilizzo di altri approcci complementari come lo studio della metilazione del DNA per la definizione di firme di riconoscimento di un gruppo crescente di malattie genetiche assieme all’utilizzo di tecniche di trascrittomica, metabolomica e proteomica consente di approfondire anche la comprensione dei meccanismi di malattia per giungere alla identificazione di possibili nuovo approcci terapeutici”.

Grande apprezzamento per la relazione Prof.ssa Elisa Giorgio del Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia, che è stata recentemente protagonista di una importante scoperta nell’ambito delle cause genetiche dell’Alzheimer. 0Grazie alla collaborazione tra diversi enti di ricerca Giorgi ha contribuito all’ identificazione di una specifica mutazione nel gene GRIN2C, un gene fino ad oggi non associato a patologie genetiche, direttamente coinvolto nella malattia di Alzheimer. Questo studio ha importanti ricadute in ambito diagnostico e terapeutico soprattutto perché sappiamo che la malattia di Alzheimer è la principale causa di gravi deficit cognitivi ed è divenuta uno dei maggiori problemi sanitari a livello mondiale. La ricerca scientifica ha dimostrato che la malattia è il risultato di una complessa interazione tra fattori genetici e numerosi fattori ambientali, come ipertensione, obesità, diabete, depressione e isolamento sociale. “Ogni scoperta che facciamo – ha dichiarato Giorgi, membro attivo di SIGU - ci avvicina un po’ di più alla possibilità di offrire una terapia per i pazienti e le loro famiglie.”

Tra i protagonisti dell’ESHG anche il Dr. Marco Vismara, membro del gruppo editoriale della SIGU, che ha presentato uno studio relativo alle possibilità terapeutiche basate sugli acidi nucleici (NA) e l’utilizzo delle nanoparticelle biomimetiche (BNP) per il superamento della barriera ematoencefalica nei disturbi del sistema nervoso centrale.

“Parliamo di ricerca di base – spiega Vismara – che potrebbe essere applicata in un prossimo futuro al trattamento di patologie come la sindrome di Rett, la malattia di Huntington, le mucopolisaccaridosi e le leucodistrofie. In sintesi, abbiamo sviluppato una piattaforma di nanotecnologia biomimetica per la consegna di NA, utilizzando un sofisticato approccio che ha dimostrato che questo approccio può superare tutta una serie di limiti legati alle modalità di somministrazione che utilizziamo oggi. I nostri studi, apprezzati a livello internazionale, suggeriscono che le BNP potrebbero rappresentare un’ottima strategia per trattare alcune malattie genetiche che oggi di fatto non dispongono di cura né di terapia in grado di modificare significativamente la storia naturale delle patologie stesse.”

In chiusura un commento del Prof. Maurizio Genuardi, direttore dell’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica sede di Roma e della UOC di Genetica Medica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, già presidente della ESHG, che oggi termina il suo mandato come membro dell’executive board: “ è stata un’esperienza molto piacevole ed entusiasmante, ho trovato un grande spirito di collaborazione e un clima  costruttivo, con l’obiettivo di far crescere la genetica umana sia nel campo della ricerca sia in quello assistenziale, con grande attenzione agli aspetti etici a livello non solo europeo ma anche mondiale.”