La proposta, presentata su iniziativa dei senatori Losacco e Lorenzin, si basa sull'esperienza del Progetto Genoma-Puglia
È stato recentemente depositato al Senato il disegno di legge “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali per la prevenzione e la cura di patologie rare su base genetica ad esordio precoce”. Il provvedimento, presentato su iniziativa dei senatori Losacco e Lorenzin, punta a introdurre su tutto il territorio nazionale un programma di screening genetico neonatale per l’individuazione precoce di malattie genetiche rare, potenzialmente gravi ma trattabili, quando ancora non sono evidenti i primi sintomi clinici.
La proposta legislativa definisce un quadro di intervento chiaro: gli accertamenti diagnostici dovranno essere eseguiti su base volontaria e gratuita, affidati a laboratori di riferimento regionali e interregionali selezionati secondo criteri stabiliti a livello nazionale. Le Regioni avranno l'obbligo di garantire la realizzazione dei test e di assicurare una presa in carico tempestiva per i neonati risultati positivi.
Il disegno di legge prevede inoltre che, attraverso un decreto del Ministro della Salute, da adottare previa intesa con la Conferenza Stato-Regioni, vengano fissati gli standard tecnici e organizzativi, i protocolli di consenso informato, nonché l’elenco aggiornato delle patologie da sottoporre a screening.
Per monitorare l’attuazione del programma e raccogliere dati utili alla ricerca e alla programmazione sanitaria, sarà istituito un Registro nazionale dello screening genetico neonatale presso il Ministero della Salute. A sostenere le attività sarà un primo stanziamento statale, con la possibilità per le Regioni di integrare le risorse disponibili.
Alla base della proposta c’è l’esperienza pionieristica maturata in Puglia con il progetto Genoma-Puglia, primo programma pubblico di screening genetico neonatale esteso a oltre 250 patologie rare, recentemente ampliato a più di 490 condizioni genetiche. Dal 1° aprile 2025, infatti, nella regione tutti i neonati saranno sottoposti gratuitamente a un'analisi genetica di larghissimo spettro: un'iniziativa che ha già riscosso grande attenzione a livello scientifico e istituzionale.
A sottolineare il valore di questo passaggio è Fabiano Amati, Assessore con delega al Bilancio, Programmazione, Ragioneria e Finanze della Regione Puglia e tra i promotori del progetto pugliese, che attraverso i propri social ha commentato: “Il nostro modello può diventare realtà in tutta Italia. Salvare la vita ai bambini è il vero effetto di una politica comune e concreta e abbiamo due motivi per sentirci fieri, orgogliosi. Il primo è che il modello pugliese di screening genetico neonatale, già unico al mondo, frutto di studio legislativo e scientifico, collaborazione e professionalità eccellenti, diventa un riferimento per l’intero Paese grazie a questa proposta di legge nazionale. Il secondo è che questa diventa l’occasione per dire ancora una volta che dal 1° aprile la Puglia garantirà gratuitamente a tutti i neonati l’analisi di oltre 490 malattie genetiche, ampliando un programma che ha già dimostrato il suo valore scientifico e clinico. Ora la sfida passa al Parlamento: più sottoscrizioni, più sostegno, più vite salvate”.
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