Se ne discuterà in Senato il 15 aprile durante un evento promosso da SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) e SIF (Società Italiana di Farmacologia)
La medicina del futuro ruota intorno ad un principio cardine: non tutti i pazienti sono uguali. Per questo le terapie stanno diventando sempre più personalizzate, adattate alle caratteristiche biologiche e alle peculiarità di ciascun individuo. Tra gli strumenti che rendono possibile questo approccio c’è la farmacogenetica, disciplina che studia come le differenze genetiche tra le persone possano influenzare la risposta ai farmaci.
“La farmacogenetica analizza come il patrimonio genetico di una persona possa influenzare l’efficacia o la sicurezza di una terapia farmacologica”, spiega Matteo Floris, Professore associato di Genetica Medica all’Università di Cagliari e coordinatore nazionale del gruppo di lavoro sulla farmacogenetica della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU).
L’obiettivo ultimo è quello di rendere le terapie più efficaci e più sicure, individuando in anticipo quali farmaci funzioneranno meglio per un determinato paziente e quali, invece, potrebbero causare effetti collaterali.
IL VIAGGIO DI UN FARMACO NELL’ORGANISMO
Per capire perché la genetica è importante bisogna considerare cosa succede quando assumiamo un farmaco. “Quando assumiamo un farmaco, ad esempio per via orale – spiega Floris – la molecola deve essere assorbita dall’apparato digerente, entrare nel circolo sanguigno, essere metabolizzata dal fegato e infine eliminata dall’organismo”.
Durante questo percorso il farmaco interagisce con numerose proteine – enzimi, trasportatori e recettori – che regolano il modo in cui esso viene trasformato e utilizzato dall’organismo. “Tutte queste proteine sono espresse dai geni del nostro DNA, e piccole differenze genetiche tra gli individui possono di conseguenza influenzare il modo in cui rispondiamo ai farmaci”, aggiunge l’esperto. Questo vale non solo per farmaci complessi, come quelli utilizzati in oncologia, ma anche per medicinali molto diffusi nella pratica clinica quotidiana, tra cui antidepressivi, statine o farmaci per il reflusso gastrico.
QUANDO IL TEST GENETICO PUÒ PREVENIRE LA TOSSICITÀ
In alcuni ambiti la farmacogenetica è già parte della pratica clinica. Un esempio riguarda le fluoropirimidine, farmaci chemioterapici utilizzati per il trattamento di diversi tumori. Alcune varianti genetiche possono rendere questi farmaci particolarmente tossici per alcuni pazienti.
“In questi casi è ormai prassi eseguire un test genetico prima di iniziare la terapia, per individuare le varianti che aumentano il rischio di tossicità”, spiega Floris. Si tratta di test la cui esecuzione è richiesta o raccomandata addirittura già nelle schede tecniche dei farmaci approvati in Europa e Italia.
Le applicazioni della farmacogenetica, però, potrebbero essere molto più ampie rispetto a quelle attualmente utilizzate. “Oggi in Italia questi test sono utilizzati soprattutto in ambito oncologico, ma potrebbero avere applicazioni molto più estese anche in altre aree terapeutiche. Inoltre, non sono utilizzati in maniera uniforme nel territorio italiano, come dimostra un lavoro scientifico condotto da un network di esperti della materia appartenenti alle due società scientifiche SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) e SIF (Società Italiana di Farmacologia) che sarà pubblicato a giorni e che presenteremo durante l’evento previsto per il 15 aprile.
TEST GENETICI PRIMA DELLA PRESCRIZIONE
Negli ultimi anni diversi studi hanno dimostrato che la farmacogenetica può essere utilizzata prima di iniziare una terapia, per aiutare il medico a scegliere il farmaco e il dosaggio più appropriati.
“L’idea, in certi casi ormai consolidata, è di utilizzare il test genetico come strumento di supporto alla decisione terapeutica”, spiega Floris. “Sapere in anticipo come una persona metabolizza un farmaco può aiutare a scegliere la molecola più adatta o a modificare il dosaggio”.
Non parliamo solo di chemioterapia: parliamo anche di altri farmaci come le statine, comunemente usate per ridurre i livelli di colesterolo e trigliceridi nel sangue. Per questi farmaci i test di farmacogenetica migliorano notevolmente la sicurezza, cioè evitano gli effetti collaterali più gravi, come la tossicità muscolare. E ancora parliamo di diversi farmaci antidepressivi, largamente utilizzati per il trattamento di disturbi di media e lieve entità (attacchi d’ansia, disturbi alimentari, depressione anche lieve). In questo caso i test sono in grado di permettere una ottimizzazione significativa del dosaggio dei farmaci da prescrivere. “Va ovviamente precisato - continua Floris - che i test farmacogenetici non si possono fare per tutti i farmaci e a tutti i pazienti, ma in funzione di una serie di criteri di priorità: ad esempio, quando è la stessa scheda tecnica del farmaco a richiederli, o esiste un rischio elevato di reazioni avverse gravi o una forte evidenza che la genetica influenzi la risposta al farmaco. L’auspicio è che in prospettiva vengano utilizzati soprattutto in pazienti complessi o per farmaci critici, dove possono migliorare sicurezza, efficacia e dosaggio della terapia. La loro applicazione dipende in ogni caso da forti evidenze scientifiche e deve rispettare i canoni della sostenibilità economica, con un crescente interesse verso approcci preventivi basati su pannelli genetici.”
LA SFIDA PER IL SISTEMA SANITARIO
L’evento del 15 aprile sarà quindi l’occasione per presentare i risultati della mappatura nazionale e avviare un confronto istituzionale sulle strategie necessarie per favorire una implementazione strutturata, coordinata e sostenibile della farmacogenetica nella pratica clinica italiana.
All’incontro parteciperanno rappresentanti delle istituzioni, delle società scientifiche, delle agenzie regolatorie e delle associazioni dei pazienti, con l’obiettivo di rafforzare il dialogo tra i diversi attori del sistema salute e definire una possibile roadmap per l’integrazione della farmacogenetica nei percorsi di cura del SSN.
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