La Società Italiana di Genetica Medica, esprime sconcerto per la mancata inclusione di un genetista medico tra i membri del Consiglio Superiore di Sanità
"In un epoca di medicina sempre più personalizzata definita da percorsi diagnostici e terapeutici sempre più individuali e caratterizzati da fondamentali indagini genetiche e genomiche sottovalutare il ruolo del genetista medico nell’ambito della tutela e della pianificazione della salute pubblica è un grave errore che rischia di non garantire alla Sanità italiana di rimanere al passo con quelle europee e internazionali." Esordisce così la nota diffusa oggi da SIGU, Società Italiana di Genetica Umana, in seguito alla notizia di ieri riguardante le nomine dei membri del Consiglio Superiore di Sanità per il triennio 2025-2028.
"La Genetica medica è oggi essenziale nella pronta identificazione del rischio di malattia - prosegue la nota, che cita ad esempio i programmi di screening neonatali, e di procreazione medicalmente assistita - nella diagnosi tempestiva delle malattie rare (anche in contesti di urgenza), nella identificazione della predisposizione nelle malattie complesse (ad esempio l’utilizzo degli score di rischio genetico nella gestione e prevenzione delle malattie cardiovascolari o di quelle neurodegenerative) e, sempre di più, in campo oncologico dove spesso la presa in carico è ritagliata sulla base del profilo genetico specifico di un paziente al fine di personalizzare quanto più possibile le terapie (dalla farmacogenetica siano alla terapia genica)."
In quest’ottica la genetica medica non può essere solo considerata fondamentale nella pratica (clinica, laboratoristica e di ricerca) ma dovrebbe essere parte integrante nella pianificazione e nella gestione delle risorse disponibili per il Servizio Sanitario Nazionale.
"A partire dalla prevenzione - conclude la nota - l’integrazione del genetista medico nei percorsi diagnostici può ridurre l’incidenza di malattie ereditarie, genetiche comuni e rare. Il contributo di questa figura professionale, è inoltre essenziale per rendere i processi di diagnosi e cura più rapidi ed efficienti, evitando sprechi e contribuendo alla riduzione della complessità burocratici ed all’efficientamento delle cure.
Le sfide per il SSN sono molteplici, a partire dalla sostenibilità passando perla corretta stima delle risorse necessarie a evitare sprechi valorizzando le risorse disponibili grazie al pronto trasferimento nella pratica clinica delle acquisizioni scientifiche e tecnologiche. Per questo motivo SIGU auspica che il Ministero possa riconsiderare la Composizione del Consiglio Superiore di Sanità, integrando la figura del genetista medico, al fine di massimizzare la tutela della salute pubblica anche in ambito preventivo."
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