Paola Grammatico (Presidente SIGU): “Farmacogenetica e sequenziamento NGS devono entrare nei LEA”
Roma, 22 aprile 2026 – La genetica rappresenta oggi uno dei pilastri della medicina del futuro, ma la sua piena integrazione nel Servizio Sanitario Nazionale richiede scelte strategiche, governance e una forte collaborazione istituzionale. È questo il messaggio al centro degli Stati Generali della Genetica e della Genomica, svoltisi ieri a Roma, a cui la Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) ha partecipato con diversi contributi scientifici.
Ad aprire i lavori è la Senatrice Elena Murelli, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare “Genetica e Genomica”, a conferma della crescente attenzione del legislatore verso un ambito destinato a trasformare profondamente prevenzione, diagnosi e terapia.
“La genomica non è più una prospettiva futura, ma una realtà già presente nella pratica clinica”, sottolinea Paola Grammatico, Presidente SIGU.
“Oggi disponiamo di tecnologie avanzate e costi di sequenziamento sempre più accessibili, ma è necessario accompagnare questa evoluzione con un’adeguata organizzazione del sistema sanitario, per garantire equità di accesso e appropriatezza”.
Nel corso dell’evento, SIGU ha evidenziato lo stato di avanzamento del Piano Nazionale della Genomica (PNG), che punta a integrare in modo progressivo le tecnologie di sequenziamento NGS nel SSN, con applicazioni che spaziano dall’oncologia alla farmacogenetica, fino alle malattie rare e alle patologie complesse.
Tra le aree di maggiore sviluppo emerge la farmacogenetica, uno degli ambiti più maturi della medicina personalizzata, che consente di adattare la scelta e il dosaggio dei farmaci sulla base del profilo genetico del paziente. Il suo impiego, già consolidato in oncologia e in espansione in numerose altre discipline – dalla neurologia alle malattie infettive – permette di ridurre gli eventi avversi, aumentare l’efficacia delle terapie e migliorare l’appropriatezza prescrittiva. Tuttavia, anche in questo caso, l’adozione sul territorio nazionale resta disomogenea e richiede un inserimento più strutturato nei percorsi assistenziali e nei Livelli Essenziali di Assistenza.
Un ruolo centrale è rappresentato anche dalle malattie rare. “L’utilizzo di tecnologie di sequenziamento dell’ esoma e del genoma consentono oggi di arrivare a una diagnosi in una quota significativa di pazienti precedentemente senza risposta, aprendo la strada a percorsi di cura più appropriati e, in alcuni casi, a terapie mirate.” In Italia sono già attivi centri dedicati alla rivalutazione dei casi non diagnosticati, ma resta fondamentale rafforzare e rendere omogeneo questo approccio su tutto il territorio nazionale.
Parallelamente, si apre il tema dell’estensione di questi strumenti innovativi anche allo screening genomico neonatale, che integrandosi agli screening biochimici, rappresenta una grande sfida ma che pone questioni rilevanti in termini di appropriatezza clinica, sostenibilità e tutela dei diritti del neonato e della famiglia, e che richiede una governance attenta e condivisa.
Accanto alle opportunità, restano però criticità rilevanti. In particolare, SIGU richiama l’attenzione sulle disomogeneità territoriali nell’accesso ai test genetici e sul ritardo nell’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza, che rischia di ampliare le disuguaglianze tra cittadini e di favorire il ricorso alla sanità privata.
“È ormai non più rinviabile un aggiornamento dei LEA che includa in modo strutturato le principali applicazioni della genomica. Senza questo passaggio, il rischio è quello di consolidare una sanità a doppia velocità, in cui l’accesso all’innovazione dipende dal territorio o dalle possibilità economiche dei cittadini”, sottolinea SIGU.
Un ulteriore nodo riguarda la gestione dei dati, che richiede infrastrutture digitali sicure e modelli organizzativi in grado di garantire qualità, protezione delle informazioni e corretto utilizzo clinico, anche in relazione al Fascicolo Sanitario Elettronico.
“In questo contesto – prosegue Grammatico – il dialogo con le istituzioni è fondamentale. La collaborazione con l’Intergruppo Parlamentare Genetica e Genomica rappresenta un passaggio strategico per tradurre le evidenze scientifiche in politiche sanitarie concrete”.
La SIGU ribadisce infine la necessità di una visione di sistema che superi una valutazione basata esclusivamente sui costi immediati, per considerare invece i benefici a medio-lungo termine della genomica in termini di prevenzione, appropriatezza terapeutica e sostenibilità complessiva del Servizio Sanitario Nazionale.
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